Genetica delle malattie reumatiche

• Ci sono tre popolazioni che saranno incluse in questo studio: soggetti con malattie autoinfiammatorie note o sospette, familiari di soggetti con malattie autoinfiammatorie note o sospette e controlli sani.
• I soggetti verranno reclutati indipendentemente dal sesso, dal gruppo demografico o dallo stato di salute generale.
• I soggetti devono avere più di un mese di età al momento dell'arruolamento (probandi e familiari) o più di 5 anni per i controlli sani.

Criterio di inclusione:

Per essere idoneo a partecipare a questo studio come soggetto con malattia autoinfiammatoria nota o sospetta, un individuo deve soddisfare tutti i seguenti criteri:

• Disponibilità dichiarata a partecipare alle procedure di studio (che come minimo include la fornitura di un campione di sangue o saliva inviato per posta per l'analisi genetica);
• Indipendentemente dal sesso, almeno un mese di età;
• Un'anamnesi che, secondo il parere esperto del PI e del gruppo di studio, è coerente con la possibilità di malattia autoinfiammatoria; E
• Capacità di comprensione del soggetto, dei genitori (nel caso di minori) o del rappresentante legalmente autorizzato e disponibilità a firmare un documento di consenso informato scritto.

Per essere idoneo a partecipare a questo studio come membro della famiglia di un soggetto con malattia autoinfiammatoria nota o sospetta, un individuo deve soddisfare tutti i seguenti criteri:

• Disponibilità dichiarata a partecipare alle procedure di studio (che come minimo include la fornitura di un campione inviato per posta per l'analisi genetica);
• Indipendentemente dal sesso, almeno un mese di età;
• Legame di sangue o di matrimonio con un individuo arruolato o in procinto di essere arruolato nello studio con malattia autoinfiammatoria nota o sospetta;
• È probabile, secondo il parere esperto del PI e del gruppo di studio, che l'analisi di un campione dell'individuo possa avanzare l'analisi genetica o funzionale della possibile condizione autoinfiammatoria del parente affetto; E
• Capacità di comprensione del soggetto, dei genitori (nel caso dei minori), e disponibilità a firmare un documento di consenso informato scritto.

Per poter partecipare a questo studio come volontario sano, un individuo deve soddisfare tutti i seguenti criteri:

• Disponibilità dichiarata a partecipare alle procedure di studio per volontari sani;
• Indipendentemente dal sesso, almeno cinque anni e non incinta (per storia di periodi mestruali mancati);
• Probabilità, secondo l'opinione esperta del PI, che un campione dell'individuo possa avanzare l'analisi funzionale di una condizione autoinfiammatoria in studio; E
• Capacità del soggetto di comprendere e volontà di firmare un documento di consenso informato scritto mediante una valutazione della capacità fornita dal PI e dal gruppo di studio.

Criteri di esclusione:

Per una qualsiasi delle tre categorie di soggetti, un individuo sarà escluso dalla partecipazione a questo studio per i seguenti motivi:

Probandi: un individuo non verrà arruolato come probando se il team di studio ha un basso sospetto di avere una malattia autoinfiammatoria o una causa genetica per un'autoinfiammatoria.

Membri della famiglia: un individuo non verrà arruolato come membro della famiglia se il team di studio ritiene che possa avere una malattia autoinfiammatoria, nel qual caso verrà arruolato come probando.

Controlli sani: un individuo non sarà arruolato come controllo sano se ha una malattia autoinfiammatoria o qualsiasi condizione che possa simulare una malattia autoinfiammatoria, come neoplasie ematologiche, malattie reumatologiche.