Национальный реестр редких заболеваний почек (RaDaR)

Доказательная база синдрома Альпорта невелика, но существует очень важный пробел в образовании, который является приоритетом группы.

Нашими первоочередными задачами являются сбор и предоставление четкой информации для врачей, ухаживающих за пациентами, а также для самих пациентов, в том числе разъяснение комиссарам: «Кто должен пройти тестирование?» Установление контактных данных для консультаций по конкретным вопросам Прояснение того, как подходить к лечению группу для клинических консультаций и о том, как записать пациентов в группу.

Со временем это может привести к созданию специализированных региональных клиник, что станет возможным благодаря привлечению большего числа заинтересованных врачей по мере развития проекта.

Цели:

1. Собрать клинические данные о пациентах с дефицитом APRT в регистре. Это позволит нам:

   изучить причины, естественное течение и исход заболевания; сформировать когорты пациентов для будущих исследований.

2. Собрать биологические образцы для будущих исследований в Биобанке. Это позволит нам:

   выявить факторы, влияющие на течение APRT. Дефицит определить роль различных генов.

3. Разработать новые методы измерения экскреции пуринов с мочой. Это улучшит инструменты, которые позволят нам:

   изучить эффективность фармакологических и диетических вмешательств, выявить факторы, влияющие на течение заболевания

4. Для работы с организациями пациентов, медицинскими работниками и исследователями:

улучшить образовательный и обучающий аспект этого проекта для разработки стратегий по повышению осведомленности и раннему выявлению дефицита APRT и улучшению результатов лечения пациентов.

Цели:

Группа редких заболеваний (RDG) по аутосомно-рецессивному поликистозу почек (ARPKD)/нефронофтизу (NPHP) имеет следующие цели:

Разрабатывать и пропагандировать рекомендации по передовому опыту лечения АРПКБ и NPHP. Предоставлять актуальную информацию о передовом опыте для пациентов и групповую поддержку. Поддерживать исследования фундаментальных научных, генетических, трансляционных, психосоциальных и клинических аспектов ARPKD и NPHP. Сотрудничество с европейскими и международные группы и партнеры

Цели:

Создать и вести реестр всех лиц, затронутых аГУС в Великобритании. Предоставлять врачам информацию об исследовании и лечении аГУС. Предоставлять информацию пострадавшим лицам и их семьям об аГУС. Содействовать совместным исследованиям всех аспектов аГУС.

Цели:

Разработать реестр ADPKD RaDaR. Разработать рекомендации по передовой практике в отношении лечения ADPKD. Обеспечить лучшую информацию и поддержку пациентов. Развивать международное сотрудничество для достижения вышеуказанных целей. Поддерживать исследования в сотрудничестве с международными группами в области фундаментальной науки, прогрессирования заболевания. модели и клинические испытания

Группа редких заболеваний BK-нефропатии (BKN) стремится:

Собрать современную информацию от британских реципиентов почечного трансплантата с BK-нефропатией. Использовать эту информацию для получения актуальной и актуальной информации для пациентов. Распространить эту информацию среди сообществ почек и трансплантологов. Создать национальный консенсус для выявления реципиентов с высоким риском развития BK-нефропатии. Разработать рекомендации для оптимальная частота скрининга на наличие ВК-виремии методом ПЦР периферической крови разработать рекомендации по модификации режимов иммуносупрессии и использованию дополнительных препаратов для лечения ВК-нефропатии разработать стратегию набора пациентов для наблюдательных и интервенционных клинических исследований

Группа редких заболеваний Кальцифилаксии преследует следующие цели:

Разработать комплексную клиническую базу данных пациентов с кальцифилаксией через реестр редких заболеваний RaDaR. Сотрудничать с международными реестрами, в частности с немецким реестром. Сформировать экспертную группу из заинтересованных врачей для анализа будущих клинических испытаний и исследовательских программ. Разработать алгоритмы диагностики и лечения.

Люди африканского или афро-карибского происхождения в пять раз чаще страдают заболеваниями почек. У них также развивается почечная недостаточность, когда они примерно на десять лет моложе белых людей. Связь между этнической принадлежностью и заболеванием почек сложна. Произошло несколько новых научных открытий, которые могут помочь нам понять причину этой проблемы и разработать методы лечения, но требуется гораздо больше работы.

Эта группа позволит нам найти множество людей африканского или афро-карибского происхождения с ХБП, живущих в Великобритании, которые могут принять участие в исследовании.

Цели:

Улучшить уход за всеми пациентами с цистинозом в Великобритании. Сотрудничать с Национальными центрами назначения по цистинозу. Работать вместе с Фондом цистиноза Великобритании и другими группами пациентов. Регистрировать каждого желающего пациента с цистинозом в RaDaR. Содействовать исследованиям на благо пациентов с цистинозом. цистиноз и их семьи. Продвигать образовательные ресурсы для пациентов с цистинозом и их семей.

