Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Observationsuppföljningsstudie av haplo-identiska transplantationer vid Fanconis sjukdom (HAPLO-FANCONI)

6 juni 2023 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etude Observationnelle de Suivi Des Greffes Haplo-identique Dans la Maladie de Fanconi

Detta observationsprotokoll kommer att möjliggöra en oberoende, prospektiv utvärdering av förbättringen av överlevnaden för patienter med Fanconis sjukdom i hematologisk dödläge på grund av frånvaron av en HLA-identisk givare och efter att ha fått en haploidentisk transplantation.

Studieöversikt

Status

Har inte rekryterat ännu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Fanconis sjukdom kännetecknas av en konstitutionell defekt i DNA-reparation som resulterar i förekomsten av benmärgssvikt och hematologiska maligniteter, huvudsakligen myeloid: vid 40 års ålder når den kumulativa incidensen av dessa två typer av patologi nästan 100 %. Den enda botande behandlingen för hemtalogociala sjukdomar är allogen hematopoetisk stamcellstransplantation. Transplantationsmodaliteter måste anpassas till dessa patienters särskilda mottaglighet för DNA-bryggande medel och strålbehandling. HSC-transplantation är indicerat med en opåverkad matchad relaterad eller matchad obesläktad donator när patienten har allvarlig benmärgssvikt eller en dålig prognostisk klonal utveckling (cytogenetisk utveckling eller bevisad hemopati). Alternativa transplantationer (9/10 fenoidentiska, haploidentiska och placentablodgivare) föreslogs inte längre i de flesta fall på grund av frekvensen av allvarliga komplikationer (transplantat-mot-värdsjukdom, virusinfektioner) och den katastrofala överlevnaden på medellång sikt på cirka 40 % (Dufort, Benmärgstransplantation 2012, Gluckman Biol Blood Marrow Transplant. 2007). Utvecklingen under det senaste decenniet av nya haploidentiska eller fenoidentiska 9/10 transplantationsprotokoll med omodifierade transplantat och GVH-profylax med post-transplantation av cyklosfosfamid eller ex vivo T-utarmning anpassad till den särskilda känsligheten hos patienter med Fanconis sjukdom har minskat förekomsten av dessa allvarliga komplikationer.

Detta observationsprotokoll kommer att möjliggöra en oberoende, prospektiv utvärdering av förbättringen av överlevnaden för patienter med Fanconis sjukdom i hematologisk dödläge på grund av frånvaron av en HLA-identisk givare och efter att ha fått en haploidentisk transplantation

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

18

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen

Tar emot friska volontärer

N/A

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patient med Fanconis sjukdom

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Diagnos av Fanconis sjukdom bekräftad genom kromosombrottstest och/eller genetisk analys
  • mellan 6 månader och 60 år
  • med svår pancytopeni (2 av följande kriterier: retikulocyter < 60 G/L, PNN < 0,5 G/L och/eller trombocyter < 20 G/L eller patienter med mer än 6 transfusioner under de senaste 12 månaderna)
  • med klonal progression (dålig prognostisk cytogenetik, myelodysplastiskt syndrom eller akut leukemi)
  • med en opåverkad haploidentisk givare
  • efter att ha undertecknat samtycke efter att ha läst informationsmeddelandet, samtycke från båda föräldrarna för minderåriga, av vårdnadshavaren för patienter under vårdnad
  • ha ett socialförsäkringssystem (förmånstagare eller berättigad person)

Exklusions kriterier:

  • med en opåverkad matchad relaterad eller HLA 10/10 matchad icke-relaterad donator
  • under förmynderskap

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patient med Fanconis sjukdom
Övrig: Blodprovtagning
Ytterligare blodprover vid J100, M6, M12, M24

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Total överlevnadsgrad
Tidsram: 2 år efter transplantation
2 år efter transplantation

