클리닉에 내원하는 환자의 유전적 상태 조사
2025년 3월 3일 업데이트: Elizabeth Finger, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's
전측두엽치매, 루이소체병, 알츠하이머병과 같은 신경퇴행성 치매의 원인은 아직 많이 알려져 있지 않습니다.
일부 유전적 돌연변이 및 다형성의 기여는 이러한 치매의 상염색체 우성 유전 패턴과 관련이 있지만, 많은 경우 이러한 가족의 특정 원인 돌연변이는 아직 확인되지 않았습니다.
또한, 많은 환자에서 다유전자성 위험이 병태생리학적 변화를 일으키는 것으로 생각되지만 어떤 특정 유전자가 위험에 영향을 미치는지는 아직 많이 알려져 있지 않습니다.
인지 신경과 및 알츠하이머 연구 클리닉에 신경퇴행성 치매가 의심되거나 확인된 환자의 유전자형을 검사하거나 가족성 치매의 병력이 있는 환자의 유전자형을 검사함으로써 신경퇴행성 질환을 유발하는 유전적 돌연변이 또는 다형성을 식별하고 특성화하는 데 도움을 주는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Sarah Jesso
- 전화번호: 519-646-6000
- 이메일: cognitiveneurology@sjhc.london.on.ca
연구 장소
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Ontario
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London, Ontario, 캐나다, N6C 0A7
- 모병
- Parkwood Institute
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연락하다:
- S Jesso, BA
- 전화번호: 519-646-6000
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
신경퇴행성 장애(예: AD, FTD, LBD, ALSP 및 관련 상태)로 인지 클리닉에 내원하는 사람
신경퇴행성 장애 진단을 받은 사람의 생물학적 가족 구성원이 진료소에 제출;
설명
포함 기준:
- 신경퇴행성 장애(예: AD, FTD, LBD, ALSP 및 관련 상태)로 인지 클리닉에 내원하는 사람
- 신경퇴행성 장애 진단을 받은 사람의 생물학적 가족 구성원이 진료소에 제출;
- 18세 이상
- 채혈에 동의합니다.
제외 기준:
• 채혈을 거부하거나 원하지 않거나 할 수 없는 사람.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전적 상태 또는 다형성 결과에 대한 채혈.
기간: 1회 방문으로 참가자는 모든 연구 절차에 대해 총 약 20분을 소요합니다.
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채혈은 클리닉 방문 시에 이루어집니다.
표준 정맥 천자로 최대 30ml를 채취합니다.
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1회 방문으로 참가자는 모든 연구 절차에 대해 총 약 20분을 소요합니다.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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인구 통계 정보.
기간: 1회 방문으로 참가자는 모든 연구 절차에 대해 총 약 20분을 소요합니다.
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인구통계학적 정보는 진료소 방문 시 수집됩니다.
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1회 방문으로 참가자는 모든 연구 절차에 대해 총 약 20분을 소요합니다.
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병력/임상 진단.
기간: 일반적으로 클리닉 방문 후 1개월 이내에 약 5분 정도 소요됩니다.
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가능한 경우 차트 검토를 통해 얻을 수 있습니다.
이 정보는 이미 환자의 표준 치료의 일부로 수집됩니다.
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일반적으로 클리닉 방문 후 1개월 이내에 약 5분 정도 소요됩니다.
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병리학 적 진단.
기간: 일반적으로 클리닉 방문 후 1개월 이내에 약 5분 정도 소요됩니다.
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가능한 경우 차트 검토를 통해 얻을 수 있습니다.
이 정보는 이미 환자의 표준 치료의 일부로 수집됩니다.
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일반적으로 클리닉 방문 후 1개월 이내에 약 5분 정도 소요됩니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Elizabeth Finger, MD, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 10월 20일
기본 완료 (추정된)
2038년 8월 1일
연구 완료 (추정된)
2043년 8월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 6월 12일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 6월 12일
처음 게시됨 (실제)
2023년 6월 22일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 3월 3일
마지막으로 확인됨
2025년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 121760
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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