국립 희귀 신장 질환 등록소 (RaDaR)

알포트 증후군의 증거 기반은 작지만 그룹의 우선순위인 매우 중요한 교육 격차가 있습니다.

우리의 첫 번째 우선 순위는 위원에게 '검사를 받아야 하는 사람'을 명확히 하는 것을 포함하여 환자를 돌보는 임상의와 환자 자신을 위한 명확한 정보를 수집하고 제공하는 것입니다. 임상적 조언과 환자를 그룹에 등록하는 방법에 대해 알아보십시오.

시간이 지나면 이는 프로젝트가 진행됨에 따라 더 관심 있는 임상의를 모집함으로써 가능해진 전문 지역 클리닉으로 이어질 수 있습니다.

목표:

1. 레지스트리에서 APRT 결핍 환자에 대한 임상 데이터를 수집합니다. 이를 통해 우리는 다음을 수행할 수 있습니다.

   상태의 원인, 자연 경과 및 결과를 연구합니다. 향후 연구를 위한 환자 코호트를 개발합니다.

2. Biobank에서 향후 연구를 위해 생물학적 샘플을 수집합니다. 이를 통해 우리는 다음을 수행할 수 있습니다.

   APRT 결핍 과정에 영향을 미치는 요인을 식별합니다. 다양한 유전자의 역할을 결정합니다.

3. 요중 퓨린 배설을 측정하는 새로운 방법을 개발합니다. 이를 통해 다음을 수행할 수 있는 도구가 개선됩니다.

   약리학적 및 식이 요법의 효과를 연구합니다. 상태 경과에 영향을 미치는 요인을 식별합니다.

4. 환자 단체, 의료 전문가 및 연구자와 협력하려면 다음을 수행하십시오.

APRT 결핍에 대한 인식과 조기 발견을 높이고 환자 결과를 개선하기 위한 전략을 개발하기 위해 이 프로젝트의 교육 및 훈련 측면을 강화합니다.

목표:

상염색체 열성 다낭성 신장 질환(ARPKD)/신장 황반증(NPHP) 희귀 질환 그룹(RDG)의 목표는 다음과 같습니다.

ARPKD 및 NPHP 치료를 위한 모범 사례 지침 개발 및 옹호 최신 모범 사례 환자 정보 및 그룹 지원 제공 ARPKD 및 NPHP의 기초 과학, 유전, 번역, 심리사회적 및 임상적 측면에 대한 연구 지원 유럽 및 유럽과의 협력 촉진 국제 그룹 및 파트너

목표:

영국에서 aHUS의 영향을 받은 모든 개인의 등록을 구축하고 유지합니다. 임상의에게 aHUS 조사 및 관리에 관한 정보를 제공합니다. 영향을 받은 개인과 그 가족에게 aHUS에 대한 정보를 제공합니다. aHUS의 모든 측면에 대한 공동 연구를 촉진합니다.

목표:

ADPKD RaDaR 레지스트리 개발 ADPKD 치료에 관한 모범 사례 지침 개발 더 나은 환자 정보 및 지원 제공 위의 목표를 실현하기 위한 국제 협력 개발 국제 그룹과 협력하여 기초 과학, 질병 진행에 대한 연구 지원 모델 및 임상 시험

BK신증(BKN) 희귀질환 그룹의 목표는 다음과 같습니다.

BK 신장병증이 있는 영국 신장 이식 수혜자의 최신 정보 수집 이 정보를 사용하여 환자를 위한 최신 관련 정보 개발 이 정보를 신장 및 이식 커뮤니티에 전파 BK 신장병증 발병 위험이 높은 수혜자를 식별하기 위한 국가적 합의 확립 말초 혈액 PCR을 통한 BK 바이러스혈증 존재 여부에 대한 최적의 선별 빈도 면역억제 요법 수정 및 BK 신장병증 치료를 위한 추가 약물 사용에 대한 지침 생성 관찰 및 중재 임상 시험에 환자 모집 전략 개발

Calciphylaxis Rare Disease Group의 목표는 다음과 같습니다.

RaDaR 희귀질환 레지스트리를 통해 칼시필락시스 환자에 대한 포괄적인 임상 데이터베이스 개발 국제 레지스트리, 특히 독일 레지스트리와 협력 관심 있는 임상의로 전문가 패널을 구성하여 향후 임상 시험 및 연구 프로그램 검토 진단 및 치료 알고리즘 개발

아프리카 또는 아프리카-카리브해 혈통의 사람들은 신장 질환에 걸릴 확률이 5배 더 높습니다. 또한 백인보다 약 10살 정도 젊을 때 신부전이 발생합니다. 인종과 신장 질환 사이의 연관성은 복잡합니다. 이 문제의 원인을 이해하고 치료법을 개발하는 데 도움이 될 수 있는 몇 가지 새로운 과학적 발견이 있었지만 훨씬 더 많은 연구가 필요합니다.

이 그룹을 통해 연구에 참여할 수 있는 영국에 거주하는 CKD를 앓고 있는 아프리카 또는 아프리카-카리브 혈통의 사람들을 많이 찾을 수 있습니다.

목표:

영국의 모든 시스틴증 환자에 대한 치료 개선 시스틴증 국립 지정 센터(National Designation Centers for Cystinosis)와 협력 시스틴증 재단 UK(Cystinosis Foundation UK) 및 기타 환자 그룹과 협력 시스틴증을 앓고 있는 모든 환자를 RaDaR에 등록하기 위해 다음과 같은 환자의 이익을 위한 연구를 촉진합니다. 시스틴증과 그 가족 시스틴증 환자와 그 가족을 위한 교육 자원 홍보

이 그룹은 다음을 통해 덴트병 및 로우 증후군에 대한 지식을 발전시키는 것을 목표로 합니다.

환자 등록부 확립 진단 및 치료에 관한 임상 지침 개발 이러한 장애에 대한 임상 및 분자 연구를 위한 플랫폼 제공 환자/가족 간 접촉을 촉진하고 교육 자료 개발을 통해 영향을 받은 환자와 그 가족에게 힘을 실어줌

파브리병 희귀질환 그룹의 주요 목표는 다음과 같습니다.

상태와 관련하여 환자 및 친척에게 신뢰할 수 있는 정보 제공 샘플을 보낼 위치에 대한 세부 정보를 포함하여 임상의에게 의뢰 정보 제공 각 지역의 관련 전문 분야 간의 의뢰 경로 개선(예: 의료 서비스) 심장학 및 신장학 진단되지 않은 질병의 부담을 결정하고 전국적으로 Fabry 테스트에 더 쉽게 접근할 수 있도록 연구를 설계 및 실행합니다. 임상의와 환자/가족 간의 대면 접촉을 촉진하기 위해 환자 정보의 날을 조직합니다.

섬유근이형성증 희귀질환 그룹의 주요 목표는 다음과 같습니다.

아직 진단되지 않은 이 질병의 진단 및 관리를 위한 최선의 전략에 대한 인식을 높이고 조언을 제공하십시오.

질병의 발현과 기준 환자 인구통계를 연구합니다. 섬유근 이형성증의 다양한 하위 유형의 유병률, 질병 진행/확장 및 합병증의 발생률과 결정 요인을 연구합니다. RaDaR의 일부로 개입의 장기적인 영향에 대한 등록을 개발합니다.

1. 특히 영국 내 정보학 프레임워크 개발에서 용혈성 요독 증후군 분야가 직면한 주요 문제와 과제를 식별합니다.
2. 업계 파트너십을 자극하고 장려합니다.
3. 기초, 임상, 중개 및 사회 연구에 대한 요구와 우선 순위를 식별합니다.
4. 적절한 자금 조달 기회를 식별하고 성공적인 신청을 위한 적절한 전략을 지원합니다.

HNF1B 희귀질환군(RDG)은 이 유전자의 돌연변이 및 결실과 관련된 모든 질병을 포괄합니다. 여기에는 신장 발달 장애, 가장 흔히 신장 낭종이 포함됩니다. 신장 이외의 가장 흔한 문제는 당뇨병입니다. 당뇨병과 신장 낭종이 함께 발생하는 경우 이를 신장 낭종 및 당뇨병(RCAD) 증후군이라고 합니다. 다른 임상 특징으로는 고요산혈증 및 통풍, 저마그네슘혈증, 간 기능 검사 이상, 췌장 외분비 결핍 및 생식기 기형 등이 있습니다.

우리는 임상의의 이러한 발표에 대한 인식을 높이고 인식을 개선하며 특히 유전적 수준에서 진단을 간소화하는 것을 목표로 합니다. 이를 위해 우리는 잘 정의된 임상 특징을 가진 환자의 유전 정보를 연구하고 있습니다. 우리는 환자와 그 가족에게 정보를 제공하고 지원하기 위해 공개 회의를 개최합니다.

Hyperoxaluria Rare Disease Group의 목표는 다음과 같습니다.

Hyperoxaluria Rare Disease Group의 목표는 다음과 같습니다.

환자와 그 가족에게 최신 지원을 제공합니다. 원발성 고옥살산뇨증과 옥살산증에 대한 지식과 이해를 높여 임상 관리를 개선합니다.

투석과 이식에 관한 임상정보를 제공합니다. 원발성 고옥살산뇨증의 임상적 표현과 결과에 대한 지식을 높입니다.

원발성 고옥살뇨증에 대한 과학적 혁신과 연구를 촉진하고 연구 협력을 위한 자금 지원 신청을 촉진하기 위해 국내 및 국제 파트너십을 육성합니다.

희귀의약품에 대한 시험을 포함하여 원발성 고옥살산뇨증에 대한 영국 임상 연구를 위한 포럼을 만듭니다.

원발성 고옥살산뇨증에 대한 유전자형 연구를 촉진합니다. 과학 연구에서 파생된 결과의 보급을 촉진하기 위해 산업체 또는 공공 파트너를 통해 연구 활동에 대한 자금을 확보하기 위해 협력합니다.'

IgA 신장병증(IgAN) 희귀질환 그룹의 목표는 다음과 같습니다.

IgAN에 대한 이용 가능한 정보를 수집하고 환자와 보호자 모두를 위한 새로운 정보 개발 RDG 작업 프로그램의 모든 측면에 대해 더 넓은 신장 커뮤니티를 위한 커뮤니케이션 전략 구현 IgAN의 임상 시험에 환자 모집 전략 개발

유전성 RCC의 증거 기반 임상 치료 경로 개발은 전국적으로 완전히 위탁된 선별 프로그램이 부족하기 때문에 우선 순위로 확인되었습니다. 여러 출판된 전문가 주도의 질병 관리 지침이 평가되고 있습니다. 따라서 가족 RCC RDG는 국내 및 국제 의견을 모두 반영하고 NHS 위탁 그룹에서 채택할 수 있는 증거 기반 치료 경로의 개발 및 검증을 우선순위로 설정할 것입니다.

가족 RDG는 다른 RDG, 신장 등록소 및 신장 협회와 긴밀히 협력하여 이러한 질병의 특정 측면과 관련된 위원을 위한 조언은 물론 희귀 질환, CKD 및 신장 대체 요법과 관련된 보다 일반적인 조언을 제공할 것입니다.

목표:

1. 증거 기반 임상 치료 경로를 개발합니다. 막성 신장병증(MN)에 대한 현재 치료법은 1990년대에 이용 가능한 지식과 약물을 기반으로 합니다.
2. 환자와 가족에게 권한을 부여하고 정보를 제공합니다.

3. 임상 결과를 감사하려면:

   2013년 1월부터 1차 및 2차 MN의 생검으로 입증된 널리 퍼진 사례와 새로운 사건 사례의 레지스트리를 구축합니다. 전체적으로 우리는 향후 5년 동안 2000명의 환자에 대한 데이터를 수집하고 매년 환자당 최소 한 번의 완전한 데이터 반환을 추구합니다.

4. 연구를 촉진하고 발전시키기 위해.

다음과 같은 목적을 위해 임상의, 과학자, 소비자를 한자리에 모으기 위해:

MPGN 및 C3 사구체병증의 원인 및 치료에 대한 임상 연구 수행 MPGN 및 C3 사구체병증 환자를 위한 최상의 임상 실습 촉진 MPGN 및 C3 사구체병증의 영향을 받는 환자 및 가족에 대한 지원 촉진

가능한 경우 상세한 임상 정보, 실험실 결과 및 유전자 검사 정보를 포함하는 소아 및 성인 신증후군에 대한 포괄적인 영국 등록을 작성합니다. 이 정보는 환자/부모, 임상의, 그리고 연구 목적으로 신증후군 희귀질환 그룹에 익명 형식으로 제공됩니다.

