Генетика ревматических заболеваний

• В это исследование будут включены три группы населения: субъекты с известными или предполагаемыми аутовоспалительными заболеваниями, члены семей субъектов с известными или подозреваемыми аутовоспалительными заболеваниями и здоровые люди из контрольной группы.
• Субъекты будут набираться независимо от пола, демографической группы или общего состояния здоровья.
• Субъекты должны быть старше одного месяца на момент включения в исследование (пробанды и члены семьи) или старше 5 лет для здоровых людей из контрольной группы.

Критерии включения:

Чтобы иметь право участвовать в этом исследовании в качестве субъекта с известным или подозреваемым аутовоспалительным заболеванием, человек должен соответствовать всем следующим критериям:

• Заявленное желание участвовать в процедурах исследования (которые, как минимум, включают предоставление по почте образца крови или слюны для генетического анализа);
• Независимо от пола, возраст не менее одного месяца;
• История болезни, которая, по мнению эксперта ИП и исследовательской группы, соответствует возможности аутовоспалительного заболевания; и
• Способность субъекта, родителей (в случае детей) или законного представителя понимать и готовность подписать письменный документ об информированном согласии.

Чтобы иметь право участвовать в этом исследовании в качестве члена семьи субъекта с известным или подозреваемым аутовоспалительным заболеванием, человек должен соответствовать всем следующим критериям:

• Заявленное желание участвовать в процедурах исследования (которые, как минимум, включают предоставление по почте образца для генетического анализа);
• Независимо от пола, возраст не менее одного месяца;
• Родство по крови или браку с человеком, включенным или собирающимся участвовать в исследовании, с известным или предполагаемым аутовоспалительным заболеванием;
• Вероятность, по экспертному мнению исследователя и исследовательской группы, что анализ образца, полученного от человека, будет способствовать генетическому или функциональному анализу возможного аутовоспалительного состояния пострадавшего родственника; и
• Способность субъекта, родителей (в случае детей) понимать и готовность подписать письменный документ об информированном согласии.

Чтобы иметь право участвовать в этом исследовании в качестве здорового добровольца, человек должен соответствовать всем следующим критериям:

• Заявленное желание участвовать в процедурах исследования здоровых добровольцев;
• Независимо от пола, возраст не менее пяти лет и небеременность (при наличии в анамнезе задержки менструации);
• Вероятность, по экспертному мнению ИП, что образец от человека будет способствовать функциональному анализу изучаемого аутовоспалительного состояния; и
• Способность субъекта понимать и готовность подписать письменный документ об информированном согласии на основании оценки способностей, проведенной исследователем и исследовательской группой.

Критерий исключения:

По любой из трех категорий субъектов человек будет исключен из участия в этом исследовании по следующим причинам:

Пробанды: человек не будет зачислен в качестве пробанда, если у исследовательской группы мало подозрений на наличие аутовоспалительного заболевания или генетической причины аутовоспалительного заболевания.

Члены семьи: человек не будет зачислен в качестве члена семьи, если исследовательская группа считает, что у него может быть аутовоспалительное заболевание, и в этом случае он будет зачислен в качестве пробанда.

Здоровый контроль: человек не будет включен в состав здорового контроля, если у него есть аутовоспалительное заболевание или любое состояние, которое может имитировать аутовоспалительное заболевание, например, гематологические злокачественные новообразования, ревматологические заболевания.