Genética de las enfermedades reumáticas

• Hay tres poblaciones que se incluirán en este estudio: sujetos con enfermedades autoinflamatorias conocidas o sospechadas, familiares de sujetos con enfermedades autoinflamatorias conocidas o sospechadas y controles sanos.
• Los sujetos serán reclutados independientemente de su sexo, grupo demográfico o estado de salud general.
• Los sujetos deben tener más de un mes de edad al momento de la inscripción (probandos y familiares) o más de 5 años para controles sanos.

Criterios de inclusión:

Para ser elegible para participar en este estudio como sujeto con enfermedad autoinflamatoria conocida o sospechada, un individuo debe cumplir con todos los criterios siguientes:

• Disposición declarada de participar en los procedimientos del estudio (que como mínimo incluye proporcionar una muestra de sangre o saliva por correo para análisis genético);
• Independientemente del sexo, al menos un mes de edad;
• Un historial médico que, según la opinión experta del IP y del equipo de estudio, sea consistente con la posibilidad de enfermedad autoinflamatoria; y
• Capacidad del sujeto, padres (en el caso de niños) o Representante Legalmente Autorizado para comprender y disposición para firmar un documento de consentimiento informado por escrito.

Para ser elegible para participar en este estudio como miembro de la familia de un sujeto con enfermedad autoinflamatoria conocida o sospechada, un individuo debe cumplir con todos los siguientes criterios:

• Disposición declarada de participar en los procedimientos del estudio (que como mínimo incluye proporcionar una muestra por correo para análisis genético);
• Independientemente del sexo, al menos un mes de edad;
• Relación, ya sea por sangre o matrimonio, con una persona inscrita o a punto de inscribirse en el estudio con enfermedad autoinflamatoria conocida o sospechada;
• Probabilidad, en la opinión experta del IP y del equipo de estudio, de que el análisis de una muestra del individuo avance en el análisis genético o funcional de la posible condición autoinflamatoria del familiar afectado; y
• Capacidad del sujeto, padres (en el caso de niños), para comprender y disposición para firmar un documento de consentimiento informado por escrito.

Para ser elegible para participar en este estudio como voluntario sano, un individuo debe cumplir con todos los criterios siguientes:

• Disposición declarada de participar en los procedimientos del estudio para voluntarios sanos;
• Independientemente del sexo, tener al menos cinco años y no estar embarazada (por antecedentes de ausencia de un período menstrual);
• Probabilidad, en opinión del IP, de que una muestra del individuo avanzaría en el análisis funcional de una condición autoinflamatoria en estudio; y
• Capacidad del sujeto para comprender y voluntad de firmar un documento de consentimiento informado por escrito mediante una evaluación de capacidad proporcionada por el IP y el equipo de estudio.

Criterio de exclusión:

Para cualquiera de las tres categorías de sujetos, un individuo será excluido de participar en este estudio por las siguientes razones:

Probandos: un individuo no será inscrito como probando si el equipo de estudio tiene una baja sospecha de tener una enfermedad autoinflamatoria o una causa genética de una enfermedad autoinflamatoria.

Miembros de la familia: un individuo no será inscrito como miembro de la familia si el equipo del estudio cree que puede tener una enfermedad autoinflamatoria, en cuyo caso, será inscrito como probando.

Controles sanos: un individuo no se inscribirá como control sano si tiene una enfermedad autoinflamatoria o cualquier afección que pueda imitar una enfermedad autoinflamatoria, como una enfermedad maligna hematológica o una enfermedad reumatológica.