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Engraftment
Tidsram: På dag 100
Engraftment minst 3 dagar i följd med neutrofiler > 0,5 G/L och 7 dagar i följd med blodplättar > 20 G/L, med övervägande helblodsgivare chimerism
På dag 100
Absolut antal neutrofiler
Tidsram: Vid 1 månad
Vid 1 månad
Absolut antal neutrofiler
Tidsram: Vid 3 månader
Vid 3 månader
Absolut antal neutrofiler
Tidsram: Vid 6 månader
Vid 6 månader
Absolut antal neutrofiler
Tidsram: Vid 12 månader
Vid 12 månader
Absolut antal neutrofiler
Tidsram: Vid 24 månader
Vid 24 månader
Absolut antal blodplättar
Tidsram: Vid 1 månad
Vid 1 månad
Absolut antal blodplättar
Tidsram: Vid 3 månader
Vid 3 månader
Absolut antal blodplättar
Tidsram: Vid 6 månader
Vid 6 månader
Absolut antal blodplättar
Tidsram: Vid 12 månader
Vid 12 månader
Absolut antal blodplättar
Tidsram: Vid 24 månader
Vid 24 månader
Incidensen av grad 2 till 4 akut graft kontra värdsjukdom
Tidsram: Vid 3 månader
Vid 3 månader
Förekomst av akut kortikoresistent graft kontra värdsjukdom
Tidsram: Vid 3 månader
Vid 3 månader
Incidensen av kronisk graft kontra värdsjukdom
Tidsram: Vid 24 månader
Vid 24 månader
Förekomst av återfall
Tidsram: Vid 12 månader
Vid 12 månader
Förekomst av återfall
Tidsram: Vid 24 månader
Vid 24 månader
Progressionsfri överlevnad
Tidsram: Vid 12 månader
Vid 12 månader
Progressionsfri överlevnad
Tidsram: Vid 24 månader
Vid 24 månader
Förekomst av reaktivering av cytomegalovirusinfektion
Tidsram: Vid 12 månader
Vid 12 månader
Incidensen av reaktivering av Epstein Barr-virusinfektion
Tidsram: Vid 12 månader
Vid 12 månader
Incidensen av allvarlig infektion av grad 4 och högre enligt Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Tidsram: Vid 3 månader
Vid 3 månader
Incidensen av allvarlig infektion av grad 4 och högre enligt Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Tidsram: Vid 6 månader
Vid 6 månader
Incidensen av allvarlig infektion av grad 4 och högre enligt Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Tidsram: Vid 12 månader
Vid 12 månader
Incidensen av allvarlig infektion av grad 4 och högre enligt Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Tidsram: Vid 24 månader
Vid 24 månader
Graft-versus-host sjukdomsfri, återfallsfri överlevnad (GRFS)
Tidsram: Vid 24 månader
Vid 24 månader
Förekomst av hjärttoxicitet
Tidsram: Vid 12 månader
Vid 12 månader
Total överlevnad
Tidsram: Vid 12 månader
Vid 12 månader
Enkät om livskvalitet för vuxna
Tidsram: Vid inkludering
Livskvalitet kommer att bedömas för vuxna med hjälp av "European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3 frågeformulär. åtgärder. Alla skalor och enstaka mått varierar i poäng från 0 till 100. En hög skala representerar en högre svarsnivå.
Vid inkludering
Enkät om livskvalitet för vuxna
Tidsram: Vid 3 månader
Livskvalitet kommer att bedömas för vuxna med hjälp av "European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3 frågeformulär. åtgärder. Alla skalor och enstaka mått varierar i poäng från 0 till 100. En hög skala representerar en högre svarsnivå.
Vid 3 månader
Enkät om livskvalitet för vuxna
Tidsram: Vid 6 månader
Livskvalitet kommer att bedömas för vuxna med hjälp av "European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3 frågeformulär. åtgärder. Alla skalor och enstaka mått varierar i poäng från 0 till 100. En hög skala representerar en högre svarsnivå.
Vid 6 månader
Enkät om livskvalitet för vuxna
Tidsram: Vid 12 månader
Livskvalitet kommer att bedömas för vuxna med hjälp av "European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3 frågeformulär. åtgärder. Alla skalor och enstaka mått varierar i poäng från 0 till 100. En hög skala representerar en högre svarsnivå.
Vid 12 månader
Enkät om livskvalitet för vuxna
Tidsram: Vid 24 månader
Livskvalitet kommer att bedömas för vuxna med hjälp av "European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3 frågeformulär. åtgärder. Alla skalor och enstaka mått varierar i poäng från 0 till 100. En hög skala representerar en högre svarsnivå.
Vid 24 månader
Enkät om livskvalitet för minderåriga
Tidsram: Vid inkludering
Livskvalitet kommer att bedömas för minderåriga med hjälp av The Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) PedsQL™ Family Impact Module med 36 delar är ett förälderrapportinstrument utformat för att bedöma effekten av pediatriska kroniska hälsotillstånd på föräldrar och familjen . Den innehåller 6 underskalor som mäter föräldrars självrapporterade funktion. Skalan har fem Likert-svarsalternativ, 'aldrig', 'nästan aldrig', 'ibland', 'ofta' och 'nästan alltid' (motsvarande poäng på 100, 75, 50, 25 och 0). Högre poäng tyder på bättre funktion.
Vid inkludering
Enkät om livskvalitet för minderåriga
Tidsram: Vid 3 månader
Livskvalitet kommer att bedömas för minderåriga med hjälp av The Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) PedsQL™ Family Impact Module med 36 delar är ett förälderrapportinstrument utformat för att bedöma effekten av pediatriska kroniska hälsotillstånd på föräldrar och familjen . Den innehåller 6 underskalor som mäter föräldrars självrapporterade funktion. Skalan har fem Likert-svarsalternativ, 'aldrig', 'nästan aldrig', 'ibland', 'ofta' och 'nästan alltid' (motsvarande poäng på 100, 75, 50, 25 och 0). Högre poäng tyder på bättre funktion.
Vid 3 månader
Enkät om livskvalitet för minderåriga
Tidsram: Vid 6 månader
Livskvalitet kommer att bedömas för minderåriga med hjälp av The Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) PedsQL™ Family Impact Module med 36 delar är ett förälderrapportinstrument utformat för att bedöma effekten av pediatriska kroniska hälsotillstånd på föräldrar och familjen . Den innehåller 6 underskalor som mäter föräldrars självrapporterade funktion. Skalan har fem Likert-svarsalternativ, 'aldrig', 'nästan aldrig', 'ibland', 'ofta' och 'nästan alltid' (motsvarande poäng på 100, 75, 50, 25 och 0). Högre poäng tyder på bättre funktion.
Vid 6 månader
Enkät om livskvalitet för minderåriga
Tidsram: Vid 12 månader
Livskvalitet kommer att bedömas för minderåriga med hjälp av The Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) PedsQL™ Family Impact Module med 36 delar är ett förälderrapportinstrument utformat för att bedöma effekten av pediatriska kroniska hälsotillstånd på föräldrar och familjen . Den innehåller 6 underskalor som mäter föräldrars självrapporterade funktion. Skalan har fem Likert-svarsalternativ, 'aldrig', 'nästan aldrig', 'ibland', 'ofta' och 'nästan alltid' (motsvarande poäng på 100, 75, 50, 25 och 0). Högre poäng tyder på bättre funktion.
Vid 12 månader
Enkät om livskvalitet för minderåriga
Tidsram: Vid 24 månader
Livskvalitet kommer att bedömas för minderåriga med hjälp av The Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) PedsQL™ Family Impact Module med 36 delar är ett förälderrapportinstrument utformat för att bedöma effekten av pediatriska kroniska hälsotillstånd på föräldrar och familjen . Den innehåller 6 underskalor som mäter föräldrars självrapporterade funktion. Skalan har fem Likert-svarsalternativ, 'aldrig', 'nästan aldrig', 'ibland', 'ofta' och 'nästan alltid' (motsvarande poäng på 100, 75, 50, 25 och 0). Högre poäng tyder på bättre funktion.
Vid 24 månader
Grad av chimerism
Tidsram: Vid 1 månad
Vid 1 månad
Grad av chimerism
Tidsram: Vid 3 månader
Vid 3 månader
Grad av chimerism
Tidsram: Vid 6 månader
Vid 6 månader
Grad av chimerism
Tidsram: Vid 12 månader
Vid 12 månader
Grad av chimerism
Tidsram: Vid 24 månader
Vid 24 månader
Immunrekonstitution genom att analysera T, B, naturlig mördare (NK), regulatoriska T-cellsnivåer i det perifera blodet
Tidsram: 3 månader efter transplantation
3 månader efter transplantation
Immunrekonstitution genom att analysera T, B, naturlig mördare (NK), regulatoriska T-cellsnivåer i det perifera blodet
Tidsram: 6 månader efter transplantation
6 månader efter transplantation
Immunrekonstitution genom att analysera T, B, naturlig mördare (NK), regulatoriska T-cellsnivåer i det perifera blodet
Tidsram: 12 månader efter transplantation
12 månader efter transplantation
Immunrekonstitution genom att analysera T, B, naturlig mördare (NK), regulatoriska T-cellsnivåer i det perifera blodet
Tidsram: 24 månader efter transplantation
24 månader efter transplantation
Ferritinnivåer
Tidsram: Vid 3 månader
Vid 3 månader
Ferritinnivåer
Tidsram: Vid 6 månader
Vid 6 månader
Ferritinnivåer
Tidsram: Vid 12 månader
Vid 12 månader
Ferritinnivåer
Tidsram: Vid 24 månader
Vid 24 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 juni 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2028

Avslutad studie (Beräknad)

1 mars 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

6 juni 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 juni 2023

Första postat (Faktisk)

15 juni 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

15 juni 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

6 juni 2023

Senast verifierad

1 april 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • APHP221272

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera