윌슨병 환자의 심장마비 조기 발견 (Wilson's)

윌슨병(WD)은 ATP7B의 유전적 결함으로 인해 과도한 구리가 담즙으로 배설되지 않아 발생하는 드문 상염색체 열성 질환입니다. 병리학적 구리 축적은 신체 전체에서 발생하며 주로 간과 뇌가 영향을 받습니다. 병리학적 구리 축적은 미토콘드리아 기능 장애 또는 세포사멸을 포함한 독성 손상을 유발할 수 있습니다. 간의 구리 저장 용량이 소진되면 구리가 혈류로 방출되어 다른 기관, 특히 뇌에 영향을 미칩니다. 구리의 신경독성은 주로 성상교세포를 손상시켜 혈액뇌관문의 국부적 파괴를 초래하고 이후의 신경학적 증상을 유발합니다. 무증상 심장 부정맥은 WD에서 매우 흔합니다. 심장 조직의 구리 축적으로 인한 심근병증, 자율신경 기능 장애 및 심장 사망이 WD에서 때때로 보고되었습니다. 구리 축적은 심근세포에 독성 효과를 유발하며 이러한 심근 축적의 임상적 결과는 잘 알려져 있지 않습니다. 이전 연구에서는 주로 동심원성 비대, 좌심실(LV) 이완 장애, 경미한 심전도 변화 등 경미한 심장 이상을 보고했으며, 이는 주로 적절한 치료가 가능하기 이전에 보고되었습니다. 종단적 코호트 연구에서는 WD 환자에서 심부전(HF) 및 심방세동의 발생률이 더 높은 것으로 나타났으며, 이는 구리가 심장에 잠재적인 부작용을 나타낼 수 있음을 나타냅니다. 심혈관 자기 공명(CMR)은 비침습적 조직 특성화, 특히 부종, 섬유증 및 병리학적 침윤을 시각화할 수 있습니다. CMR은 심근 철분 과부하 및 아밀로이드증과 같은 다른 저장 질환의 진단 및 치료 모니터링에 성공적으로 사용되었습니다. 심근 철분 축적을 확인하기 위한 CMR 도입 후 중증 지중해빈혈 환자의 생존율이 크게 향상되었습니다. CMR 후기 가돌리늄 강화(LGE)와 세포외 부피(ECV)의 정량적 측정을 사용한 국소 섬유증 영상화는 심장 아밀로이드증에서 독립적인 예후 지표를 제공합니다.