Genetik för reumatiska sjukdomar

• Det finns tre populationer som kommer att inkluderas i denna studie: försökspersoner med kända eller misstänkta autoinflammatoriska sjukdomar, familjemedlemmar till försökspersoner med kända eller misstänkta autoinflammatoriska sjukdomar och friska kontroller.
• Försökspersoner kommer att rekryteras oavsett kön, demografisk grupp eller allmänt hälsotillstånd.
• Försökspersonerna måste vara äldre än en månad vid tidpunkten för inskrivningen (probande och familjemedlemmar) eller över 5 år för friska kontroller.

Inklusionskriterier:

För att vara berättigad att delta i denna studie som en patient med känd eller misstänkt autoinflammatorisk sjukdom måste en individ uppfylla alla följande kriterier:

• Uttalad villighet att delta i studieprocedurer (vilket åtminstone inkluderar tillhandahållande av ett blod- eller salivprov för genetisk analys);
• Oavsett kön, minst en månads ålder;
• En sjukdomshistoria som, enligt expertutlåtandet från PI och studieteamet, överensstämmer med möjligheten till autoinflammatorisk sjukdom; och
• Förmåga hos försökspersonen, föräldrar (när det gäller barn), eller juridiskt auktoriserad representant att förstå och viljan att underteckna ett skriftligt informerat samtycke.

För att vara berättigad att delta i denna studie som familjemedlem till en patient med känd eller misstänkt autoinflammatorisk sjukdom måste en individ uppfylla alla följande kriterier:

• Uttalad vilja att delta i studieprocedurer (vilket åtminstone inkluderar tillhandahållande av ett insända prov för genetisk analys);
• Oavsett kön, minst en månads ålder;
• Förhållande, antingen genom blod eller äktenskap, till en individ som är inskriven eller på väg att skrivas in i studien med känd eller misstänkt autoinflammatorisk sjukdom;
• Sannolikt, enligt expertutlåtandet från PI och studieteamet, att analys av ett prov från individen skulle främja genetisk eller funktionell analys av den drabbade släktingens eventuella autoinflammatoriska tillstånd; och
• Förmåga hos ämnet, föräldrar (när det gäller barn), att förstå och viljan att underteckna ett skriftligt informerat samtycke.

För att vara berättigad att delta i denna studie som en frisk volontär måste en individ uppfylla alla följande kriterier:

• Uttalad vilja att delta i studieprocedurer för friska frivilliga;
• Oavsett kön, minst fem år gammal och inte gravid (efter historia av en utebliven menstruation);
• Sannolikhet, enligt PI:s expertutlåtande att ett prov från individen skulle främja den funktionella analysen av ett autoinflammatoriskt tillstånd som studeras; och
• Förmågan hos försökspersonen att förstå och viljan att underteckna ett skriftligt informerat samtycke genom en kapacitetsbedömning som tillhandahålls av PI och studieteamet.

Exklusions kriterier:

För någon av de tre kategorierna av ämnen kommer en individ att uteslutas från deltagande i denna studie av följande skäl:

Probands: en individ kommer inte att registreras som proband om studiegruppen har en låg misstanke om att ha en autoinflammatorisk sjukdom eller en genetisk orsak till en autoinflammatorisk.

Familjemedlemmar: en individ kommer inte att registreras som familjemedlem om studiegruppen tror att de kan ha en autoinflammatorisk sjukdom, i vilket fall kommer de att registreras som proband.

Friska kontroller: en individ kommer inte att registreras som en frisk kontroll om de har en autoinflammatorisk sjukdom eller något tillstånd som kan efterlikna en autoinflammatorisk sjukdom, såsom hematologisk malignitet, reumatologisk sjukdom.