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Enquêter sur le statut génétique des patients se présentant à la clinique

3 mars 2025 mis à jour par: Elizabeth Finger, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's
Les causes des démences neurodégénératives telles que la démence frontotemporale, la maladie à corps de Lewy et la maladie d'Alzheimer sont encore largement inconnues. Alors que la contribution de certaines mutations et polymorphismes génétiques est associée à des modes de transmission autosomiques dominants de ces démences, dans de nombreux cas, la mutation causale spécifique dans ces familles n'est pas encore identifiée. En outre, chez de nombreux patients, on pense que le risque polygénique donne lieu à des changements physiopathologiques, mais les gènes spécifiques qui affectent le risque sont encore largement inconnus. En examinant les génotypes des patients qui se présentent à notre clinique de neurologie cognitive et de recherche sur la maladie d'Alzheimer avec une démence neurodégénérative suspectée ou confirmée, ou qui ont des antécédents de démence familiale, nous visons à aider à identifier et à caractériser les mutations génétiques ou les polymorphismes à l'origine des maladies neurodégénératives.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

1000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6C 0A7
        • Recrutement
        • Parkwood Institute
        • Contact:
          • S Jesso, BA
          • Numéro de téléphone: 519-646-6000

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les personnes se présentant à la clinique cognitive avec un trouble neurodégénératif (par exemple, AD, FTD, LBD, ALSP et affections apparentées) ;

Membres de la famille biologique d'une personne diagnostiquée avec un trouble neurodégénératif, se présentant à la clinique ;

La description

Critère d'intégration:

  • Les personnes se présentant à la clinique cognitive avec un trouble neurodégénératif (par exemple, AD, FTD, LBD, ALSP et affections apparentées) ;
  • Membres de la famille biologique d'une personne diagnostiquée avec un trouble neurodégénératif, se présentant à la clinique ;
  • Âge 18 ans et plus ;
  • Consentir à une prise de sang.

Critère d'exclusion:

• Les personnes refusant / ne voulant pas / ne pouvant pas subir une prise de sang.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Prise de sang pour statut génétique ou résultat de polymorphisme.
Délai: Une visite unique, prenant au participant environ 20 minutes au total pour toutes les procédures d'étude.
La prise de sang est effectuée au moment de la visite à la clinique. Jusqu'à 30 ml seront collectés par ponction veineuse standard.
Une visite unique, prenant au participant environ 20 minutes au total pour toutes les procédures d'étude.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Informations démographiques.
Délai: Une visite unique, prenant au participant environ 20 minutes au total pour toutes les procédures d'étude.
Les informations démographiques seront recueillies au moment de la visite à la clinique.
Une visite unique, prenant au participant environ 20 minutes au total pour toutes les procédures d'étude.
Antécédents médicaux/diagnostics cliniques.
Délai: Généralement dans le mois suivant la visite à la clinique, ce qui prend environ 5 minutes.
Seront obtenus via l'examen des dossiers lorsqu'ils seront disponibles. Ces informations sont déjà collectées dans le cadre des soins standard du patient.
Généralement dans le mois suivant la visite à la clinique, ce qui prend environ 5 minutes.
Diagnostics pathologiques.
Délai: Généralement dans le mois suivant la visite à la clinique, ce qui prend environ 5 minutes.
Seront obtenus via l'examen des dossiers lorsqu'ils seront disponibles. Ces informations sont déjà collectées dans le cadre des soins standard du patient.
Généralement dans le mois suivant la visite à la clinique, ce qui prend environ 5 minutes.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Elizabeth Finger, MD, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

20 octobre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

1 août 2038

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 août 2043

Dates d'inscription aux études

Première soumission

12 juin 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 juin 2023

Première publication (Réel)

22 juin 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

25 mars 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 mars 2025

Dernière vérification

1 mars 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 121760

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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