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Investigando o estado genético em pacientes que se apresentam à clínica

3 de março de 2025 atualizado por: Elizabeth Finger, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's
As causas das demências neurodegenerativas, como a demência frontotemporal, a doença dos corpos de Lewy e a doença de Alzheimer, ainda são amplamente desconhecidas. Embora a contribuição de algumas mutações e polimorfismos genéticos esteja associada a padrões de herança autossômica dominante dessas demências, em muitos casos, a mutação causadora específica nessas famílias ainda não foi identificada. Além disso, em muitos pacientes, acredita-se que o risco poligênico dê origem a alterações fisiopatológicas, mas quais genes específicos afetam o risco ainda são amplamente desconhecidos. Ao examinar genótipos em pacientes que se apresentam em nossa Clínica de Neurologia Cognitiva e Pesquisa de Alzheimer com suspeita ou confirmação de demência neurodegenerativa, ou com histórico de demência familiar, pretendemos ajudar a identificar e caracterizar mutações genéticas ou polimorfismos que dão origem a doenças neurodegenerativas.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

1000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Canadá
    • Ontario
      • London, Ontario, Canadá, N6C 0A7
        • Recrutamento
        • Parkwood Institute
        • Contato:
          • S Jesso, BA
          • Número de telefone: 519-646-6000

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pessoas que se apresentam à clínica cognitiva com um distúrbio neurodegenerativo (por exemplo, AD, FTD, LBD, ALSP e condições relacionadas);

Familiares biológicos de alguém diagnosticado com doença neurodegenerativa, apresentando-se à clínica;

Descrição

Critério de inclusão:

  • Pessoas que se apresentam à clínica cognitiva com um distúrbio neurodegenerativo (por exemplo, AD, FTD, LBD, ALSP e condições relacionadas);
  • Familiares biológicos de alguém diagnosticado com doença neurodegenerativa, apresentando-se à clínica;
  • Idade 18+ anos;
  • Consentir com uma coleta de sangue.

Critério de exclusão:

• Pessoas que recusam/não querem/não podem fazer uma coleta de sangue.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Coleta de sangue para status genético ou resultado de polimorfismo.
Prazo: Uma visita única, levando o participante aproximadamente 20 minutos no total para todos os procedimentos do estudo.
A coleta de sangue é feita no momento da visita clínica. Até 30ml serão coletados por punção venosa padrão.
Uma visita única, levando o participante aproximadamente 20 minutos no total para todos os procedimentos do estudo.

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Informação demográfica.
Prazo: Uma visita única, levando o participante aproximadamente 20 minutos no total para todos os procedimentos do estudo.
Informações demográficas serão coletadas no momento da visita clínica.
Uma visita única, levando o participante aproximadamente 20 minutos no total para todos os procedimentos do estudo.
Histórico médico/diagnóstico clínico.
Prazo: Normalmente dentro de 1 mês após a visita à clínica, levando aproximadamente 5 minutos.
Será obtido por meio da revisão do prontuário, quando disponível. Essas informações já são coletadas como parte do atendimento padrão do paciente.
Normalmente dentro de 1 mês após a visita à clínica, levando aproximadamente 5 minutos.
Diagnósticos patológicos.
Prazo: Normalmente dentro de 1 mês após a visita à clínica, levando aproximadamente 5 minutos.
Será obtido por meio da revisão do prontuário, quando disponível. Essas informações já são coletadas como parte do atendimento padrão do paciente.
Normalmente dentro de 1 mês após a visita à clínica, levando aproximadamente 5 minutos.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Investigadores

  • Investigador principal: Elizabeth Finger, MD, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

20 de outubro de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

1 de agosto de 2038

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de agosto de 2043

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

12 de junho de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

12 de junho de 2023

Primeira postagem (Real)

22 de junho de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

25 de março de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

3 de março de 2025

Última verificação

1 de março de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 121760

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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