모든 환자에 대한 포괄적인 유전자 검사(완전한 사전 동의 하에)와 질병 바이오마커에 대한 환자 혈장 연구를 통해 신증후군의 근본 원인을 조사합니다. 환자에게 질병에 관한 최신 연구 및 교육 발전을 알리기 위해 환자에게 연락합니다. 인정된 지원 단체 및 자선 단체와 함께 임상의와 환자를 위한 치료 및 조사 지침을 개발합니다. 질병의 추가 관리를 위해 임상 시험을 설계하고 수행할 수 있도록 합니다.

만성콩팥병(CKD)을 앓고 있는 여성 중 임신을 생각하는 여성이 늘어나고 있습니다. CKD가 임신 진행 방식에 영향을 미칠 수 있고 임신이 손상된 신장에 부정적인 영향을 미칠 수 있다는 사실은 50년 넘게 알려져 왔습니다. 그러나 결과는 10년마다 개선되고 있습니다.

이 그룹은 임신 기간 동안 만성콩팥병을 앓고 있는 여성을 위한 치료 경로를 개발할 것입니다.

특정 연구 관심 분야는 다음과 같습니다.

만성콩팥병 여성을 위한 임신 중 가장 좋은 혈압 목표는 무엇입니까? 만성콩팥병 여성을 위한 임신 전 상담이 유용한가요? 만성콩팥병 여성의 임신 중 혈전을 어떻게 예방해야 합니까? 소변의 단백질 손실이 임신에 미치는 영향은 무엇입니까? CKD가 있는 여성 중 자간전증이 발생할 가능성이 가장 높은 여성은 누구입니까? CKD가 있는 임산부의 신장 기능을 측정하는 가장 좋은 방법은 무엇입니까? CKD가 있는 산모와 임신 후 아기에게는 어떤 일이 발생하나요?

복막후섬유증(RPF) 희귀질환 그룹의 목표는 다음과 같습니다.

환자 데이터 및 생물학적 시료(혈장, 소변, 생검 조직)의 레지스트리 구축 RPF에 대한 이용 가능한 정보 수집 및 환자와 보호자 모두를 위한 새로운 정보 개발 RPF 환자의 발현, 자연사 및 결과 측면에서 관찰 데이터 개선 전국적으로 개발 RPF에 대한 다학제적 합의 치료 경로 및 임상 지침을 통해 임상시험에 환자 모집 전략을 개발합니다.

RDG가 해결할 수 있기를 희망하는 결절성 경화증 복합체(TSC)와 관련하여 답변되지 않은 질문이 많이 있습니다.

TSC 환자, 특히 나이가 들수록 신장 침범의 빈도와 심각도는 얼마나 됩니까? TSC의 다른 특징이 없는 개인의 다발성 신장 AML의 빈도는 얼마나 됩니까? 신장 AML 환자에서 신장 장애 또는 신장 출혈의 빈도는 얼마나 되며, 이는 병변의 크기, 수 및 분포와 어떤 관련이 있습니까? mTOR 억제제 또는 기타 중재 요법으로 치료받은 다발 신장 AMLS 환자의 출혈 또는 신장 손상 빈도는 얼마나 됩니까? GFR 장애(CKD 2기 이상)의 빈도는 얼마나 되며, 그 원인은 무엇입니까? 출혈을 예방하고 GFR을 보존하는 데 있어 신장 AML 치료의 효능은 무엇입니까? mTOR 억제제를 사용하는 선택적 치료 요법은 무엇입니까?

혈관염 희귀질환 그룹(Vasculitis Rare Disease Group)은 영국과 아일랜드의 혈관염 등록 이니셔티브인 UKIVAS에서 개발되었습니다. 그룹 구성원은 영국 전역의 혈관염 부서를 대표하고 혈관염 연구 및 치료에 참여합니다.

우리는 여러 가지 목표를 가지고 있습니다:

임상 연구에서 전문 지식과 자원의 협력과 공유를 촉진합니다.

혈관염 관리를 위한 지침 개발

영국과 아일랜드의 혈관염 환자에 대한 익명화된 인구통계, 치료 및 결과 데이터의 전국 레지스트리 개발

Rare Renal and Vasculitis UK 웹사이트를 통해 고품질 환자 및 임상의 정보 개발

관심 있는 환자 그룹, 연구 협력 및 업계와 연결합니다.