Reumaattisten sairauksien genetiikka

• Tähän tutkimukseen sisällytetään kolme populaatiota: koehenkilöt, joilla on tunnettuja tai epäiltyjä autoinflammatorisia sairauksia, perheenjäsenet, joilla on tunnettuja tai epäiltyjä autoinflammatorisia sairauksia, ja terveet kontrollit.
• Tutkittavat rekrytoidaan sukupuolesta, väestöryhmästä tai yleisestä terveydentilasta riippumatta.
• Tutkittavien on oltava yli kuukauden ikäisiä ilmoittautumishetkellä (tutkittavat ja perheenjäsenet) tai yli 5 vuotta terveitä verrokkeja varten.

Sisällyttämiskriteerit:

Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen henkilön, jolla on tunnettu tai epäilty autoinflammatorinen sairaus, henkilön on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

• Ilmoitettu halu osallistua tutkimustoimenpiteisiin (johon sisältyy ainakin postitse lähetettävä veri- tai sylkinäytteet geneettistä analyysiä varten);
• Sukupuolesta riippumatta vähintään kuukauden ikäinen;
• Lääketieteellinen historia, joka PI:n ja tutkimusryhmän asiantuntijalausunnon mukaan on yhdenmukainen autoinflammatorisen sairauden mahdollisuuden kanssa; ja
• Tutkittavan, vanhempien (lasten tapauksessa) tai laillisesti valtuutetun edustajan kyky ymmärtää ja halukkuus allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumusasiakirja.

Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen sellaisen henkilön perheenjäsenenä, jolla on tunnettu tai epäilty autoinflammatorinen sairaus, henkilön on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

• Ilmoitettu halu osallistua tutkimustoimenpiteisiin (johon sisältyy ainakin postitse lähetettävän näytteen toimittaminen geneettistä analyysiä varten);
• Sukupuolesta riippumatta vähintään kuukauden ikäinen;
• Suhde, joko veren tai avioliiton kautta, henkilöön, joka on otettu mukaan tutkimukseen tai joka on tulossa mukaan tutkimukseen, jolla on tunnettu tai epäilty autoinflammatorinen sairaus;
• Todennäköisyys, PI:n ja tutkimusryhmän asiantuntijalausunnon mukaan, yksilön näytteen analyysi edistäisi sairastuneen sukulaisen mahdollisen autoinflammatorisen tilan geneettistä tai toiminnallista analyysiä; ja
• Tutkittavan, vanhempien (lasten tapauksessa) kyky ymmärtää ja halukkuus allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumusasiakirja.

Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen terveenä vapaaehtoisena henkilön on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

• Ilmoitettu halu osallistua terveiden vapaaehtoisten tutkimustoimenpiteisiin;
• Sukupuolesta riippumatta vähintään viisi vuotta vanha, ei raskaana (kuukautisten puuttumisen vuoksi);
• Todennäköisyys, PI:n asiantuntijalausunnon mukaan, että yksilöstä otettu näyte edistäisi tutkittavana olevan autoinflammatorisen tilan toiminnallista analyysiä; ja
• Tutkittavan kyky ymmärtää ja halukkuus allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumusasiakirja PI:n ja tutkimusryhmän toimittaman kykyarvioinnin perusteella.

Poissulkemiskriteerit:

Minkä tahansa kolmen aiheluokan osalta henkilö suljetaan pois osallistumisesta tähän tutkimukseen seuraavista syistä:

Probands: henkilöä ei rekisteröidä tutkijaksi, jos tutkimusryhmällä on vähäinen epäilys autoinflammatorisesta sairaudesta tai geneettinen syy autoinflammatoriseen sairauteen.

Perheenjäsenet: henkilöä ei rekisteröidä perheenjäseneksi, jos tutkimusryhmä uskoo, että hänellä saattaa olla autoinflammatorinen sairaus, jolloin hänet merkitään tutkittavaksi.

Terveet kontrollit: henkilöä ei rekisteröidä terveeksi kontrolliksi, jos hänellä on autoinflammatorinen sairaus tai mikä tahansa sairaus, joka voi jäljitellä autoinflammatorista sairautta, kuten hematologinen pahanlaatuinen kasvain tai reumatologinen sairaus.