- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT06051734
Früherkennung von Herzerkrankungen bei Patienten mit Morbus Wilson (Wilson's)
21. September 2023 aktualisiert von: Salma Taha, Assiut University
Die Wilson-Krankheit (WD) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen genetischen Defekt in ATP7B verursacht wird und zu einer eingeschränkten Ausscheidung von überschüssigem Kupfer in die Galle führt. Eine pathologische Kupferanreicherung tritt im gesamten Körper auf, wobei vor allem Leber und Gehirn betroffen sind
Studienübersicht
Status
Noch keine Rekrutierung
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Morbus Wilson (WD) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch einen genetischen Defekt in ATP7B verursacht wird und zu einer eingeschränkten Ausscheidung von überschüssigem Kupfer in die Galle führt.
Eine krankhafte Kupferanreicherung kommt im gesamten Körper vor, wobei vor allem die Leber und das Gehirn betroffen sind.
Die pathologische Kupferansammlung kann toxische Schäden hervorrufen, einschließlich mitochondrialer Dysfunktion oder Apoptose.
Eine erschöpfte Kupferspeicherkapazität in der Leber führt dazu, dass Kupfer in den Blutkreislauf gelangt und dadurch andere Organe, insbesondere das Gehirn, beeinträchtigt.
Die Neurotoxizität von Kupfer schädigt vor allem Astrozyten und führt zu einer regionalen Zerstörung der Blut-Hirn-Schranke mit nachfolgenden neurologischen Symptomen.
Asymptomatische Herzrhythmusstörungen kommen bei WD recht häufig vor.
Gelegentlich wurde bei WD über Kardiomyopathie, autonome Dysfunktion und Herztod aufgrund einer Kupferansammlung im Herzgewebe berichtet.
Die Anreicherung von Kupfer führt zu toxischen Wirkungen in Kardiomyozyten und die klinischen Folgen dieser Ansammlungen im Myokard sind kaum bekannt.
Frühere Studien haben hauptsächlich über leichte Herzanomalien berichtet, darunter konzentrische Hypertrophie, beeinträchtigte Entspannung des linken Ventrikels (LV) und geringfügige elektrokardiographische Veränderungen, die hauptsächlich in der Zeit vor der Verfügbarkeit einer geeigneten Behandlung berichtet wurden.
Eine longitudinale Kohortenstudie zeigte eine höhere Inzidenz von Herzinsuffizienz (HF) und Vorhofflimmern bei WD-Patienten, was auf eine mögliche nachteilige Wirkung von Kupfer auf das Herz hinweist.
Die kardiovaskuläre Magnetresonanz (CMR) ermöglicht eine nicht-invasive Gewebecharakterisierung, insbesondere die Visualisierung von Ödemen, Fibrose und pathologischen Infiltrationen.
CMR wird erfolgreich zur Diagnose und Therapieüberwachung bei anderen Speicherkrankheiten wie myokardialer Eisenüberladung und Amyloidose eingesetzt.
Das Überleben bei Patienten mit Thalassämie Major verbesserte sich deutlich nach der Einführung der CMR zur Identifizierung myokardialer Eisenansammlungen.
Die Darstellung regionaler Fibrose mittels CMR Late Gadolinium Enhancement (LGE) und die quantitative Messung des extrazellulären Volumens (ECV) liefern unabhängige prognostische Marker bei kardialer Amyloidose.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
50
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Salma Taha, Ass.Professor
- Telefonnummer: +201003329108
- E-Mail: esmaeil.salma@gmail.com
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Wahrscheinlichkeitsstichprobe
Studienpopulation
Alle Patienten mit Morbus Wilson besuchen die Ambulanz
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Bei allen Patienten wurde Wilson diagnostiziert
Ausschlusskriterien:
- Klaustrophobie
- Weigerung, Informationen weiterzugeben
- Herzinsuffizienz
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Bewerten Sie das Spektrum der Herzerkrankung durch Kupferablagerung bei Patienten mit Morbus Wilson und erkennen Sie eine frühe Herzerkrankung
Zeitfenster: 1 Jahr
|
Bewerten Sie die Wirkung von Kupfer auf EF und die diastolische Funktion von LV und RV
|
1 Jahr
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Geschätzt)
1. Oktober 2023
Primärer Abschluss (Geschätzt)
30. September 2024
Studienabschluss (Geschätzt)
30. September 2029
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
16. September 2023
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
21. September 2023
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
25. September 2023
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
25. September 2023
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
21. September 2023
Zuletzt verifiziert
1. September 2023
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Verdauungssystems
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Leberkrankheiten
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Erkrankungen der Basalganglien
- Bewegungsstörungen
- Neurodegenerative Krankheiten
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Metallstoffwechsel, angeborene Fehler
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Hepatolentikuläre Degeneration
Andere Studien-ID-Nummern
- Assiut University and Liver
- Wilson's and heart (Registrierungskennung: Wilson's and cardiac affection)
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UNENTSCHIEDEN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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