Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af genetisk status hos patienter, der præsenterer sig for klinikken

3. marts 2025 opdateret af: Elizabeth Finger, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's
Årsagerne til neurodegenerative demens såsom frontotemporal demens, Lewy Body Disease og Alzheimers sygdom er stadig stort set ukendte. Mens bidraget fra nogle genetiske mutationer og polymorfismer er forbundet med autosomalt dominerende arvemønstre af disse demens, er den specifikke årsagsmutation i disse familier i mange tilfælde endnu ikke identificeret. Ydermere menes polygen risiko hos mange patienter at give anledning til patofysiologiske ændringer, men hvilke specifikke gener der påvirker risikoen er stort set endnu ukendt. Ved at undersøge genotyper hos patienter, der kommer til vores kognitive neurologi og Alzheimers forskningsklinik med mistænkt eller bekræftet neurodegenerativ demens, eller som har en historie med en familiær demens, sigter vi mod at hjælpe med at identificere og karakterisere genetiske mutationer eller polymorfier, der giver anledning til neurodegenerative sygdomme.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6C 0A7
        • Rekruttering
        • Parkwood Institute
        • Kontakt:
          • S Jesso, BA
          • Telefonnummer: 519-646-6000

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer, der præsenterer sig for den kognitive klinik med en neurodegenerativ lidelse (for eksempel AD, FTD, LBD, ALSP og relaterede tilstande);

Biologiske familiemedlemmer til en person, der er diagnosticeret med en neurodegenerativ lidelse, præsenterer for klinikken;

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Personer, der præsenterer sig for den kognitive klinik med en neurodegenerativ lidelse (for eksempel AD, FTD, LBD, ALSP og relaterede tilstande);
  • Biologiske familiemedlemmer til en person, der er diagnosticeret med en neurodegenerativ lidelse, præsenterer for klinikken;
  • Alder 18+ år gammel;
  • Samtykke til blodprøvetagning.

Ekskluderingskriterier:

• Personer, der afslår/vil/ikke er i stand til at få taget blodprøver.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Blodtagning for genetisk status eller polymorfi resultat.
Tidsramme: Et engangsbesøg, der tager deltageren cirka 20 minutter i alt for alle undersøgelsesprocedurer.
Blodprøven tages på tidspunktet for klinikbesøget. Op til 30 ml vil blive indsamlet ved standard venepunktur.
Et engangsbesøg, der tager deltageren cirka 20 minutter i alt for alle undersøgelsesprocedurer.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Demografiske oplysninger.
Tidsramme: Et engangsbesøg, der tager deltageren cirka 20 minutter i alt for alle undersøgelsesprocedurer.
Demografiske oplysninger vil blive indsamlet på tidspunktet for klinikbesøget.
Et engangsbesøg, der tager deltageren cirka 20 minutter i alt for alle undersøgelsesprocedurer.
Sygehistorie/Kliniske diagnoser.
Tidsramme: Typisk inden for 1 måned efter klinikbesøget, hvilket tager cirka 5 minutter.
Vil blive indhentet via diagramgennemgang, når det er tilgængeligt. Disse oplysninger indsamles allerede som en del af patientens standardbehandling.
Typisk inden for 1 måned efter klinikbesøget, hvilket tager cirka 5 minutter.
Patologiske diagnoser.
Tidsramme: Typisk inden for 1 måned efter klinikbesøget, hvilket tager cirka 5 minutter.
Vil blive indhentet via diagramgennemgang, når det er tilgængeligt. Disse oplysninger indsamles allerede som en del af patientens standardbehandling.
Typisk inden for 1 måned efter klinikbesøget, hvilket tager cirka 5 minutter.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Elizabeth Finger, MD, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. oktober 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. august 2038

Studieafslutning (Anslået)

1. august 2043

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. juni 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. juni 2023

Først opslået (Faktiske)

22. juni 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. marts 2025

Sidst verificeret

1. marts 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 121760

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Lewy Body Demens (LBD)

Kliniske forsøg med Bioprøvesamling.

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Spain

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner