Detección temprana de afectación cardíaca en pacientes con enfermedad de Wilson (Wilson's)

La enfermedad de Wilson (EW) es un raro trastorno autosómico recesivo causado por un defecto genético en ATP7B que resulta en una excreción limitada del exceso de cobre en la bilis. La acumulación patológica de cobre se produce en todo el cuerpo, siendo los principales afectados el hígado y el cerebro. La acumulación patológica de cobre puede inducir lesiones tóxicas, incluida disfunción mitocondrial o apoptosis. El agotamiento de la capacidad de almacenamiento de cobre del hígado provoca la liberación de cobre al torrente sanguíneo, afectando así a otros órganos, en particular al cerebro. La neurotoxicidad del cobre daña principalmente a los astrocitos, provocando una destrucción regional de la barrera hematoencefálica con síntomas neurológicos posteriores. Las arritmias cardíacas asintomáticas son bastante comunes en la EW. Ocasionalmente se han informado en la EW miocardiopatía, disfunción autonómica y muertes cardíacas debido a la acumulación de cobre en el tejido cardíaco. La acumulación de cobre induce efectos tóxicos en los cardiomiocitos y las consecuencias clínicas de estas acumulaciones en el miocardio no se conocen bien. Estudios anteriores han informado principalmente anomalías cardíacas leves, incluida hipertrofia concéntrica, alteración de la relajación del ventrículo izquierdo (VI) y cambios electrocardiográficos menores, notificados principalmente en tiempos previos a que estuviera disponible el tratamiento adecuado. Un estudio de cohorte longitudinal demostró una mayor incidencia de insuficiencia cardíaca (IC) y fibrilación auricular en pacientes con EW, lo que indica un posible efecto adverso del cobre en el corazón. La resonancia magnética cardiovascular (RMC) permite una caracterización tisular no invasiva, visualizando específicamente edemas, fibrosis e infiltraciones patológicas. La RMC se ha utilizado con éxito para el diagnóstico y seguimiento del tratamiento en otras enfermedades por almacenamiento, como la sobrecarga de hierro del miocardio y la amiloidosis. La supervivencia en pacientes con talasemia mayor mejoró significativamente después de la introducción de la RMC para identificar la acumulación de hierro en el miocardio. Las imágenes de la fibrosis regional mediante RMC con realce tardío con gadolinio (LGE) y la medición cuantitativa del volumen extracelular (ECV) proporcionan marcadores de pronóstico independientes en la amiloidosis cardíaca.