Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie statusu genetycznego pacjentów zgłaszających się do kliniki

3 marca 2025 zaktualizowane przez: Elizabeth Finger, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's
Przyczyny demencji neurodegeneracyjnych, takich jak otępienie czołowo-skroniowe, choroba z ciałami Lewy'ego i choroba Alzheimera, są nadal w dużej mierze nieznane. Chociaż wkład niektórych mutacji genetycznych i polimorfizmów jest związany z autosomalnymi dominującymi wzorami dziedziczenia tych demencji, w wielu przypadkach specyficzna mutacja przyczynowa w tych rodzinach nie została jeszcze zidentyfikowana. Ponadto uważa się, że u wielu pacjentów ryzyko poligeniczne powoduje zmiany patofizjologiczne, ale które konkretne geny wpływają na ryzyko, są w dużej mierze nieznane. Badając genotypy pacjentów, którzy zgłaszają się do naszej Kliniki Neurologii Poznawczej i Alzheimera z podejrzeniem lub potwierdzoną demencją neurodegeneracyjną lub z historią demencji rodzinnej, staramy się pomóc zidentyfikować i scharakteryzować mutacje lub polimorfizmy genetyczne, które powodują choroby neurodegeneracyjne.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6C 0A7
        • Rekrutacyjny
        • Parkwood Institute
        • Kontakt:
          • S Jesso, BA
          • Numer telefonu: 519-646-6000

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby zgłaszające się do kliniki poznawczej z zaburzeniami neurodegeneracyjnymi (na przykład AD, FTD, LBD, ALSP i stanami pokrewnymi);

Członkowie rodziny biologicznej osoby, u której zdiagnozowano zaburzenie neurodegeneracyjne, zgłaszający się do kliniki;

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osoby zgłaszające się do kliniki poznawczej z zaburzeniami neurodegeneracyjnymi (na przykład AD, FTD, LBD, ALSP i stanami pokrewnymi);
  • Członkowie rodziny biologicznej osoby, u której zdiagnozowano zaburzenie neurodegeneracyjne, zgłaszający się do kliniki;
  • Wiek 18+ lat;
  • Wyrażenie zgody na pobranie krwi.

Kryteria wyłączenia:

• Osoby odmawiające/niechętne/niemogące pobrać krwi.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pobieranie krwi w celu określenia stanu genetycznego lub wyniku polimorfizmu.
Ramy czasowe: Jednorazowa wizyta, która zajmuje uczestnikowi łącznie około 20 minut na wszystkie procedury badawcze.
Krew pobierana jest podczas wizyty w klinice. Do 30 ml zostanie pobrane przez standardowe nakłucie żyły.
Jednorazowa wizyta, która zajmuje uczestnikowi łącznie około 20 minut na wszystkie procedury badawcze.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Informacje demograficzne.
Ramy czasowe: Jednorazowa wizyta, która zajmuje uczestnikowi łącznie około 20 minut na wszystkie procedury badawcze.
Dane demograficzne będą zbierane podczas wizyty w klinice.
Jednorazowa wizyta, która zajmuje uczestnikowi łącznie około 20 minut na wszystkie procedury badawcze.
Historia medyczna/diagnozy kliniczne.
Ramy czasowe: Zazwyczaj w ciągu 1 miesiąca od wizyty w klinice, co zajmuje około 5 minut.
Zostanie uzyskany poprzez przegląd wykresów, gdy będzie dostępny. Informacje te zbierane są już w ramach standardowej opieki nad pacjentem.
Zazwyczaj w ciągu 1 miesiąca od wizyty w klinice, co zajmuje około 5 minut.
Rozpoznania patologiczne.
Ramy czasowe: Zazwyczaj w ciągu 1 miesiąca od wizyty w klinice, co zajmuje około 5 minut.
Zostanie uzyskany poprzez przegląd wykresów, gdy będzie dostępny. Informacje te zbierane są już w ramach standardowej opieki nad pacjentem.
Zazwyczaj w ciągu 1 miesiąca od wizyty w klinice, co zajmuje około 5 minut.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Śledczy

  • Główny śledczy: Elizabeth Finger, MD, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

20 października 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 sierpnia 2038

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 sierpnia 2043

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 czerwca 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 czerwca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

22 czerwca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 marca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 121760

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj