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Investigación del estado genético en pacientes que acuden a la clínica

3 de marzo de 2025 actualizado por: Elizabeth Finger, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's
Las causas de las demencias neurodegenerativas como la demencia frontotemporal, la enfermedad de cuerpos de Lewy y la enfermedad de Alzheimer aún se desconocen en gran medida. Si bien la contribución de algunas mutaciones genéticas y polimorfismos se asocia con patrones de herencia autosómicos dominantes de estas demencias, en muchos casos, la mutación causal específica en estas familias aún no se identifica. Además, en muchos pacientes, se cree que el riesgo poligénico da lugar a cambios fisiopatológicos, pero aún se desconoce en gran medida qué genes específicos afectan el riesgo. Mediante el examen de genotipos en pacientes que acuden a nuestra Clínica de Investigación de Neurología Cognitiva y Alzheimer con demencia neurodegenerativa sospechada o confirmada, o con antecedentes de demencia familiar, nuestro objetivo es ayudar a identificar y caracterizar mutaciones genéticas o polimorfismos que dan lugar a enfermedades neurodegenerativas.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

1000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Ontario
      • London, Ontario, Canadá, N6C 0A7
        • Reclutamiento
        • Parkwood Institute
        • Contacto:
          • S Jesso, BA
          • Número de teléfono: 519-646-6000

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Personas que acuden a la clínica cognitiva con un trastorno neurodegenerativo (por ejemplo, AD, FTD, LBD, ALSP y afecciones relacionadas);

Familiares biológicos de alguien diagnosticado con un trastorno neurodegenerativo, que acuden a la clínica;

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Personas que acuden a la clínica cognitiva con un trastorno neurodegenerativo (por ejemplo, AD, FTD, LBD, ALSP y afecciones relacionadas);
  • Familiares biológicos de alguien diagnosticado con un trastorno neurodegenerativo, que acuden a la clínica;
  • Edad 18+ años;
  • Consentimiento para una extracción de sangre.

Criterio de exclusión:

• Personas que se niegan/no quieren/no pueden hacerse una extracción de sangre.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Extracción de sangre para estado genético o resultado de polimorfismo.
Periodo de tiempo: Una visita única, que lleva al participante aproximadamente 20 minutos en total para todos los procedimientos del estudio.
La extracción de sangre se toma en el momento de la visita a la clínica. Se recolectarán hasta 30 ml mediante venopunción estándar.
Una visita única, que lleva al participante aproximadamente 20 minutos en total para todos los procedimientos del estudio.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Información demográfica.
Periodo de tiempo: Una visita única, que lleva al participante aproximadamente 20 minutos en total para todos los procedimientos del estudio.
La información demográfica se recopilará en el momento de la visita a la clínica.
Una visita única, que lleva al participante aproximadamente 20 minutos en total para todos los procedimientos del estudio.
Historial médico/Diagnósticos clínicos.
Periodo de tiempo: Por lo general, dentro de 1 mes de la visita a la clínica, toma aproximadamente 5 minutos.
Se obtendrá a través de la revisión de gráficos cuando esté disponible. Esta información ya se recopila como parte de la atención estándar del paciente.
Por lo general, dentro de 1 mes de la visita a la clínica, toma aproximadamente 5 minutos.
Diagnósticos patológicos.
Periodo de tiempo: Por lo general, dentro de 1 mes de la visita a la clínica, toma aproximadamente 5 minutos.
Se obtendrá a través de la revisión de gráficos cuando esté disponible. Esta información ya se recopila como parte de la atención estándar del paciente.
Por lo general, dentro de 1 mes de la visita a la clínica, toma aproximadamente 5 minutos.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Investigadores

  • Investigador principal: Elizabeth Finger, MD, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

20 de octubre de 2023

Finalización primaria (Estimado)

1 de agosto de 2038

Finalización del estudio (Estimado)

1 de agosto de 2043

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

12 de junio de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de junio de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

22 de junio de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

25 de marzo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de marzo de 2025

Última verificación

1 de marzo de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 121760

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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