Tidlig påvisning av hjerteaffeksjon hos pasienter med Wilsons sykdom (Wilson's)

Wilsons sykdom (WD) er en sjelden autosomal recessiv lidelse forårsaket av en genetisk defekt i ATP7B som resulterer i begrenset utskillelse av overflødig kobber i gallen. Patologisk kobberakkumulering skjer i hele kroppen, med leveren og hjernen som primært påvirkes. Den patologiske kobberakkumuleringen kan indusere toksisk skade, inkludert mitokondriell dysfunksjon eller apoptose. Utmattet hepatisk kobberlagringskapasitet forårsaker frigjøring av kobber til blodet og påvirker dermed andre organer, spesielt hjernen. Nevrotoksisiteten til kobber skader først og fremst astrocytter, noe som fører til en regional ødeleggelse av blod-hjerne-barrieren med påfølgende nevrologiske symptomer. Asymptomatiske hjertearytmier er ganske vanlige ved WD. Kardiomyopati, autonom dysfunksjon og hjertedødsfall på grunn av kobberakkumulering i hjertevev har noen ganger blitt rapportert ved WD. Kobberakkumulering induserer toksiske effekter i kardiomyocytter, og de kliniske konsekvensene av disse myokardakkumuleringene er dårlig forstått. Tidligere studier har hovedsakelig rapportert milde hjerteabnormaliteter inkludert konsentrisk hypertrofi, nedsatt venstre ventrikkel (LV) avslapning og mindre elektrokardiografiske endringer, hovedsakelig rapportert i tiden før passende behandling var tilgjengelig. En longitudinell kohortstudie viste en høyere forekomst av hjertesvikt (HF) og atrieflimmer hos WD-pasienter, noe som indikerer en potensiell negativ effekt av kobber på hjertet. Kardiovaskulær magnetisk resonans (CMR) muliggjør en ikke-invasiv vevskarakterisering, spesifikt visualisering av ødem, fibrose og patologiske infiltrasjoner. CMR har blitt brukt med hell for diagnose og terapiovervåking ved andre lagringssykdommer som myokard jernoverbelastning og amyloidose. Overlevelsen hos pasienter med thalassemi major ble betydelig forbedret etter introduksjonen av CMR for å identifisere myokardial jernakkumulering. Avbildning av regional fibrose ved bruk av CMR-sen gadoliniumforsterkning (LGE) og kvantitativ måling av ekstracellulært volum (ECV) gir uavhengige prognostiske markører i hjerteamyloidose.