Genética das Doenças Reumáticas

• Existem três populações que serão incluídas neste estudo: indivíduos com doenças autoinflamatórias conhecidas ou suspeitas, familiares de indivíduos com doenças autoinflamatórias conhecidas ou suspeitas e controles saudáveis.
• Os indivíduos serão recrutados independentemente de sexo, grupo demográfico ou estado geral de saúde.
• Os indivíduos devem ter mais de um mês de idade no momento da inscrição (probandos e familiares) ou mais de 5 anos para controles saudáveis.

Critério de inclusão:

Para ser elegível para participar deste estudo como sujeito com doença autoinflamatória conhecida ou suspeita, o indivíduo deve atender a todos os seguintes critérios:

• Disponibilidade declarada para participar dos procedimentos do estudo (que inclui, no mínimo, o fornecimento de uma amostra de sangue ou saliva pelo correio para análise genética);
• Independentemente do sexo, ter pelo menos um mês de idade;
• História médica que, na opinião do especialista do IP e da equipe do estudo, seja consistente com a possibilidade de doença autoinflamatória; e
• Capacidade do sujeito, dos pais (no caso de crianças) ou do representante legalmente autorizado de compreender e a vontade de assinar um documento de consentimento informado por escrito.

Para ser elegível para participar deste estudo como membro da família de um sujeito com doença autoinflamatória conhecida ou suspeita, o indivíduo deve atender a todos os seguintes critérios:

• Disponibilidade declarada para participar dos procedimentos do estudo (que, no mínimo, inclui o fornecimento de uma amostra pelo correio para análise genética);
• Independentemente do sexo, ter pelo menos um mês de idade;
• Parentesco, por consanguinidade ou casamento, com indivíduo inscrito ou prestes a ser inscrito no estudo com doença autoinflamatória conhecida ou suspeita;
• Probabilidade, na opinião especializada do PI e da equipe do estudo, de que a análise de uma amostra do indivíduo avançaria na análise genética ou funcional da possível condição autoinflamatória do parente afetado; e
• Capacidade do sujeito, pais (no caso de crianças), de compreensão e vontade de assinar um documento de consentimento informado por escrito.

Para ser elegível para participar neste estudo como voluntário saudável, um indivíduo deve atender a todos os seguintes critérios:

• Disponibilidade declarada para participar dos procedimentos do estudo para voluntários saudáveis;
• Independentemente do sexo, ter pelo menos cinco anos de idade e não estar grávida (por histórico de falta de menstruação);
• Probabilidade, na opinião pericial do PI, de que uma amostra do indivíduo avançasse na análise funcional de uma condição autoinflamatória em estudo; e
• Capacidade do sujeito de compreender e vontade de assinar um documento de consentimento informado por escrito por meio de uma avaliação de capacidade fornecida pelo PI e pela equipe de estudo.

Critério de exclusão:

Para qualquer uma das três categorias de sujeitos, um indivíduo será excluído da participação neste estudo pelos seguintes motivos:

Probandos: um indivíduo não será inscrito como probando se a equipe do estudo tiver baixa suspeita de ter uma doença autoinflamatória ou uma causa genética para uma doença autoinflamatória.

Membros da Família: um indivíduo não será inscrito como membro da família se a equipe do estudo acreditar que ele pode ter uma doença autoinflamatória, caso em que será inscrito como probando.

Controles saudáveis: um indivíduo não será inscrito como controle saudável se tiver uma doença autoinflamatória ou qualquer condição que possa mimetizar uma doença autoinflamatória, como malignidade hematológica, doença reumatológica.