风湿病遗传学

• 本研究将包括三个人群：患有已知或疑似自身炎症性疾病的受试者、患有已知或疑似自身炎症性疾病的受试者的家庭成员以及健康对照。
• 无论性别、人口群体或一般健康状况如何，都将招募受试者。
• 受试者在入组时必须年满 1 个月以上（先证者和家庭成员），对于健康对照，受试者必须年满 5 岁。

纳入标准：

为了有资格作为已知或疑似自身炎症性疾病的受试者参与本研究，个人必须满足以下所有标准：

• 表示愿意参与研究程序（至少包括提供邮寄的血液或唾液样本进行基因分析）；
• 不论性别，至少1个月大；
• PI和研究团队的专家意见认为，病史与自身炎症性疾病的可能性一致；和
• 受试者、父母（对于儿童）或法定授权代表的理解能力和签署书面知情同意文件的意愿。

为了有资格作为已知或疑似自身炎症性疾病受试者的家庭成员参与本研究，个人必须满足以下所有标准：

• 表示愿意参与研究程序（至少包括提供邮寄样本进行基因分析）；
• 不论性别，至少1个月大；
• 与已登记或即将登记患有已知或疑似自身炎症性疾病的个体有血缘关系或婚姻关系；
• 根据 PI 和研究团队的专家意见，对个体样本的分析可能会促进对受影响亲属可能的自身炎症状况的遗传或功能分析；和
• 受试者、父母（对于儿童）的理解能力和签署书面知情同意文件的意愿。

为了有资格作为健康志愿者参与本研究，个人必须满足以下所有标准：

• 表示愿意参与健康志愿者的研究程序；
• 不论性别，至少五岁，且未怀孕（有停经史）；
• 根据 PI 的专家意见，来自个体的样本可能会促进所研究的自身炎症状况的功能分析；和
• 通过PI和研究团队提供的能力评估，受试者的理解能力和签署书面知情同意文件的意愿。

排除标准：

对于三类受试者中的任何一类，个人将因以下原因被排除在本研究之外：

先证者：如果研究团队不太怀疑患有自身炎症性疾病或自身炎症的遗传原因，则不会将个人登记为先证者。

家庭成员：如果研究团队认为某人可能患有自身炎症性疾病，则不会将其登记为家庭成员，在这种情况下，他们将作为先证者登记。

健康对照：如果患有自身炎症性疾病或任何可能模仿自身炎症性疾病的病症，例如血液恶性肿瘤、风湿病，则不会将其纳入健康对照。