Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Onderzoek naar de genetische status bij patiënten die zich bij de kliniek melden

3 maart 2025 bijgewerkt door: Elizabeth Finger, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's
De oorzaken van neurodegeneratieve dementieën zoals frontotemporale dementie, de ziekte van Lewy Body en de ziekte van Alzheimer zijn nog grotendeels onbekend. Hoewel de bijdrage van sommige genetische mutaties en polymorfismen verband houdt met autosomaal dominante overervingspatronen van deze vormen van dementie, is in veel gevallen de specifieke oorzakelijke mutatie in deze families nog niet geïdentificeerd. Verder wordt aangenomen dat bij veel patiënten het polygene risico aanleiding geeft tot pathofysiologische veranderingen, maar welke specifieke genen het risico beïnvloeden, is grotendeels nog onbekend. Door genotypen te onderzoeken bij patiënten die zich bij onze Cognitieve Neurologie en Alzheimer-onderzoekskliniek presenteren met vermoedelijke of bevestigde neurodegeneratieve dementie, of met een voorgeschiedenis van familiale dementie, willen we helpen bij het identificeren en karakteriseren van genetische mutaties of polymorfismen die aanleiding geven tot neurodegeneratieve ziekten.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6C 0A7
        • Werving
        • Parkwood Institute
        • Contact:
          • S Jesso, BA
          • Telefoonnummer: 519-646-6000

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen die zich bij de cognitieve kliniek melden met een neurodegeneratieve aandoening (bijvoorbeeld AD, FTD, LBD, ALSP en aanverwante aandoeningen);

Biologische familieleden van iemand bij wie een neurodegeneratieve aandoening is vastgesteld, die zich melden bij de kliniek;

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Personen die zich bij de cognitieve kliniek melden met een neurodegeneratieve aandoening (bijvoorbeeld AD, FTD, LBD, ALSP en aanverwante aandoeningen);
  • Biologische familieleden van iemand bij wie een neurodegeneratieve aandoening is vastgesteld, die zich melden bij de kliniek;
  • Leeftijd 18+ jaar;
  • Toestemming geven aan een bloedafname.

Uitsluitingscriteria:

• Personen die weigeren/niet willen/kunnen bloed afnemen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bloedafname voor resultaat van genetische status of polymorfisme.
Tijdsspanne: Een eenmalig bezoek, waarbij de deelnemer in totaal ongeveer 20 minuten nodig heeft voor alle onderzoeksprocedures.
De bloedafname vindt plaats tijdens het bezoek aan de kliniek. Er wordt maximaal 30 ml verzameld via standaard aderpunctie.
Een eenmalig bezoek, waarbij de deelnemer in totaal ongeveer 20 minuten nodig heeft voor alle onderzoeksprocedures.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Demografische informatie.
Tijdsspanne: Een eenmalig bezoek, waarbij de deelnemer in totaal ongeveer 20 minuten nodig heeft voor alle onderzoeksprocedures.
Demografische informatie zal worden verzameld op het moment van het bezoek aan de kliniek.
Een eenmalig bezoek, waarbij de deelnemer in totaal ongeveer 20 minuten nodig heeft voor alle onderzoeksprocedures.
Medische geschiedenis/Klinische diagnoses.
Tijdsspanne: Meestal binnen 1 maand na het bezoek aan de kliniek, wat ongeveer 5 minuten duurt.
Zal worden verkregen via kaartoverzicht indien beschikbaar. Deze informatie wordt al verzameld als onderdeel van de standaardzorg van de patiënt.
Meestal binnen 1 maand na het bezoek aan de kliniek, wat ongeveer 5 minuten duurt.
Pathologische diagnoses.
Tijdsspanne: Meestal binnen 1 maand na het bezoek aan de kliniek, wat ongeveer 5 minuten duurt.
Zal worden verkregen via kaartoverzicht indien beschikbaar. Deze informatie wordt al verzameld als onderdeel van de standaardzorg van de patiënt.
Meestal binnen 1 maand na het bezoek aan de kliniek, wat ongeveer 5 minuten duurt.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Elizabeth Finger, MD, London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

20 oktober 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 augustus 2038

Studie voltooiing (Geschat)

1 augustus 2043

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 juni 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 juni 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 juni 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 maart 2025

Laatst geverifieerd

1 maart 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 121760

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren