Genetik af reumatiske sygdomme

• Der er tre populationer, der vil blive inkluderet i denne undersøgelse: forsøgspersoner med kendte eller mistænkte autoinflammatoriske sygdomme, familiemedlemmer til forsøgspersoner med kendte eller mistænkte autoinflammatoriske sygdomme og raske kontroller.
• Emner vil blive rekrutteret uanset køn, demografisk gruppe eller generel sundhedsstatus.
• Forsøgspersoner skal være mere end en måned gamle på tidspunktet for tilmelding (forsøgende og familiemedlemmer) eller over 5 år for sunde kontroller.

Inklusionskriterier:

For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse som et individ med kendt eller mistænkt autoinflammatorisk sygdom, skal en person opfylde alle følgende kriterier:

• Erklæret villighed til at deltage i undersøgelsesprocedurer (som i det mindste inkluderer levering af en indsendt blod- eller spytprøve til genetisk analyse);
• Uanset køn, mindst en måneds alder;
• En sygehistorie, der efter ekspertudtalelsen fra PI og undersøgelsesteamet er i overensstemmelse med muligheden for autoinflammatorisk sygdom; og
• Emnets, forældres (i tilfælde af børn) eller juridisk autoriseret repræsentants evne til at forstå og villighed til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument.

For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse som et familiemedlem til et forsøgsperson med kendt eller mistænkt autoinflammatorisk sygdom, skal en person opfylde alle følgende kriterier:

• Erklæret villighed til at deltage i undersøgelsesprocedurer (som i det mindste inkluderer levering af en indsendt prøve til genetisk analyse);
• Uanset køn, mindst en måneds alder;
• Forhold, enten ved blod eller ægteskab, til en person, der er tilmeldt eller ved at blive optaget i undersøgelsen med kendt eller mistænkt autoinflammatorisk sygdom;
• Sandsynligheden, ifølge PI- og undersøgelsesteamets ekspertudtalelse, at analyse af en prøve fra individet ville fremme genetisk eller funktionel analyse af den berørte slægtninges mulige autoinflammatoriske tilstand; og
• Emnets, forældres (i tilfælde af børn) evne til at forstå og villighed til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument.

For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse som en sund frivillig, skal en person opfylde alle følgende kriterier:

• Erklæret villighed til at deltage i undersøgelsesprocedurer for raske frivillige;
• Uanset køn, mindst fem år gammel og ikke gravid (efter historie med en udeblevet menstruation);
• Sandsynlighed, efter PI's ekspertudtalelse, at en prøve fra individet ville fremme den funktionelle analyse af en autoinflammatorisk tilstand under undersøgelse; og
• Emnets evne til at forstå og villigheden til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument ved en kapacitetsvurdering leveret af PI og undersøgelsesteamet.

Ekskluderingskriterier:

For enhver af de tre kategorier af emner vil en person blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse af følgende årsager:

Probands: en person vil ikke blive tilmeldt som proband, hvis undersøgelsesholdet har en lav mistanke om at have en autoinflammatorisk sygdom eller en genetisk årsag til en autoinflammatorisk.

Familiemedlemmer: en person vil ikke blive tilmeldt som et familiemedlem, hvis undersøgelsesholdet mener, at de kan have en autoinflammatorisk sygdom, i hvilket tilfælde de vil blive tilmeldt som proband.

Sunde kontroller: et individ vil ikke blive tilmeldt som en sund kontrol, hvis de har en autoinflammatorisk sygdom eller nogen tilstand, der kan efterligne en autoinflammatorisk sygdom, såsom hæmatologisk malignitet, reumatologisk sygdom.