Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Undersöker genetisk status hos patienter som presenterar sig på kliniken

3 mars 2025 uppdaterad av: Elizabeth Finger, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's
Orsakerna till neurodegenerativa demenssjukdomar som frontotemporal demens, Lewy Body Disease och Alzheimers sjukdom är fortfarande i stort sett okända. Medan bidraget från vissa genetiska mutationer och polymorfismer är associerat med autosomalt dominanta nedärvningsmönster av dessa demenssjukdomar, är i många fall den specifika orsaksmutationen i dessa familjer ännu inte identifierad. Vidare, hos många patienter, tros polygen risk ge upphov till patofysiologiska förändringar, men vilka specifika gener som påverkar risken är i stort sett ännu okända. Genom att undersöka genotyper hos patienter som kommer till vår forskningsklinik för kognitiv neurologi och Alzheimers med misstänkt eller bekräftad neurodegenerativ demens, eller som har en historia av familjär demens, vill vi hjälpa till att identifiera och karakterisera genetiska mutationer eller polymorfismer som ger upphov till neurodegenerativa sjukdomar.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6C 0A7
        • Rekrytering
        • Parkwood Institute
        • Kontakt:
          • S Jesso, BA
          • Telefonnummer: 519-646-6000

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Personer som kommer till den kognitiva kliniken med en neurodegenerativ störning (till exempel AD, FTD, LBD, ALSP och relaterade tillstånd);

Biologiska familjemedlemmar till någon som diagnostiserats med en neurodegenerativ sjukdom, presenterar sig för kliniken;

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Personer som kommer till den kognitiva kliniken med en neurodegenerativ störning (till exempel AD, FTD, LBD, ALSP och relaterade tillstånd);
  • Biologiska familjemedlemmar till någon som diagnostiserats med en neurodegenerativ sjukdom, presenterar sig för kliniken;
  • Ålder 18+ år gammal;
  • Samtycker till blodtagning.

Exklusions kriterier:

• Personer som avböjer / vill / inte kan ta blodprov.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Blodtagning för genetisk status eller polymorfism resultat.
Tidsram: Ett engångsbesök som tar deltagaren totalt cirka 20 minuter för alla studieprocedurer.
Blodtagningen tas vid tidpunkten för klinikbesöket. Upp till 30 ml kommer att samlas in genom standard venpunktion.
Ett engångsbesök som tar deltagaren totalt cirka 20 minuter för alla studieprocedurer.

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Demografisk information.
Tidsram: Ett engångsbesök som tar deltagaren totalt cirka 20 minuter för alla studieprocedurer.
Demografisk information kommer att samlas in vid tidpunkten för klinikbesöket.
Ett engångsbesök som tar deltagaren totalt cirka 20 minuter för alla studieprocedurer.
Anamnes/Kliniska diagnoser.
Tidsram: Vanligtvis inom 1 månad efter klinikbesöket, vilket tar cirka 5 minuter.
Kommer att erhållas via kartgranskning när tillgängligt. Denna information samlas in redan som en del av patientens standardvård.
Vanligtvis inom 1 månad efter klinikbesöket, vilket tar cirka 5 minuter.
Patologiska diagnoser.
Tidsram: Vanligtvis inom 1 månad efter klinikbesöket, vilket tar cirka 5 minuter.
Kommer att erhållas via kartgranskning när tillgängligt. Denna information samlas in redan som en del av patientens standardvård.
Vanligtvis inom 1 månad efter klinikbesöket, vilket tar cirka 5 minuter.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Utredare

  • Huvudutredare: Elizabeth Finger, MD, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

20 oktober 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 augusti 2038

Avslutad studie (Beräknad)

1 augusti 2043

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 juni 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

12 juni 2023

Första postat (Faktisk)

22 juni 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 mars 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 mars 2025

Senast verifierad

1 mars 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 121760

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera