威尔逊氏病患者心脏影响的早期检测 (Wilson's)

威尔逊病 (WD) 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由 ATP7B 基因缺陷引起，导致过量铜排泄到胆汁中受到限制。 病理性铜积累发生在整个身体，其中肝脏和大脑主要受到影响。 病理性铜积累可能引起毒性损伤，包括线粒体功能障碍或细胞凋亡。 肝脏铜储存能力耗尽会导致铜释放到血液中，从而影响其他器官，特别是大脑。 铜的神经毒性主要损害星形胶质细胞，导致血脑屏障的区域性破坏，并随后出现神经系统症状。 无症状心律失常在 WD 中相当常见。 WD 中偶尔有因心脏组织中铜积聚而导致心肌病、自主神经功能障碍和心脏死亡的报道。 铜的积累会引起心肌细胞的毒性作用，而这些心肌积累的临床后果尚不清楚。 先前的研究主要报道了轻度心脏异常，包括向心性肥厚、左心室舒张受损和轻微心电图变化，这些异常主要是在没有进行适当治疗之前报道的。 一项纵向队列研究表明，WD 患者心力衰竭 (HF) 和心房颤动的发生率较高，表明铜对心脏有潜在的不利影响。 心血管磁共振 (CMR) 可实现非侵入性组织表征，特别是可视化水肿、纤维化和病理浸润。 CMR 已成功用于其他储存疾病的诊断和治疗监测，例如心肌铁超负荷和淀粉样变性。 引入 CMR 来识别心肌铁积累后，重型地中海贫血患者的生存率显着提高。 使用 CMR 晚期钆增强 (LGE) 和细胞外体积 (ECV) 定量测量对区域纤维化进行成像，为心脏淀粉样变性提供了独立的预后标志物。