Genetica van reumatische ziekten

• Er zijn drie populaties die in dit onderzoek zullen worden opgenomen: proefpersonen met bekende of vermoedelijke auto-inflammatoire ziekten, familieleden van proefpersonen met bekende of vermoedelijke auto-inflammatoire ziekten, en gezonde controles.
• Onderwerpen worden gerekruteerd ongeacht geslacht, demografische groep of algemene gezondheidsstatus.
• Proefpersonen moeten op het moment van inschrijving meer dan een maand oud zijn (probands en familieleden) of ouder dan 5 jaar voor gezonde controlepersonen.

Inclusiecriteria:

Om in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek als proefpersoon met een bekende of vermoedelijke auto-inflammatoire ziekte, moet een persoon aan alle volgende criteria voldoen:

• Verklaarde bereidheid om deel te nemen aan onderzoeksprocedures (waaronder op zijn minst het verstrekken van een bloed- of speekselmonster per post voor genetische analyse);
• Ongeacht geslacht, minstens één maand oud;
• Een medische geschiedenis die, naar het oordeel van de deskundige van de PI en het onderzoeksteam, consistent is met de mogelijkheid van een auto-inflammatoire ziekte; En
• Vermogen van de proefpersoon, ouders (in het geval van kinderen) of wettelijk geautoriseerde vertegenwoordiger om een ​​schriftelijk geïnformeerde toestemmingsdocument te begrijpen en de bereidheid om dit te ondertekenen.

Om in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek als familielid van een persoon met een bekende of vermoedelijke auto-inflammatoire ziekte, moet een persoon aan alle volgende criteria voldoen:

• Verklaarde bereidheid om deel te nemen aan onderzoeksprocedures (wat op zijn minst het verstrekken van een ingezonden monster voor genetische analyse omvat);
• Ongeacht geslacht, minstens één maand oud;
• Verwantschap, via bloed of huwelijk, met een persoon die is ingeschreven of op het punt staat deel te nemen aan het onderzoek met een bekende of vermoedelijke auto-inflammatoire ziekte;
• Naar het oordeel van deskundigen van de PI en het onderzoeksteam is het waarschijnlijk dat analyse van een monster van het individu de genetische of functionele analyse van de mogelijke auto-inflammatoire aandoening van het getroffen familielid zou bevorderen; En
• Vermogen van de proefpersoon, ouders (in het geval van kinderen), om een ​​schriftelijk document met geïnformeerde toestemming te begrijpen en de bereidheid om dit te ondertekenen.

Om als gezonde vrijwilliger in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek, moet een individu aan alle volgende criteria voldoen:

• Verklaarde bereidheid om deel te nemen aan onderzoeksprocedures voor gezonde vrijwilligers;
• Ongeacht geslacht, minstens vijf jaar oud en niet zwanger (door geschiedenis van een gemiste menstruatie);
• Naar het deskundige oordeel van de PI is het waarschijnlijk dat een monster van het individu de functionele analyse van een auto-inflammatoire aandoening die wordt onderzocht zou bevorderen; En
• Vermogen van de proefpersoon om een ​​schriftelijk geïnformeerde toestemmingsdocument te begrijpen en te ondertekenen door middel van een capaciteitsbeoordeling door het PI- en onderzoeksteam.

Uitsluitingscriteria:

Voor elk van de drie categorieën onderwerpen wordt een individu om de volgende redenen uitgesloten van deelname aan dit onderzoek:

Probands: een individu wordt niet ingeschreven als proband als het onderzoeksteam een ​​laag vermoeden heeft van een auto-inflammatoire ziekte of een genetische oorzaak voor een auto-inflammatoire ziekte.

Familieleden: een persoon wordt niet ingeschreven als gezinslid als het onderzoeksteam denkt dat hij/zij mogelijk een auto-inflammatoire ziekte heeft. In dat geval wordt hij/zij ingeschreven als proband.

Gezonde controles: een individu wordt niet ingeschreven als gezonde controle als hij of zij een auto-inflammatoire ziekte heeft, of een aandoening die een auto-inflammatoire ziekte kan nabootsen, zoals hematologische maligniteit of reumatologische ziekte.