Genetik rheumatischer Erkrankungen

• In diese Studie werden drei Populationen einbezogen: Probanden mit bekannten oder vermuteten autoinflammatorischen Erkrankungen, Familienmitglieder von Probanden mit bekannten oder vermuteten autoinflammatorischen Erkrankungen und gesunde Kontrollpersonen.
• Die Probanden werden unabhängig von Geschlecht, Bevölkerungsgruppe oder allgemeinem Gesundheitszustand rekrutiert.
• Die Probanden müssen zum Zeitpunkt der Einschreibung älter als ein Monat sein (Probanden und Familienmitglieder) oder über 5 Jahre bei gesunden Kontrollpersonen.

Einschlusskriterien:

Um als Proband mit bekannter oder vermuteter autoinflammatorischer Erkrankung an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person alle folgenden Kriterien erfüllen:

• Erklärte Bereitschaft zur Teilnahme an Studienverfahren (was zumindest die Bereitstellung einer per Post eingesandten Blut- oder Speichelprobe zur genetischen Analyse einschließt);
• Unabhängig vom Geschlecht, mindestens einen Monat alt;
• Eine Krankengeschichte, die nach Expertenmeinung des PI und des Studienteams mit der Möglichkeit einer autoinflammatorischen Erkrankung vereinbar ist; Und
• Verständnisfähigkeit des Probanden, der Eltern (im Falle von Kindern) oder des gesetzlich bevollmächtigten Vertreters und die Bereitschaft, eine schriftliche Einverständniserklärung zu unterzeichnen.

Um als Familienmitglied einer Person mit bekannter oder vermuteter autoinflammatorischer Erkrankung an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person alle folgenden Kriterien erfüllen:

• Erklärte Bereitschaft zur Teilnahme an Studienverfahren (zu der zumindest die Bereitstellung einer per Post eingesandten Probe zur genetischen Analyse gehört);
• Unabhängig vom Geschlecht, mindestens einen Monat alt;
• Blutsverwandtschaft oder Heirat mit einer Person, die an der Studie teilnimmt oder kurz vor der Aufnahme steht und an einer bekannten oder vermuteten autoinflammatorischen Erkrankung leidet;
• Nach Expertenmeinung des PI und des Studienteams ist es wahrscheinlich, dass die Analyse einer Probe des Individuums die genetische oder funktionelle Analyse des möglichen autoinflammatorischen Zustands des betroffenen Verwandten voranbringen würde; Und
• Fähigkeit des Probanden, der Eltern (bei Kindern), zu verstehen und die Bereitschaft, eine schriftliche Einverständniserklärung zu unterzeichnen.

Um als gesunder Freiwilliger an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person alle folgenden Kriterien erfüllen:

• erklärte Bereitschaft zur Teilnahme an Studienverfahren für gesunde Probanden;
• Unabhängig vom Geschlecht, mindestens fünf Jahre alt und nicht schwanger (aufgrund einer ausgebliebenen Menstruationsblutung in der Vorgeschichte);
• Nach Expertenmeinung des PI besteht die Wahrscheinlichkeit, dass eine Probe des Individuums die Funktionsanalyse einer untersuchten autoinflammatorischen Erkrankung voranbringen würde; Und
• Fähigkeit des Probanden zu verstehen und die Bereitschaft, eine schriftliche Einverständniserklärung zu unterzeichnen, basierend auf einer vom PI und dem Studienteam bereitgestellten Kapazitätsbewertung.

Ausschlusskriterien:

Für jede der drei Fächerkategorien wird eine Person aus folgenden Gründen von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen:

Probanden: Eine Person wird nicht als Proband aufgenommen, wenn das Studienteam einen geringen Verdacht auf eine autoinflammatorische Erkrankung oder eine genetische Ursache für eine autoinflammatorische Erkrankung hat.

Familienmitglieder: Eine Person wird nicht als Familienmitglied aufgenommen, wenn das Studienteam glaubt, dass sie möglicherweise an einer autoinflammatorischen Erkrankung leidet. In diesem Fall wird sie als Proband aufgenommen.

Gesunde Kontrollpersonen: Eine Person wird nicht als gesunde Kontrollperson aufgenommen, wenn sie an einer autoinflammatorischen Erkrankung oder einer Erkrankung leidet, die eine autoinflammatorische Erkrankung imitieren kann, wie z. B. eine hämatologische Malignität oder eine rheumatologische Erkrankung.