Раннее выявление поражения сердца у пациентов с болезнью Вильсона (Wilson's)

Болезнь Вильсона (БВ) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное генетическим дефектом ATP7B, приводящим к ограниченному выделению избытка меди в желчь. Патологическое накопление меди происходит во всем организме, при этом в первую очередь поражаются печень и головной мозг. Патологическое накопление меди может вызвать токсическое повреждение, включая митохондриальную дисфункцию или апоптоз. Истощение емкости хранения меди в печени приводит к выбросу меди в кровоток, что влияет на другие органы, в частности на мозг. Нейротоксичность меди в первую очередь повреждает астроциты, что приводит к региональному разрушению гематоэнцефалического барьера с последующими неврологическими симптомами. Бессимптомные сердечные аритмии довольно часто встречаются при БД. При БВ иногда сообщалось о кардиомиопатии, вегетативной дисфункции и сердечной смерти из-за накопления меди в сердечной ткани. Накопление меди вызывает токсические эффекты в кардиомиоцитах, и клинические последствия этого накопления в миокарде плохо изучены. Предыдущие исследования в основном сообщали о легких нарушениях сердечной деятельности, включая концентрическую гипертрофию, нарушение релаксации левого желудочка (ЛЖ) и незначительные электрокардиографические изменения, в основном зарегистрированные в периоды до того, как было доступно соответствующее лечение. Продольное когортное исследование продемонстрировало более высокую частоту сердечной недостаточности (СН) и фибрилляции предсердий у пациентов с ББ, что указывает на потенциальное неблагоприятное воздействие меди на сердце. Сердечно-сосудистый магнитный резонанс (CMR) позволяет неинвазивно охарактеризовать ткани, в частности визуализировать отеки, фиброз и патологические инфильтраты. CMR успешно используется для диагностики и мониторинга терапии при других заболеваниях накопления, таких как перегрузка миокарда железом и амилоидоз. Выживаемость больных большой талассемией значительно улучшилась после внедрения ММР для выявления накопления железа в миокарде. Визуализация регионарного фиброза с использованием CMR позднего гадолиниевого усиления (LGE) и количественного измерения внеклеточного объема (ECV) обеспечивает независимые прогностические маркеры при сердечном амилоидозе.