Detecção precoce de doença cardíaca em pacientes com doença de Wilson (Wilson's)

A doença de Wilson (WD) é uma doença autossômica recessiva rara causada por um defeito genético no ATP7B, resultando na excreção limitada do excesso de cobre na bile. O acúmulo patológico de cobre ocorre em todo o corpo, sendo o fígado e o cérebro afetados principalmente. O acúmulo patológico de cobre pode induzir lesões tóxicas, incluindo disfunção mitocondrial ou apoptose. A capacidade hepática esgotada de armazenamento de cobre causa a liberação de cobre na corrente sanguínea, afetando assim outros órgãos, em particular o cérebro. A neurotoxicidade do cobre danifica principalmente os astrócitos, levando a uma destruição regional da barreira hematoencefálica com subsequentes sintomas neurológicos. Arritmias cardíacas assintomáticas são bastante comuns na DW. Cardiomiopatia, disfunção autonômica e mortes cardíacas devido ao acúmulo de cobre no tecido cardíaco foram ocasionalmente relatadas na DW. O acúmulo de cobre induz efeitos tóxicos nos cardiomiócitos e as consequências clínicas desses acúmulos miocárdicos são pouco compreendidas. Estudos anteriores relataram principalmente anormalidades cardíacas leves, incluindo hipertrofia concêntrica, comprometimento do relaxamento do ventrículo esquerdo (VE) e alterações eletrocardiográficas menores, relatadas principalmente nos períodos anteriores ao tratamento adequado estar disponível. Um estudo de coorte longitudinal demonstrou maior incidência de insuficiência cardíaca (IC) e fibrilação atrial em pacientes com DW, indicando um potencial efeito adverso do cobre no coração. A ressonância magnética cardiovascular (RMC) permite uma caracterização tecidual não invasiva, visualizando especificamente edema, fibrose e infiltrações patológicas. A RMC tem sido utilizada com sucesso para diagnóstico e monitoramento terapêutico em outras doenças de armazenamento, como sobrecarga de ferro no miocárdio e amiloidose. A sobrevida em pacientes com talassemia maior melhorou significativamente após a introdução da RMC para identificação do acúmulo de ferro no miocárdio. A imagem da fibrose regional usando CMR com realce tardio com gadolínio (LGE) e medição quantitativa do volume extracelular (ECV) fornece marcadores prognósticos independentes na amiloidose cardíaca.