Wczesne wykrywanie chorób serca u pacjentów z chorobą Wilsona (Wilson's)

Choroba Wilsona (WD) to rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana defektem genetycznym w ATP7B, skutkującym ograniczonym wydalaniem nadmiaru miedzi do żółci. Patologiczna akumulacja miedzi zachodzi w całym organizmie, przede wszystkim w wątrobie i mózgu. Patologiczna akumulacja miedzi może powodować toksyczne uszkodzenie, w tym dysfunkcję mitochondriów lub apoptozę. Wyczerpana zdolność magazynowania miedzi w wątrobie powoduje uwalnianie miedzi do krwioobiegu, wpływając w ten sposób na inne narządy, w szczególności mózg. Neurotoksyczność miedzi uszkadza przede wszystkim astrocyty, prowadząc do regionalnego zniszczenia bariery krew-mózg z późniejszymi objawami neurologicznymi. Bezobjawowe zaburzenia rytmu serca są dość częste w WD. W przypadku WD sporadycznie zgłaszano kardiomiopatię, dysfunkcję autonomiczną i zgony sercowe spowodowane nagromadzeniem miedzi w tkance serca. Akumulacja miedzi wywołuje toksyczne działanie w kardiomiocytach, a konsekwencje kliniczne tego nagromadzenia w mięśniu sercowym są słabo poznane. W poprzednich badaniach zgłaszano głównie łagodne nieprawidłowości w sercu, w tym koncentryczny przerost, upośledzenie relaksacji lewej komory (LV) i niewielkie zmiany elektrokardiograficzne, zgłaszane głównie w okresie zanim dostępne było odpowiednie leczenie. Podłużne badanie kohortowe wykazało większą częstość występowania niewydolności serca (HF) i migotania przedsionków u pacjentów z ChAD, co wskazuje na potencjalny niekorzystny wpływ miedzi na serce. Rezonans magnetyczny układu krążenia (CMR) pozwala na nieinwazyjną charakterystykę tkanki, w szczególności uwidocznienie obrzęków, zwłóknień i patologicznych nacieków. CMR z powodzeniem zastosowano w diagnostyce i monitorowaniu leczenia innych chorób spichrzeniowych, takich jak przeciążenie mięśnia sercowego żelazem i amyloidoza. Przeżycie pacjentów z ciężką talasemią znacznie się poprawiło po wprowadzeniu CMR w celu identyfikacji akumulacji żelaza w mięśniu sercowym. Obrazowanie regionalnego zwłóknienia za pomocą CMR późnego wzmocnienia gadolinem (LGE) i ilościowy pomiar objętości zewnątrzkomórkowej (ECV) dostarczają niezależnych markerów prognostycznych w amyloidozie sercowej.