Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyka chorób reumatycznych

29 września 2023 zaktualizowane przez: NYU Langone Health

Badanie genetyki autoimmunologicznej i autozapalnej

Jest to eksploracyjny protokół historii naturalnej, do którego będą włączani pacjenci ze znanymi lub jeszcze niezdiagnozowanymi zaburzeniami zapalnymi. Zostaną pobrane próbki krwi, śliny, włosów, paznokci lub jamy ustnej do analizy genetycznej, próbki krwi do badań immunologicznych i innych badań funkcjonalnych, a u niewielkiej liczby pacjentów może zostać poddana biopsja skóry.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Jest to protokół jednoośrodkowy mający na celu przetestowanie hipotezy, że czynniki genetyczne przyczyniają się do podatności na choroby zapalne u ludzi oraz hipotezy, że identyfikacja takich genetycznych czynników podatności przyczyni się do zrozumienia mechanizmów immunologicznych tych chorób.

Istnieją 3 główne cele:

Cel główny: Odkrycie podłoża genetycznego chorób zapalnych i autozapalnych u ludzi.

Cel dodatkowy: Wyliczenie cech immunologicznych i powiązań genotyp-fenotyp w określonych chorobach zapalnych, takich jak zespół VEXAS.

Cel trzeciorzędny/odkrywczy: Opisanie cech klinicznych słabo scharakteryzowanych lub nowo zdefiniowanych zaburzeń zapalnych, takich jak zespół VEXAS, poprzez retrospektywny przegląd wykresów standardowych działań kontrolnych w praktyce lekarskiej

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10016
        • Rekrutacyjny
        • NYU Langone Health
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10016
        • Rekrutacyjny
        • NYC H+H/Bellevue

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

  • Badanie obejmuje trzy populacje: osoby ze stwierdzoną lub podejrzewaną chorobą autozapalną, członkowie rodziny osób ze stwierdzoną lub podejrzewaną chorobą autozapalną oraz zdrowi ludzie kontrolni.
  • Uczestnicy będą rekrutowani bez względu na płeć, grupę demograficzną lub ogólny stan zdrowia.
  • Uczestnicy muszą mieć więcej niż jeden miesiąc w momencie włączenia (probanci i członkowie rodziny) lub ponad 5 lat w przypadku zdrowych kontroli.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Aby móc wziąć udział w tym badaniu jako uczestnik ze stwierdzoną lub podejrzewaną chorobą autozapalną, osoba musi spełniać wszystkie następujące kryteria:

  • Oświadczenie o chęci udziału w procedurach badawczych (co obejmuje przynajmniej dostarczenie pocztą próbki krwi lub śliny do analizy genetycznej);
  • Niezależnie od płci, co najmniej jeden miesiąc życia;
  • Historia choroby, która w opinii eksperta PI i zespołu badawczego wskazuje na możliwość wystąpienia choroby autozapalnej; I
  • Zdolność uczestnika, rodziców (w przypadku dzieci) lub upoważnionego przedstawiciela prawnego do zrozumienia i chęć podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.

Aby móc wziąć udział w tym badaniu jako członek rodziny pacjenta ze stwierdzoną lub podejrzewaną chorobą autozapalną, osoba musi spełniać wszystkie następujące kryteria:

  • Deklarowana chęć udziału w procedurach badawczych (co obejmuje przynajmniej dostarczenie pocztą próbki do analizy genetycznej);
  • Niezależnie od płci, co najmniej jeden miesiąc życia;
  • Pokrewieństwo lub związek małżeński z osobą włączoną lub mającą wkrótce zostać włączoną do badania ze stwierdzoną lub podejrzewaną chorobą autozapalną;
  • W opinii eksperta PI i zespołu badawczego istnieje prawdopodobieństwo, że analiza próbki od danej osoby przyspieszy analizę genetyczną lub funkcjonalną możliwej choroby autozapalnej u chorego krewnego; I
  • Zdolność uczestnika, rodziców (w przypadku dzieci) do zrozumienia i chęć podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.

Aby móc wziąć udział w tym badaniu jako zdrowy ochotnik, osoba musi spełniać wszystkie następujące kryteria:

  • Wyrażona chęć udziału w procedurach badawczych dla zdrowych ochotników;
  • Niezależnie od płci, ukończone co najmniej pięć lat i niebędące w ciąży (ze względu na brak miesiączki);
  • Prawdopodobieństwo, w opinii eksperta PI, że próbka od danej osoby przyspieszy analizę funkcjonalną badanego stanu autozapalnego; I
  • Zdolność pacjenta do zrozumienia i chęć podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody na podstawie oceny zdolności przeprowadzonej przez kierownika badania i zespół badawczy.

Kryteria wyłączenia:

W przypadku którejkolwiek z trzech kategorii pacjentów dana osoba zostanie wykluczona z udziału w tym badaniu z następujących powodów:

Probandy: dana osoba nie zostanie wpisana jako probant, jeśli zespół badawczy ma niskie podejrzenie choroby autozapalnej lub przyczyny genetycznej choroby autozapalnej.

Członkowie rodziny: dana osoba nie zostanie wpisana jako członek rodziny, jeśli zespół badawczy uzna, że ​​może cierpieć na chorobę autozapalną. W takim przypadku zostanie wpisana jako probant.

Zdrowa grupa kontrolna: osoba nie zostanie wpisana jako zdrowa kontrola, jeśli cierpi na chorobę autozapalną lub jakikolwiek stan, który może imitować chorobę autozapalną, taki jak nowotwór hematologiczny lub choroba reumatologiczna.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Zdrowa kontrola
Uczestnicy ze stwierdzoną lub podejrzewaną chorobą autozapalną
Uczestnicy ze znanymi lub podejrzewanymi chorobami autozapalnymi (tj. Probandami)
Członek rodziny
Członek rodziny, poprzez pokrewieństwo lub małżeństwo, z osobą włączoną lub mającą zostać włączoną do badania ze stwierdzoną lub podejrzewaną chorobą autozapalną.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Liczba nowo odkrytych, rzadkich wariantów linii zarodkowych o dużej penetracji, które powodują ludzką chorobę zapalną
Ramy czasowe: Zakończenie studiów (do klasy 5)
Zakończenie studiów (do klasy 5)
Liczba nowo odkrytych strukturalnych wariantów genomu powodujących ludzką chorobę zapalną
Ramy czasowe: Zakończenie studiów (do klasy 5)
Zakończenie studiów (do klasy 5)
Liczba nowo odkrytych, powszechnych wariantów linii zarodkowych o niskiej penetracji, które nadają podatność na ludzkie choroby zapalne
Ramy czasowe: Zakończenie studiów (do klasy 5)
Zakończenie studiów (do klasy 5)
Liczba nowo odkrytych mutacji somatycznych powodujących ludzką chorobę zapalną
Ramy czasowe: Zakończenie studiów (do klasy 5)
Zakończenie studiów (do klasy 5)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

NYU Langone Health

Śledczy

  • Główny śledczy: David Beck, MD, PhD, NYU Langone Health

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 kwietnia 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

5 kwietnia 2032

Ukończenie studiów (Szacowany)

5 kwietnia 2032

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 sierpnia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 sierpnia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

22 sierpnia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 października 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 września 2023

Ostatnia weryfikacja

1 września 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 22-00038

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Zdeidentyfikowane dane uczestnika z ostatecznego zbioru danych badawczych użytego w opublikowanym manuskrypcie zostaną udostępnione na uzasadnioną prośbę, począwszy od 9 miesięcy do 36 miesięcy po publikacji artykułu lub zgodnie z warunkami nagród i umów wspierających badania, pod warunkiem że badacz proponuje w celu wykorzystania danych zawiera umowę o korzystaniu z danych z NYU Langone Health. Prośby można kierować na adres: David.beck@nyulangone.org. Protokół i plan analizy statystycznej zostaną udostępnione na stronie Clinicaltrials.gov tylko zgodnie z wymogami przepisów federalnych lub jako warunek nagród i umów wspierających badania.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Rozpoczyna się 9 miesięcy i kończy 36 miesięcy po opublikowaniu artykułu lub zgodnie z warunkami nagród i umów wspierających badania.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Osoba badająca, która zaproponowała wykorzystanie danych, uzyska dostęp na uzasadnioną prośbę. Prośby należy kierować na adres David.beck@nyulangone.org. Aby uzyskać dostęp, osoby żądające danych będą musiały podpisać umowę o dostępie do danych.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroby autoimmunologiczne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Romania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj