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调查就诊患者的遗传状况

2025年3月3日 更新者：Elizabeth Finger、London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's
额颞叶痴呆、路易体病和阿尔茨海默氏病等神经退行性痴呆的病因仍然很大程度上未知。 虽然某些基因突变和多态性的贡献与这些痴呆症的常染色体显性遗传模式有关，但在许多情况下，这些家族中的具体致病突变尚未确定。 此外，在许多患者中，多基因风险被认为会引起病理生理变化，但哪些特定基因影响风险尚不清楚。 通过检查在我们的认知神经病学和阿尔茨海默病研究诊所就诊的疑似或确诊的神经退行性痴呆患者或有家族性痴呆病史的患者的基因型，我们的目标是帮助识别和表征引起神经退行性疾病的基因突变或多态性。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

1000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 加拿大
    • Ontario
      • London、Ontario、加拿大、N6C 0A7
        • 招聘中
        • Parkwood Institute
        • 接触：
          • S Jesso, BA
          • 电话号码：519-646-6000

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

患有神经退行性疾病（例如 AD、FTD、LBD、ALSP 和相关病症）到认知诊所就诊的人员；

被诊断患有神经退行性疾病的人的亲生家庭成员到诊所就诊；

描述

纳入标准：

  • 患有神经退行性疾病（例如 AD、FTD、LBD、ALSP 和相关病症）到认知诊所就诊的人员；
  • 被诊断患有神经退行性疾病的人的亲生家庭成员到诊所就诊；
  • 年龄18岁以上；
  • 同意抽血。

排除标准：

• 拒绝/不愿意/无法抽血的人。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
抽血检查遗传状态或多态性结果。
大体时间：一次性访问，参与者完成所有研究程序总共需要大约 20 分钟。
抽血是在就诊时进行的。 标准静脉穿刺最多可收集 30 毫升。
一次性访问，参与者完成所有研究程序总共需要大约 20 分钟。

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
人口统计信息。
大体时间：一次性访问，参与者完成所有研究程序总共需要大约 20 分钟。
人口统计信息将在就诊时收集。
一次性访问，参与者完成所有研究程序总共需要大约 20 分钟。
病史/临床诊断。
大体时间：通常在就诊后 1 个月内，大约需要 5 分钟。
如果可用，将通过图表审查获得。 该信息已作为患者标准护理的一部分进行收集。
通常在就诊后 1 个月内，大约需要 5 分钟。
病理诊断。
大体时间：通常在就诊后 1 个月内，大约需要 5 分钟。
如果可用，将通过图表审查获得。 该信息已作为患者标准护理的一部分进行收集。
通常在就诊后 1 个月内，大约需要 5 分钟。

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

调查人员

  • 首席研究员：Elizabeth Finger, MD、London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2023年10月20日

初级完成 (估计的)

2038年8月1日

研究完成 (估计的)

2043年8月1日

研究注册日期

首次提交

2023年6月12日

首先提交符合 QC 标准的

2023年6月12日

首次发布 (实际的)

2023年6月22日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年3月25日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年3月3日

最后验证

2025年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 121760

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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