Genetika revmatických chorob

• Do této studie budou zahrnuty tři populace: subjekty se známým nebo suspektním autozánětlivým onemocněním, rodinní příslušníci subjektů se známým nebo suspektním autozánětlivým onemocněním a zdravé kontroly.
• Subjekty budou přijímány bez ohledu na pohlaví, demografickou skupinu nebo celkový zdravotní stav.
• Subjekty musí být v době zápisu starší než jeden měsíc (probandi a rodinní příslušníci) nebo starší 5 let pro zdravé kontroly.

Kritéria pro zařazení:

Aby byl jedinec způsobilý k účasti v této studii jako subjekt se známým nebo suspektním autozánětlivým onemocněním, musí splňovat všechna následující kritéria:

• Prohlášená ochota účastnit se postupů studie (což přinejmenším zahrnuje poskytnutí vzorku krve nebo slin poštou pro genetickou analýzu);
• Bez ohledu na pohlaví, alespoň jeden měsíc věku;
• anamnéza, která je podle odborného názoru výzkumného týmu a studijního týmu v souladu s možností autoinflamatorního onemocnění; a
• Schopnost subjektu, rodičů (v případě dětí) nebo zákonného zástupce pochopit a ochota podepsat písemný informovaný souhlas.

Aby byl jednotlivec způsobilý k účasti v této studii jako rodinný příslušník subjektu se známým nebo suspektním autozánětlivým onemocněním, musí splňovat všechna následující kritéria:

• Prohlášená ochota účastnit se postupů studie (což přinejmenším zahrnuje poskytnutí vzorku poštou pro genetickou analýzu);
• Bez ohledu na pohlaví, alespoň jeden měsíc věku;
• Příbuzenský vztah, ať už pokrevní nebo sňatkový, s jedincem zařazeným nebo chystaným na zařazení do studie se známým nebo suspektním autozánětlivým onemocněním;
• Pravděpodobnost, podle odborného názoru PI a studijního týmu, že analýza vzorku od jednotlivce by pokročila v genetické nebo funkční analýze možného autozánětlivého stavu postiženého příbuzného; a
• Schopnost subjektu, rodičů (v případě dětí), porozumění a ochota podepsat písemný informovaný souhlas.

Aby se mohl jedinec zúčastnit této studie jako zdravý dobrovolník, musí splňovat všechna následující kritéria:

• Uvedená ochota účastnit se studijních postupů pro zdravé dobrovolníky;
• Bez ohledu na pohlaví, nejméně pět let a netěhotná (v anamnéze vynechání menstruace);
• Pravděpodobnost, v odborném posudku PI, že vzorek od jednotlivce by pokročil ve funkční analýze studovaného autozánětlivého stavu; a
• Schopnost subjektu porozumět a ochota podepsat písemný informovaný souhlas na základě hodnocení kapacity poskytnutého výzkumným týmem a studijním týmem.

Kritéria vyloučení:

Pro kteroukoli ze tří kategorií subjektů bude jednotlivec vyloučen z účasti v této studii z následujících důvodů:

Probandi: jedinec nebude zařazen jako proband, pokud má studijní tým nízké podezření na autoinflamatorní onemocnění nebo genetickou příčinu autoinflamatoru.

Rodinní příslušníci: jednotlivec nebude zapsán jako rodinný příslušník, pokud se studijní tým domnívá, že může mít autoinflamatorní onemocnění, v takovém případě bude zapsán jako proband.

Zdravé kontroly: jedinec nebude zařazen jako zdravá kontrola, pokud má autozánětlivé onemocnění nebo jakýkoli stav, který může napodobovat autozánětlivé onemocnění, jako je hematologická malignita, revmatologické onemocnění.