Tidig upptäckt av hjärtpåverkan hos patienter med Wilsons sjukdom (Wilson's)

Wilsons sjukdom (WD) är en sällsynt autosomal recessiv störning som orsakas av en genetisk defekt i ATP7B som resulterar i begränsad utsöndring av överskott av koppar i gallan. Patologisk kopparansamling sker i hela kroppen, där levern och hjärnan i första hand påverkas. Den patologiska kopparackumuleringen kan inducera toxisk skada, inklusive mitokondriell dysfunktion eller apoptos. Utmattad lagringskapacitet för koppar i levern orsakar frisättning av koppar i blodomloppet, vilket påverkar andra organ, särskilt hjärnan. Koppars neurotoxicitet skadar främst astrocyter, vilket leder till en regional förstörelse av blod-hjärnbarriären med efterföljande neurologiska symtom. Asymtomatiska hjärtarytmier är ganska vanliga vid WD. Kardiomyopati, autonom dysfunktion och hjärtdöd på grund av kopparansamling i hjärtvävnad har ibland rapporterats vid WD. Kopparackumulering inducerar toxiska effekter i kardiomyocyter och de kliniska konsekvenserna av dessa myokardiska ansamlingar är dåligt förstådda. Tidigare studier har huvudsakligen rapporterat lindriga hjärtavvikelser inklusive koncentrisk hypertrofi, försämrad avslappning av vänster kammare (LV) och mindre elektrokardiografiska förändringar, huvudsakligen rapporterade under tiden innan lämplig behandling var tillgänglig. En longitudinell kohortstudie visade en högre incidens av hjärtsvikt (HF) och förmaksflimmer hos patienter med WD, vilket indikerar en potentiell negativ effekt av koppar på hjärtat. Kardiovaskulär magnetisk resonans (CMR) möjliggör en icke-invasiv vävnadskarakterisering, specifikt visualisering av ödem, fibros och patologiska infiltrationer. CMR har framgångsrikt använts för diagnos och terapiövervakning vid andra lagringssjukdomar såsom myokardiell järnöverbelastning och amyloidos. Överlevnaden hos patienter med thalassemia major förbättrades avsevärt efter införandet av CMR för att identifiera myokardiell järnansamling. Avbildning av regional fibros med hjälp av CMR-sen gadoliniumförstärkning (LGE) och kvantitativ mätning av extracellulär volym (ECV) ger oberoende prognostiska markörer vid hjärtamyloidos.