Détection précoce de l'affection cardiaque chez les patients atteints de la maladie de Wilson (Wilson's)

La maladie de Wilson (MW) est une maladie autosomique récessive rare causée par un défaut génétique de l'ATP7B entraînant une excrétion limitée de l'excès de cuivre dans la bile. L’accumulation pathologique de cuivre se produit dans tout le corps, le foie et le cerveau étant principalement touchés. L'accumulation pathologique de cuivre peut induire des lésions toxiques, notamment un dysfonctionnement mitochondrial ou l'apoptose. L’épuisement de la capacité hépatique de stockage du cuivre provoque la libération de cuivre dans la circulation sanguine, affectant ainsi d’autres organes, en particulier le cerveau. La neurotoxicité du cuivre endommage principalement les astrocytes, entraînant une destruction régionale de la barrière hémato-encéphalique entraînant des symptômes neurologiques. Les arythmies cardiaques asymptomatiques sont assez fréquentes dans la MW. Une cardiomyopathie, un dysfonctionnement autonome et des décès cardiaques dus à une accumulation de cuivre dans le tissu cardiaque ont été occasionnellement rapportés dans la MW. L'accumulation de cuivre induit des effets toxiques au niveau des cardiomyocytes et les conséquences cliniques de ces accumulations myocardiques sont mal connues. Des études antérieures ont principalement signalé des anomalies cardiaques légères, notamment une hypertrophie concentrique, une relaxation ventriculaire gauche (VG) altérée et des modifications électrocardiographiques mineures, principalement signalées avant qu'un traitement approprié ne soit disponible. Une étude de cohorte longitudinale a démontré une incidence plus élevée d'insuffisance cardiaque (IC) et de fibrillation auriculaire chez les patients atteints de DEO, indiquant un effet indésirable potentiel du cuivre sur le cœur. La résonance magnétique cardiovasculaire (CMR) permet une caractérisation non invasive des tissus, visualisant spécifiquement l'œdème, la fibrose et les infiltrations pathologiques. Le CMR a été utilisé avec succès pour le diagnostic et le suivi thérapeutique d’autres maladies de stockage telles que la surcharge en fer du myocarde et l’amylose. La survie des patients atteints de thalassémie majeure s'est améliorée de manière significative après l'introduction du CMR pour identifier l'accumulation de fer dans le myocarde. L'imagerie de la fibrose régionale à l'aide du rehaussement tardif au gadolinium (LGE) CMR et de la mesure quantitative du volume extracellulaire (ECV) fournit des marqueurs pronostiques indépendants dans l'amylose cardiaque.