Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vyšetřování genetického stavu u pacientů přicházejících na kliniku

8. prosince 2023 aktualizováno: Elizabeth Finger, Lawson Health Research Institute
Příčiny neurodegenerativních demencí, jako je frontotemporální demence, Lewyho tělíska a Alzheimerova choroba, jsou stále z velké části neznámé. Zatímco příspěvek některých genetických mutací a polymorfismů je spojen s autozomálně dominantními vzory dědičnosti těchto demencí, v mnoha případech není konkrétní příčinná mutace v těchto rodinách dosud identifikována. Dále se u mnoha pacientů předpokládá, že polygenní riziko vede k patofyziologickým změnám, ale které konkrétní geny toto riziko ovlivňují, jsou do značné míry dosud neznámé. Zkoumáním genotypů u pacientů, kteří se do naší kliniky kognitivní neurologie a Alzheimerovy výzkumné kliniky dostaví s podezřením nebo potvrzenou neurodegenerativní demencí nebo mají v anamnéze familiární demenci, se snažíme pomoci identifikovat a charakterizovat genetické mutace nebo polymorfismy, které vedou k neurodegenerativním onemocněním.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6C 0A7
        • Nábor
        • Parkwood Institute
        • Kontakt:
          • S Jesso, BA
          • Telefonní číslo: 519-646-6000

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Osoby přicházející na kognitivní kliniku s neurodegenerativní poruchou (například AD, FTD, LBD, ALSP a související stavy);

Biologickí rodinní příslušníci někoho s diagnózou neurodegenerativní poruchy, kteří se dostaví na kliniku;

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Osoby přicházející na kognitivní kliniku s neurodegenerativní poruchou (například AD, FTD, LBD, ALSP a související stavy);
  • Biologickí rodinní příslušníci někoho s diagnózou neurodegenerativní poruchy, kteří se dostaví na kliniku;
  • Věk 18+ let;
  • Souhlas s odběrem krve.

Kritéria vyloučení:

• Osoby odmítající / neochotné / neschopné odběru krve.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výsledek odběru krve na genetický stav nebo polymorfismus.
Časové okno: Jednorázová návštěva, která účastníkovi zabere celkem přibližně 20 minut na všechny studijní postupy.
Odběr krve se provádí v době návštěvy kliniky. Standardní venepunkcí bude odebráno až 30 ml.
Jednorázová návštěva, která účastníkovi zabere celkem přibližně 20 minut na všechny studijní postupy.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Demografická informace.
Časové okno: Jednorázová návštěva, která účastníkovi zabere celkem přibližně 20 minut na všechny studijní postupy.
Demografické údaje budou shromážděny v době návštěvy kliniky.
Jednorázová návštěva, která účastníkovi zabere celkem přibližně 20 minut na všechny studijní postupy.
Lékařská anamnéza/Klinické diagnózy.
Časové okno: Obvykle do 1 měsíce od návštěvy kliniky, což trvá přibližně 5 minut.
Bude získáno prostřednictvím revize grafu, jakmile bude k dispozici. Tyto informace jsou shromažďovány již jako součást standardní péče o pacienta.
Obvykle do 1 měsíce od návštěvy kliniky, což trvá přibližně 5 minut.
Patologické diagnózy.
Časové okno: Obvykle do 1 měsíce od návštěvy kliniky, což trvá přibližně 5 minut.
Bude získáno prostřednictvím revize grafu, jakmile bude k dispozici. Tyto informace jsou shromažďovány již jako součást standardní péče o pacienta.
Obvykle do 1 měsíce od návštěvy kliniky, což trvá přibližně 5 minut.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Lawson Health Research Institute

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Elizabeth Finger, MD, Lawson Health Research Institute

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

20. října 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. srpna 2038

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. srpna 2043

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. června 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. června 2023

První zveřejněno (Aktuální)

22. června 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

14. prosince 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. prosince 2023

Naposledy ověřeno

1. prosince 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 121760

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Sběr biovzorků.

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Egypt

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit