Génétique des maladies rhumatismales

• Trois populations seront incluses dans cette étude : les sujets atteints de maladies auto-inflammatoires connues ou suspectées, les membres de la famille des sujets atteints de maladies auto-inflammatoires connues ou suspectées et les témoins sains.
• Les sujets seront recrutés quel que soit leur sexe, leur groupe démographique ou leur état de santé général.
• Les sujets doivent être âgés de plus d'un mois au moment de l'inscription (probands et membres de la famille) ou de plus de 5 ans pour les contrôles sains.

Critère d'intégration:

Afin d'être éligible à participer à cette étude en tant que sujet atteint d'une maladie auto-inflammatoire connue ou suspectée, une personne doit répondre à tous les critères suivants :

• Volonté déclarée de participer aux procédures de l'étude (ce qui comprend au minimum la fourniture par courrier d'un échantillon de sang ou de salive pour analyse génétique) ;
• Quel que soit le sexe, âgé d'au moins un mois ;
• Des antécédents médicaux qui, de l'avis d'expert du chercheur principal et de l'équipe d'étude, sont compatibles avec la possibilité d'une maladie auto-inflammatoire ; et
• Capacité du sujet, des parents (dans le cas d'enfants) ou du représentant légalement autorisé à comprendre et la volonté de signer un document de consentement éclairé écrit.

Afin d'être éligible à participer à cette étude en tant que membre de la famille d'un sujet atteint d'une maladie auto-inflammatoire connue ou suspectée, une personne doit répondre à tous les critères suivants :

• Volonté déclarée de participer aux procédures d'étude (ce qui comprend au minimum la fourniture d'un échantillon par courrier pour analyse génétique) ;
• Quel que soit le sexe, âgé d'au moins un mois ;
• Lien de parenté, par le sang ou le mariage, avec une personne inscrite ou sur le point d'être inscrite à l'étude atteinte d'une maladie auto-inflammatoire connue ou suspectée ;
• Il est probable, selon l'avis d'expert du chercheur principal et de l'équipe d'étude, que l'analyse d'un échantillon provenant de l'individu ferait progresser l'analyse génétique ou fonctionnelle de l'éventuelle maladie auto-inflammatoire du parent affecté ; et
• Capacité du sujet, des parents (dans le cas des enfants), à comprendre et volonté de signer un document de consentement éclairé écrit.

Afin d'être éligible à participer à cette étude en tant que volontaire sain, une personne doit répondre à tous les critères suivants :

• Volonté déclarée de participer aux procédures d'étude pour les volontaires sains ;
• Quel que soit le sexe, âgé d'au moins cinq ans et non enceinte (en raison d'antécédents de règles manquées) ;
• Il est probable, de l'avis de l'expert chercheur, qu'un échantillon provenant de l'individu ferait progresser l'analyse fonctionnelle d'une maladie auto-inflammatoire à l'étude ; et
• Capacité du sujet à comprendre et volonté de signer un document de consentement éclairé écrit par une évaluation des capacités fournie par le chercheur principal et l'équipe d'étude.

Critère d'exclusion:

Pour l'une des trois catégories de sujets, un individu sera exclu de la participation à cette étude pour les raisons suivantes :

Probands : un individu ne sera pas inscrit comme proposant si l'équipe d'étude a une faible suspicion d'avoir une maladie auto-inflammatoire ou une cause génétique d'une auto-inflammatoire.

Membres de la famille : une personne ne sera pas inscrite en tant que membre de la famille si l'équipe d'étude estime qu'elle pourrait souffrir d'une maladie auto-inflammatoire, auquel cas, elle sera inscrite en tant que proposant.

Contrôles sains : un individu ne sera pas inscrit comme témoin sain s'il souffre d'une maladie auto-inflammatoire ou de toute condition pouvant imiter une maladie auto-inflammatoire, telle qu'une hémopathie maligne, une maladie rhumatologique.