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Früherkennung von Herzerkrankungen bei Patienten mit Morbus Wilson (Wilson's)

21. September 2023 aktualisiert von: Salma Taha, Assiut University
Die Wilson-Krankheit (WD) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen genetischen Defekt in ATP7B verursacht wird und zu einer eingeschränkten Ausscheidung von überschüssigem Kupfer in die Galle führt. Eine pathologische Kupferanreicherung tritt im gesamten Körper auf, wobei vor allem Leber und Gehirn betroffen sind

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Detaillierte Beschreibung

Morbus Wilson (WD) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch einen genetischen Defekt in ATP7B verursacht wird und zu einer eingeschränkten Ausscheidung von überschüssigem Kupfer in die Galle führt. Eine krankhafte Kupferanreicherung kommt im gesamten Körper vor, wobei vor allem die Leber und das Gehirn betroffen sind. Die pathologische Kupferansammlung kann toxische Schäden hervorrufen, einschließlich mitochondrialer Dysfunktion oder Apoptose. Eine erschöpfte Kupferspeicherkapazität in der Leber führt dazu, dass Kupfer in den Blutkreislauf gelangt und dadurch andere Organe, insbesondere das Gehirn, beeinträchtigt. Die Neurotoxizität von Kupfer schädigt vor allem Astrozyten und führt zu einer regionalen Zerstörung der Blut-Hirn-Schranke mit nachfolgenden neurologischen Symptomen. Asymptomatische Herzrhythmusstörungen kommen bei WD recht häufig vor. Gelegentlich wurde bei WD über Kardiomyopathie, autonome Dysfunktion und Herztod aufgrund einer Kupferansammlung im Herzgewebe berichtet. Die Anreicherung von Kupfer führt zu toxischen Wirkungen in Kardiomyozyten und die klinischen Folgen dieser Ansammlungen im Myokard sind kaum bekannt. Frühere Studien haben hauptsächlich über leichte Herzanomalien berichtet, darunter konzentrische Hypertrophie, beeinträchtigte Entspannung des linken Ventrikels (LV) und geringfügige elektrokardiographische Veränderungen, die hauptsächlich in der Zeit vor der Verfügbarkeit einer geeigneten Behandlung berichtet wurden. Eine longitudinale Kohortenstudie zeigte eine höhere Inzidenz von Herzinsuffizienz (HF) und Vorhofflimmern bei WD-Patienten, was auf eine mögliche nachteilige Wirkung von Kupfer auf das Herz hinweist. Die kardiovaskuläre Magnetresonanz (CMR) ermöglicht eine nicht-invasive Gewebecharakterisierung, insbesondere die Visualisierung von Ödemen, Fibrose und pathologischen Infiltrationen. CMR wird erfolgreich zur Diagnose und Therapieüberwachung bei anderen Speicherkrankheiten wie myokardialer Eisenüberladung und Amyloidose eingesetzt. Das Überleben bei Patienten mit Thalassämie Major verbesserte sich deutlich nach der Einführung der CMR zur Identifizierung myokardialer Eisenansammlungen. Die Darstellung regionaler Fibrose mittels CMR Late Gadolinium Enhancement (LGE) und die quantitative Messung des extrazellulären Volumens (ECV) liefern unabhängige prognostische Marker bei kardialer Amyloidose.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Alle Patienten mit Morbus Wilson besuchen die Ambulanz

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Bei allen Patienten wurde Wilson diagnostiziert

Ausschlusskriterien:

  • Klaustrophobie
  • Weigerung, Informationen weiterzugeben
  • Herzinsuffizienz

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bewerten Sie das Spektrum der Herzerkrankung durch Kupferablagerung bei Patienten mit Morbus Wilson und erkennen Sie eine frühe Herzerkrankung
Zeitfenster: 1 Jahr
Bewerten Sie die Wirkung von Kupfer auf EF und die diastolische Funktion von LV und RV
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. Oktober 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. September 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

30. September 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. September 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. September 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. September 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. September 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

21. September 2023

Zuletzt verifiziert

1. September 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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