Genetikk av revmatiske sykdommer

• Det er tre populasjoner som vil bli inkludert i denne studien: personer med kjente eller mistenkte autoinflammatoriske sykdommer, familiemedlemmer til personer med kjente eller mistenkte autoinflammatoriske sykdommer, og friske kontroller.
• Emner vil bli rekruttert uavhengig av kjønn, demografisk gruppe eller generell helsestatus.
• Forsøkspersonene må være eldre enn én måned på tidspunktet for registreringen (probandes og familiemedlemmer) eller over 5 år for friske kontroller.

Inklusjonskriterier:

For å være kvalifisert til å delta i denne studien som et individ med kjent eller mistenkt autoinflammatorisk sykdom, må en person oppfylle alle følgende kriterier:

• Erklært vilje til å delta i studieprosedyrer (som i det minste inkluderer å levere en blod- eller spyttprøve for genetisk analyse);
• Uavhengig av kjønn, minst én måneds alder;
• En sykehistorie som, etter ekspertens mening fra PI og studieteamet, er i samsvar med muligheten for autoinflammatorisk sykdom; og
• Evne til forsøkspersonen, foreldrene (når det gjelder barn), eller juridisk autorisert representant til å forstå og vilje til å signere et skriftlig informert samtykkedokument.

For å være kvalifisert til å delta i denne studien som et familiemedlem til en person med kjent eller mistenkt autoinflammatorisk sykdom, må en person oppfylle alle følgende kriterier:

• Erklært vilje til å delta i studieprosedyrer (som i det minste inkluderer å gi en innsendt prøve for genetisk analyse);
• Uavhengig av kjønn, minst én måneds alder;
• Forhold, enten ved blod eller ekteskap, til en person som er registrert eller i ferd med å bli registrert i studien med kjent eller mistenkt autoinflammatorisk sykdom;
• Sannsynligheten, etter ekspertens mening fra PI og studieteamet, at analyse av en prøve fra individet vil fremme genetisk eller funksjonell analyse av den berørte slektningens mulige autoinflammatoriske tilstand; og
• Evne til subjektet, foreldrene (når det gjelder barn), til å forstå og vilje til å signere et skriftlig informert samtykkedokument.

For å være kvalifisert til å delta i denne studien som en frisk frivillig, må en person oppfylle alle følgende kriterier:

• Uttrykt vilje til å delta i studieprosedyrer for friske frivillige;
• Uavhengig av kjønn, minst fem år gammel, og ikke gravid (etter historie med uteblitt menstruasjon);
• Sannsynlighet, etter ekspertens mening om at en prøve fra individet ville fremme funksjonsanalysen av en autoinflammatorisk tilstand som studeres; og
• Emnets evne til å forstå og vilje til å signere et skriftlig informert samtykke ved en kapasitetsvurdering gitt av PI og studieteamet.

Ekskluderingskriterier:

For noen av de tre kategoriene av emner, vil en person bli ekskludert fra deltakelse i denne studien av følgende grunner:

Probands: en person vil ikke bli registrert som en proband hvis studieteamet har lav mistanke om å ha en autoinflammatorisk sykdom eller en genetisk årsak til en autoinflammatorisk.

Familiemedlemmer: en person vil ikke bli registrert som et familiemedlem hvis studieteamet tror de kan ha en autoinflammatorisk sykdom, i så fall vil de bli registrert som proband.

Friske kontroller: en person vil ikke bli registrert som en sunn kontroll hvis de har en autoinflammatorisk sykdom, eller noen tilstand som kan etterligne en autoinflammatorisk sykdom, for eksempel hematologisk malignitet, revmatologisk sykdom.