Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Undersøker genetisk status hos pasienter som presenterer til klinikken

3. mars 2025 oppdatert av: Elizabeth Finger, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's
Årsakene til nevrodegenerativ demens som frontotemporal demens, Lewy Body Disease og Alzheimers sykdom er fortsatt stort sett ukjent. Mens bidraget fra noen genetiske mutasjoner og polymorfismer er assosiert med autosomalt dominerende arvemønstre av disse demensene, er den spesifikke årsaksmutasjonen i disse familiene i mange tilfeller ennå ikke identifisert. Videre, hos mange pasienter antas polygen risiko å gi opphav til patofysiologiske endringer, men hvilke spesifikke gener som påvirker risikoen er i stor grad ennå ukjent. Ved å undersøke genotyper hos pasienter som kommer til vår kognitiv nevrologi og Alzheimers forskningsklinikk med mistenkt eller bekreftet nevrodegenerativ demens, eller som har en historie med familiær demens, tar vi sikte på å identifisere og karakterisere genetiske mutasjoner eller polymorfismer som gir opphav til nevrodegenerative sykdommer.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6C 0A7
        • Rekruttering
        • Parkwood Institute
        • Ta kontakt med:
          • S Jesso, BA
          • Telefonnummer: 519-646-6000

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer som presenterer til den kognitive klinikken med en nevrodegenerativ lidelse (for eksempel AD, FTD, LBD, ALSP og relaterte tilstander);

Biologiske familiemedlemmer til noen diagnostisert med en nevrodegenerativ lidelse, som presenterer for klinikken;

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Personer som presenterer til den kognitive klinikken med en nevrodegenerativ lidelse (for eksempel AD, FTD, LBD, ALSP og relaterte tilstander);
  • Biologiske familiemedlemmer til noen diagnostisert med en nevrodegenerativ lidelse, som presenterer for klinikken;
  • Alder 18+ år gammel;
  • Samtykke til blodprøvetaking.

Ekskluderingskriterier:

• Personer som avslår/vil/ikke er i stand til å ta blodprøver.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Blodprøver for genetisk status eller polymorfismeresultat.
Tidsramme: Et engangsbesøk som tar deltakeren totalt ca. 20 minutter for alle studieprosedyrer.
Blodprøven tas ved klinikkbesøket. Opptil 30 ml vil bli samlet inn ved standard venepunktur.
Et engangsbesøk som tar deltakeren totalt ca. 20 minutter for alle studieprosedyrer.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Demografisk informasjon.
Tidsramme: Et engangsbesøk som tar deltakeren totalt ca. 20 minutter for alle studieprosedyrer.
Demografisk informasjon vil bli samlet inn på tidspunktet for klinikkbesøket.
Et engangsbesøk som tar deltakeren totalt ca. 20 minutter for alle studieprosedyrer.
Sykehistorie/Kliniske diagnoser.
Tidsramme: Vanligvis innen 1 måned etter klinikkbesøket, og tar ca. 5 minutter.
Vil bli innhentet via kartgjennomgang når tilgjengelig. Denne informasjonen samles allerede inn som en del av pasientens standardbehandling.
Vanligvis innen 1 måned etter klinikkbesøket, og tar ca. 5 minutter.
Patologiske diagnoser.
Tidsramme: Vanligvis innen 1 måned etter klinikkbesøket, og tar ca. 5 minutter.
Vil bli innhentet via kartgjennomgang når tilgjengelig. Denne informasjonen samles allerede inn som en del av pasientens standardbehandling.
Vanligvis innen 1 måned etter klinikkbesøket, og tar ca. 5 minutter.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Elizabeth Finger, MD, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

20. oktober 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. august 2038

Studiet fullført (Antatt)

1. august 2043

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. juni 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. juni 2023

Først lagt ut (Faktiske)

22. juni 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

3. mars 2025

Sist bekreftet

1. mars 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 121760

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere