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Indagare sullo stato genetico nei pazienti che si presentano alla clinica

3 marzo 2025 aggiornato da: Elizabeth Finger, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's
Le cause delle demenze neurodegenerative come la demenza frontotemporale, la malattia a corpi di Lewy e il morbo di Alzheimer sono ancora in gran parte sconosciute. Mentre il contributo di alcune mutazioni genetiche e polimorfismi è associato a modelli di ereditarietà autosomica dominante di queste demenze, in molti casi la specifica mutazione causale in queste famiglie non è ancora stata identificata. Inoltre, in molti pazienti, si ritiene che il rischio poligenico dia origine a cambiamenti fisiopatologici, ma quali geni specifici influenzino il rischio sono in gran parte ancora sconosciuti. Esaminando i genotipi in pazienti che si presentano alla nostra clinica di neurologia cognitiva e di ricerca sull'Alzheimer con demenza neurodegenerativa sospetta o confermata, o hanno una storia di demenza familiare, ci proponiamo di aiutare a identificare e caratterizzare mutazioni genetiche o polimorfismi che danno origine a malattie neurodegenerative.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6C 0A7
        • Reclutamento
        • Parkwood Institute
        • Contatto:
          • S Jesso, BA
          • Numero di telefono: 519-646-6000

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Persone che si presentano alla clinica cognitiva con un disturbo neurodegenerativo (ad esempio, AD, FTD, LBD, ALSP e condizioni correlate);

Familiari biologici di qualcuno a cui è stata diagnosticata una malattia neurodegenerativa, che si presentano in clinica;

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Persone che si presentano alla clinica cognitiva con un disturbo neurodegenerativo (ad esempio, AD, FTD, LBD, ALSP e condizioni correlate);
  • Familiari biologici di qualcuno a cui è stata diagnosticata una malattia neurodegenerativa, che si presentano in clinica;
  • Età 18+ anni;
  • Consenso a un prelievo di sangue.

Criteri di esclusione:

• Persone che rifiutano/non vogliono/non possono sottoporsi a un prelievo di sangue.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prelievo di sangue per lo stato genetico o il risultato del polimorfismo.
Lasso di tempo: Una visita una tantum, che richiede al partecipante circa 20 minuti in totale per tutte le procedure dello studio.
Il prelievo di sangue viene effettuato al momento della visita clinica. Verranno raccolti fino a 30 ml mediante prelievo venoso standard.
Una visita una tantum, che richiede al partecipante circa 20 minuti in totale per tutte le procedure dello studio.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Informazione demografica.
Lasso di tempo: Una visita una tantum, che richiede al partecipante circa 20 minuti in totale per tutte le procedure dello studio.
Le informazioni demografiche saranno raccolte al momento della visita clinica.
Una visita una tantum, che richiede al partecipante circa 20 minuti in totale per tutte le procedure dello studio.
Anamnesi/Diagnosi cliniche.
Lasso di tempo: In genere entro 1 mese dalla visita clinica, impiegando circa 5 minuti.
Sarà ottenuto tramite la revisione della carta quando disponibile. Queste informazioni sono già raccolte come parte della cura standard del paziente.
In genere entro 1 mese dalla visita clinica, impiegando circa 5 minuti.
Diagnosi patologiche.
Lasso di tempo: In genere entro 1 mese dalla visita clinica, impiegando circa 5 minuti.
Sarà ottenuto tramite la revisione della carta quando disponibile. Queste informazioni sono già raccolte come parte della cura standard del paziente.
In genere entro 1 mese dalla visita clinica, impiegando circa 5 minuti.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Investigatori

  • Investigatore principale: Elizabeth Finger, MD, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

20 ottobre 2023

Completamento primario (Stimato)

1 agosto 2038

Completamento dello studio (Stimato)

1 agosto 2043

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 giugno 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 giugno 2023

Primo Inserito (Effettivo)

22 giugno 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 marzo 2025

Ultimo verificato

1 marzo 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 121760

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Demenza a corpi di Lewy (LBD)

Prove cliniche su Raccolta di campioni biologici.

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