류마티스 질환의 유전학

• 이 연구에는 자가염증성 질환이 알려지거나 의심되는 피험자, 자가염증성 질환이 알려지거나 의심되는 피험자의 가족, 건강한 대조군의 세 가지 모집단이 포함될 것입니다.
• 피험자는 성별, 인구통계학적 그룹 또는 일반적인 건강 상태에 관계없이 모집됩니다.
• 피험자는 등록 시 생후 1개월 이상이어야 하며(프로밴드 및 가족 구성원) 건강한 통제를 위해 5년 이상이어야 합니다.

포함 기준:

자가염증성 질환이 알려지거나 의심되는 피험자로서 본 연구에 참여할 자격이 있으려면 개인은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

• 연구 절차에 참여하겠다는 의사 표명(최소한 유전자 분석을 위해 우편으로 혈액 또는 타액 샘플을 제공하는 것을 포함함)
• 성별에 관계없이 생후 1개월 이상
• PI 및 연구 팀의 전문가 의견에서 자가염증성 질환의 가능성과 일치하는 병력; 그리고
• 피험자, 부모(아동의 경우) 또는 법적 권한을 위임받은 대리인이 이해하고 서면 동의서에 서명할 수 있는 능력.

자가염증성 질환이 알려지거나 의심되는 피험자의 가족 구성원으로서 본 연구에 참여할 자격이 있으려면 개인은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

• 연구 절차에 참여하겠다는 의사 표명(최소한 유전자 분석을 위한 우편 샘플 제공 포함)
• 성별에 관계없이 생후 1개월 이상
• 알려진 또는 의심되는 자가염증성 질환이 있는 연구에 등록했거나 등록할 예정인 개인과의 혈연 또는 결혼 관계;
• PI 및 연구 팀의 전문가 의견에 따르면 개인의 샘플 분석이 영향을 받는 친척의 가능한 자가염증 상태에 대한 유전적 또는 기능적 분석을 발전시킬 가능성이 있습니다. 그리고
• 피험자, 부모(아동의 경우)의 이해 능력 및 서면 동의서에 서명할 의지.

건강한 지원자로서 이 연구에 참여할 자격이 있으려면 개인은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

• 건강한 지원자를 위한 연구 절차에 참여할 의사를 진술했습니다.
• 성별에 관계없이 최소 5세 이상이고 임신하지 않은 경우(월경이 없는 경우)
• PI의 전문가 의견에서 개인의 샘플이 연구 중인 자가염증 상태의 기능적 분석을 발전시킬 가능성; 그리고
• PI 및 연구 팀이 제공한 능력 평가에 의해 피험자가 이해하는 능력 및 서면 동의서에 서명하려는 의지.

제외 기준:

대상의 세 범주 중 하나에 대해 개인은 다음과 같은 이유로 이 연구 참여에서 제외됩니다.

프로밴드: 연구팀이 자가염증성 질환 또는 자가염증에 대한 유전적 원인에 대한 의심이 낮은 경우 개인은 프로밴드로 등록되지 않습니다.

가족 구성원: 연구 팀이 자가염증성 질환이 있을 수 있다고 생각하는 개인은 가족 구성원으로 등록되지 않으며 이 경우 발의자로 등록됩니다.

건강한 대조군: 자가염증성 질환 또는 혈액암, 류마티스 질환과 같은 자가염증성 질환을 모방할 수 있는 상태가 있는 경우 개인은 건강한 대조군으로 등록되지 않습니다.