リウマチ性疾患の遺伝学

• この研究には 3 つの集団が含まれます: 自己炎症性疾患が既知または疑われる被験者、自己炎症性疾患が既知または疑われる被験者の家族、および健康な対照です。
• 対象者は、性別、人口統計グループ、一般的な健康状態に関係なく募集されます。
• 被験者は、登録時に生後1か月以上（発端者および家族）、または健康な対照の場合は5歳以上でなければなりません。

包含基準:

自己炎症性疾患が既知または疑われる被験者としてこの研究に参加する資格を得るには、個人は以下の基準をすべて満たさなければなりません。

• 研究手順に参加する意思を表明したこと（これには、少なくとも遺伝子分析用の血液または唾液サンプルの郵送提供が含まれます）。
• 性別に関係なく、生後1か月以上。
• PIおよび研究チームの専門家の意見において、自己炎症性疾患の可能性と一致する病歴。そして
• 対象者、両親（子供の場合）、または法的に権限を与えられた代理人の理解能力、および書面によるインフォームドコンセント文書に署名する意欲。

自己炎症性疾患が既知または疑われる被験者の家族としてこの研究に参加する資格を得るには、個人は以下の基準をすべて満たさなければなりません。

• 研究手順に参加する意思を表明したこと（これには、少なくとも遺伝子分析用の郵送サンプルの提供が含まれます）。
• 性別に関係なく、生後1か月以上。
• 既知の自己炎症性疾患または自己炎症性疾患が疑われる研究に登録されている、またはこれから登録される個人との血縁または結婚による関係。
• 研究代表者と研究チームの専門家の意見では、その個人から採取したサンプルの分析により、影響を受けた親族の自己炎症状態の可能性の遺伝的または機能的分析が前進する可能性が高い。そして
• 対象者、親（子供の場合）の理解力、および書面によるインフォームド・コンセント文書に署名する意欲。

健康なボランティアとしてこの研究に参加する資格を得るには、個人は以下の基準をすべて満たさなければなりません。

• 健康なボランティアのための研究手順に参加する意欲を表明した。
• 性別に関係なく、少なくとも5歳以上で、妊娠していない（月経欠如の既往歴がある）。
• PIの専門家の意見では、その個人からのサンプルが研究中の自己炎症状態の機能分析を前進させる可能性がある。そして
• 被験者の理解能力と、PI と研究チームが提供する能力評価による書面によるインフォームドコンセント文書に署名する意欲。

除外基準:

被験者の 3 つのカテゴリーのいずれについても、以下の理由により、個人はこの研究への参加から除外されます。

発端者：研究チームが自己炎症性疾患または自己炎症性の遺伝的原因の疑いが低い場合、その個人は発端者として登録されません。

家族構成員：研究チームが自己炎症性疾患の可能性があると判断した場合、その個人は家族構成員として登録されず、その場合は発端者として登録される。

健康対照: 自己炎症性疾患、または血液悪性腫瘍やリウマチ性疾患などの自己炎症性疾患に類似する可能性のある状態を患っている個人は、健康対照として登録されません。