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Untersuchung des genetischen Status bei Patienten, die sich in der Klinik vorstellen

3. März 2025 aktualisiert von: Elizabeth Finger, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's
Die Ursachen neurodegenerativer Demenzerkrankungen wie der Frontotemporalen Demenz, der Lewy-Körper-Krankheit und der Alzheimer-Krankheit sind noch weitgehend unbekannt. Während der Beitrag einiger genetischer Mutationen und Polymorphismen mit autosomal-dominanten Vererbungsmustern dieser Demenzerkrankungen verbunden ist, ist in vielen Fällen die spezifische ursächliche Mutation in diesen Familien noch nicht identifiziert. Darüber hinaus geht man davon aus, dass das polygene Risiko bei vielen Patienten zu pathophysiologischen Veränderungen führt. Welche spezifischen Gene das Risiko beeinflussen, ist jedoch weitgehend unbekannt. Durch die Untersuchung der Genotypen von Patienten, die sich mit Verdacht auf oder bestätigter neurodegenerativer Demenz in unserer Klinik für kognitive Neurologie und Alzheimer-Forschung vorstellen oder bei denen in der Vergangenheit eine familiäre Demenz aufgetreten ist, wollen wir dazu beitragen, genetische Mutationen oder Polymorphismen zu identifizieren und zu charakterisieren, die zu neurodegenerativen Erkrankungen führen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6C 0A7
        • Rekrutierung
        • Parkwood Institute
        • Kontakt:
          • S Jesso, BA
          • Telefonnummer: 519-646-6000

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen, die sich mit einer neurodegenerativen Störung (z. B. AD, FTD, LBD, ALSP und verwandten Erkrankungen) in der kognitiven Klinik vorstellen;

Biologische Familienangehörige einer Person, bei der eine neurodegenerative Erkrankung diagnostiziert wurde, stellen sich in der Klinik vor;

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Personen, die sich mit einer neurodegenerativen Störung (z. B. AD, FTD, LBD, ALSP und verwandten Erkrankungen) in der kognitiven Klinik vorstellen;
  • Biologische Familienangehörige einer Person, bei der eine neurodegenerative Erkrankung diagnostiziert wurde, stellen sich in der Klinik vor;
  • Alter 18+ Jahre alt;
  • Zustimmung zu einer Blutentnahme.

Ausschlusskriterien:

• Personen, die eine Blutabnahme ablehnen, nicht dazu bereit oder nicht in der Lage sind.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Blutabnahme für genetischen Status oder Polymorphismus-Ergebnis.
Zeitfenster: Ein einmaliger Besuch, bei dem der Teilnehmer für alle Studienabläufe insgesamt etwa 20 Minuten benötigt.
Die Blutentnahme erfolgt zum Zeitpunkt des Klinikbesuchs. Bis zu 30 ml werden durch eine Standard-Venenpunktion entnommen.
Ein einmaliger Besuch, bei dem der Teilnehmer für alle Studienabläufe insgesamt etwa 20 Minuten benötigt.

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Demographische Information.
Zeitfenster: Ein einmaliger Besuch, bei dem der Teilnehmer für alle Studienabläufe insgesamt etwa 20 Minuten benötigt.
Demografische Daten werden zum Zeitpunkt des Klinikbesuchs erhoben.
Ein einmaliger Besuch, bei dem der Teilnehmer für alle Studienabläufe insgesamt etwa 20 Minuten benötigt.
Anamnese/klinische Diagnosen.
Zeitfenster: Normalerweise innerhalb eines Monats nach dem Klinikbesuch und dauert etwa 5 Minuten.
Wird per Kartenüberprüfung bezogen, sobald verfügbar. Diese Informationen werden bereits im Rahmen der Standardversorgung des Patienten erhoben.
Normalerweise innerhalb eines Monats nach dem Klinikbesuch und dauert etwa 5 Minuten.
Pathologische Diagnosen.
Zeitfenster: Normalerweise innerhalb eines Monats nach dem Klinikbesuch und dauert etwa 5 Minuten.
Wird per Kartenüberprüfung bezogen, sobald verfügbar. Diese Informationen werden bereits im Rahmen der Standardversorgung des Patienten erhoben.
Normalerweise innerhalb eines Monats nach dem Klinikbesuch und dauert etwa 5 Minuten.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Ermittler

  • Hauptermittler: Elizabeth Finger, MD, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

20. Oktober 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. August 2038

Studienabschluss (Geschätzt)

1. August 2043

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Juni 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Juni 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

22. Juni 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. März 2025

Zuletzt verifiziert

1. März 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 121760

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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