Včasná detekce srdeční afekce u pacientů s Wilsonovou chorobou (Wilson's)

Wilsonova choroba (WD) je vzácná autozomálně recesivní porucha způsobená genetickým defektem ATP7B vedoucím k omezenému vylučování přebytečné mědi do žluči. K patologické akumulaci mědi dochází v celém těle, přičemž jsou primárně postižena játra a mozek. Patologická akumulace mědi může vyvolat toxické poškození, včetně mitochondriální dysfunkce nebo apoptózy. Vyčerpaná kapacita ukládání mědi v játrech způsobuje uvolňování mědi do krevního řečiště, což ovlivňuje další orgány, zejména mozek. Neurotoxicita mědi poškozuje především astrocyty, což vede k regionální destrukci hematoencefalické bariéry s následnými neurologickými příznaky. Asymptomatické srdeční arytmie jsou u WD poměrně časté. U WD byly příležitostně hlášeny kardiomyopatie, autonomní dysfunkce a srdeční úmrtí v důsledku akumulace mědi v srdeční tkáni. Hromadění mědi vyvolává toxické účinky v kardiomyocytech a klinické důsledky těchto akumulací v myokardu nejsou známy. Předchozí studie uváděly především mírné srdeční abnormality včetně koncentrické hypertrofie, zhoršené relaxace levé komory (LV) a drobných elektrokardiografických změn, které byly hlášeny především v době, kdy nebyla dostupná vhodná léčba. Longitudinální kohortová studie prokázala vyšší výskyt srdečního selhání (HF) a fibrilace síní u pacientů s WD, což ukazuje na potenciální nepříznivý účinek mědi na srdce. Kardiovaskulární magnetická rezonance (CMR) umožňuje neinvazivní charakterizaci tkáně, konkrétně vizualizaci edému, fibrózy a patologických infiltrací. CMR se úspěšně používá pro diagnostiku a monitorování terapie u jiných střádavých onemocnění, jako je přetížení myokardu železem a amyloidóza. Přežití u pacientů s talasémií major se významně zlepšilo po zavedení CMR pro identifikaci akumulace železa v myokardu. Zobrazování regionální fibrózy pomocí CMR pozdního zesílení gadolinia (LGE) a kvantitativního měření extracelulárního objemu (ECV) poskytuje nezávislé prognostické markery u srdeční amyloidózy.