Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Klinikalle saapuvien potilaiden geneettisen tilan tutkiminen

maanantai 3. maaliskuuta 2025 päivittänyt: Elizabeth Finger, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's
Hermostoa rappeuttavien dementioiden, kuten frontotemporaalisen dementian, Lewyn kehon taudin ja Alzheimerin taudin syyt ovat edelleen suurelta osin tuntemattomia. Vaikka joidenkin geneettisten mutaatioiden ja polymorfismien osuus liittyy näiden dementioiden autosomaalisiin hallitseviin periytymismalleihin, monissa tapauksissa näiden perheiden spesifistä aiheuttavaa mutaatiota ei ole vielä tunnistettu. Lisäksi monilla potilailla polygeenisen riskin uskotaan aiheuttavan patofysiologisia muutoksia, mutta mitkä tietyt geenit vaikuttavat riskiin, ovat suurelta osin vielä tuntemattomia. Tutkimalla kognitiivisen neurologian ja Alzheimerin tutkimusklinikallamme esiintyvien potilaiden genotyyppejä, joilla on epäilty tai vahvistettu neurodegeneratiivista dementiaa tai joilla on ollut familiaalinen dementia, pyrimme tunnistamaan ja karakterisoimaan hermostoa rappeutuvia sairauksia aiheuttavia geneettisiä mutaatioita tai polymorfismeja.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6C 0A7
        • Rekrytointi
        • Parkwood Institute
        • Ottaa yhteyttä:
          • S Jesso, BA
          • Puhelinnumero: 519-646-6000

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Henkilöt, jotka saapuvat kognitiiviselle klinikalle neurodegeneratiivisen häiriön (esimerkiksi AD, FTD, LBD, ALSP ja niihin liittyvät sairaudet) kanssa;

Henkilön, jolla on diagnosoitu hermostoa rappeuttava sairaus, biologiset perheenjäsenet, jotka saapuvat klinikalle;

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Henkilöt, jotka saapuvat kognitiiviselle klinikalle neurodegeneratiivisen häiriön (esimerkiksi AD, FTD, LBD, ALSP ja niihin liittyvät sairaudet) kanssa;
  • Henkilön, jolla on diagnosoitu hermostoa rappeuttava sairaus, biologiset perheenjäsenet, jotka saapuvat klinikalle;
  • Ikä 18+ vuotta vanha;
  • Suostumus verikokeeseen.

Poissulkemiskriteerit:

• Henkilöt, jotka kieltäytyvät / eivät halua / eivät pysty ottamaan verikokeen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Verenotto geneettisen tilan tai polymorfismin perusteella.
Aikaikkuna: Kertakäynti, joka vie osallistujalta yhteensä noin 20 minuuttia kaikkia tutkimustoimenpiteitä varten.
Veri otetaan klinikalla käynnin yhteydessä. Jopa 30 ml kerätään tavallisella laskimopunktiolla.
Kertakäynti, joka vie osallistujalta yhteensä noin 20 minuuttia kaikkia tutkimustoimenpiteitä varten.

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Demografiset tiedot.
Aikaikkuna: Kertakäynti, joka vie osallistujalta yhteensä noin 20 minuuttia kaikkia tutkimustoimenpiteitä varten.
Väestötiedot kerätään klinikalla käynnin yhteydessä.
Kertakäynti, joka vie osallistujalta yhteensä noin 20 minuuttia kaikkia tutkimustoimenpiteitä varten.
Lääketieteellinen historia / kliiniset diagnoosit.
Aikaikkuna: Tyypillisesti 1 kuukauden sisällä klinikkakäynnistä, joka kestää noin 5 minuuttia.
Saadaan kaaviotarkistuksen kautta, kun se on saatavilla. Nämä tiedot kerätään jo osana potilaan perushoitoa.
Tyypillisesti 1 kuukauden sisällä klinikkakäynnistä, joka kestää noin 5 minuuttia.
Patologiset diagnoosit.
Aikaikkuna: Tyypillisesti 1 kuukauden sisällä klinikkakäynnistä, joka kestää noin 5 minuuttia.
Saadaan kaaviotarkistuksen kautta, kun se on saatavilla. Nämä tiedot kerätään jo osana potilaan perushoitoa.
Tyypillisesti 1 kuukauden sisällä klinikkakäynnistä, joka kestää noin 5 minuuttia.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Tutkijat

  • Päätutkija: Elizabeth Finger, MD, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 20. lokakuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. elokuuta 2038

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. elokuuta 2043

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 12. kesäkuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 12. kesäkuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 22. kesäkuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 3. maaliskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. maaliskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 121760

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa