ウィルソン病患者における心臓病の早期発見 (Wilson's)

ウィルソン病 (WD) は、ATP7B の遺伝的欠陥によって引き起こされるまれな常染色体劣性疾患で、胆汁への過剰な銅の排泄が制限されます。 病的な銅の蓄積は全身で起こり、主に肝臓と脳が影響を受けます。 病的な銅の蓄積は、ミトコンドリアの機能不全やアポトーシスなどの毒性損傷を誘発する可能性があります。 肝臓の銅貯蔵能力が枯渇すると銅が血流に放出され、他の臓器、特に脳に影響を与えます。 銅の神経毒性は主に星状膠細胞に損傷を与え、血液脳関門の局所的な破壊を引き起こし、その後の神経症状を引き起こします。 無症候性の不整脈はWDでは非常に一般的です。 WDでは、心筋症、自律神経機能不全、心臓組織への銅の蓄積による心臓死が時折報告されています。 銅の蓄積は心筋細胞に毒性作用を誘発しますが、これらの心筋蓄積の臨床的影響はほとんど理解されていません。 これまでの研究では、主に同心円状肥大、左心室（LV）弛緩障害、軽度の心電図変化などの軽度の心臓異常が報告されており、これらは主に適切な治療が利用可能になる前の時代に報告されていた。 縦断的コホート研究では、WD患者では心不全（HF）と心房細動の発生率が高いことが実証され、銅が心臓に及ぼす潜在的な悪影響を示しています。 心臓血管磁気共鳴 (CMR) により、非侵襲的な組織特性評価が可能になり、特に浮腫、線維症、病理学的浸潤を視覚化できます。 CMR は、心筋鉄過剰症やアミロイドーシスなどの他の蓄積疾患の診断および治療モニタリングに使用されて成功しています。 心筋鉄蓄積を特定するためのCMRの導入後、サラセミア重症患者の生存率は大幅​​に改善されました。 CMR 遅発ガドリニウム増強 (LGE) を使用した局所線維症の画像化と細胞外容積 (ECV) の定量的測定は、心アミロイドーシスの独立した予後マーカーを提供します。