Целью группы является расширение наших знаний о болезни Дента и синдроме Лоу путем:

создание реестра пациентов разработка клинических руководств по диагностике и лечению предоставление платформы для клинических и молекулярных исследований этих расстройств расширение прав и возможностей пострадавших пациентов и их семей путем облегчения контактов между пациентами/семьями и разработки образовательных материалов

Основными задачами Группы редких заболеваний болезни Фабри являются:

Предоставьте пациентам и родственникам достоверную информацию о состоянии. Предоставьте врачам информацию о направлениях, включая подробную информацию о том, куда отправлять образцы. Улучшите пути направления к специалистам между соответствующими специальностями в каждой географической области, например. кардиология и нефрология Разработать и провести исследования для определения бремени недиагностированных заболеваний и сделать тестирование на Фабри более доступным по всей стране. Организовать информационные дни для пациентов, чтобы способствовать личному контакту между врачами и пациентами/семьями.

Основными задачами Группы редких заболеваний фибромускулярной дисплазии являются:

Повышайте осведомленность и предоставляйте советы о наилучшей стратегии диагностики и лечения этого до сих пор недостаточно диагностируемого заболевания.

Изучите презентацию заболевания и исходные демографические данные пациентов. Изучить распространенность различных подтипов фибромускулярной дисплазии, частоту возникновения и факторы, определяющие прогрессирование/распространение заболевания и осложнения. Разработать реестр долгосрочного воздействия вмешательства в рамках RaDaR.

1. Определить ключевые проблемы и проблемы, стоящие перед областью гемолитико-уремического синдрома, в частности, в разработке информационной системы в Великобритании.
2. Стимулировать и поощрять отраслевое партнерство.
3. Определить потребности и приоритеты фундаментальных, клинических, трансляционных и социальных исследований.
4. Определить подходящие возможности финансирования и помочь поддержать соответствующие стратегии для успешных заявок.

Группа редких заболеваний HNF1B (RDG) охватывает все заболевания, связанные с мутациями и делециями этого гена. К ним относятся нарушения развития почек, чаще всего почечные кисты. Наиболее распространенной проблемой за пределами почек является диабет. Когда диабет и кисты почек возникают одновременно, это известно как синдром кист почек и диабета (RCAD). Другие клинические проявления могут включать гиперурикемию и подагру, гипомагниемию, отклонения от нормы показателей функции печени, экзокринную недостаточность поджелудочной железы и пороки развития половых путей.

Мы стремимся повысить осведомленность врачей об этих проявлениях, улучшить распознавание и упростить диагностику, особенно на генетическом уровне. Для этого мы изучаем генетическую информацию о пациентах с четко выраженными клиническими особенностями. Мы проводим открытые встречи для информирования и поддержки пациентов и их семей.

Цель группы редких заболеваний гипероксалурии:

Цель группы редких заболеваний гипероксалурии:

Обеспечьте современную поддержку пациентам и их семьям. Расширьте знания и понимание первичной гипероксалурии и оксалоза, чтобы улучшить их клиническое лечение.

Предоставьте клиническую информацию о диализе и трансплантации. Расширить знания о клинической картине и исходах первичной гипероксалурии.

Содействие национальному и международному партнерству для продвижения научных инноваций и исследований в области первичной гипероксалурии и облегчения подачи заявок на финансирование научного сотрудничества.

Создать форум для клинических исследований первичной гипероксалурии в Великобритании, включая испытания орфанных препаратов.

Фостерские исследования генотипа первичной гипероксалурии. Сотрудничать с целью получения финансирования исследовательской деятельности через промышленных или государственных партнеров, чтобы облегчить распространение результатов научных исследований».

Группа редких заболеваний IgA-нефропатии (IgAN) преследует следующие цели:

сопоставить имеющуюся информацию об IgAN и разработать новую информацию как для пациентов, так и для лиц, осуществляющих уход; реализовать стратегию информирования более широкого почечного сообщества обо всех аспектах рабочей программы RDG; разработать стратегию набора пациентов для клинических исследований IgAN.

Разработка научно обоснованных методов клинической помощи при наследственном ПКР была определена как приоритетная задача из-за отсутствия полноценных программ скрининга на национальном уровне. Несколько опубликованных рекомендаций по ведению заболеваний под руководством экспертов находятся на стадии оценки. Таким образом, семейная RCC RDG установит в качестве приоритета разработку и валидацию методов оказания медицинской помощи, основанных на фактических данных, которые отражают как национальное, так и международное мнение и могут быть приняты комиссионными группами Национальной службы здравоохранения.

Семейная RDG будет тесно сотрудничать с другими RDG, Ренальным регистром и Почечной ассоциацией для подготовки рекомендаций для членов комиссии, касающихся конкретных аспектов этих заболеваний, а также более общих рекомендаций, касающихся редких заболеваний, ХБП и заместительной почечной терапии.

Цели:

1. Разработать методы клинической помощи, основанные на фактических данных. Современное лечение мембранозной нефропатии (МН) основано на знаниях и лекарствах, доступных в 1990-х годах.
2. Расширять возможности и информировать пациентов и их семьи.

3. Для проверки клинических результатов:

   Создать реестр распространенных случаев, подтвержденных биопсией, и новых случаев как первичного, так и вторичного ЗН, начиная с января 2013 года. В общей сложности мы стремимся собрать данные о 2000 пациентах в течение следующих 5 лет с минимум одним возвратом полных данных на каждого пациента в год.

4. Продвигать и развивать исследования.

Объединить врачей, ученых и потребителей с целью:

Проведение клинических исследований причин и лечения гломерулопатий MPGN и C3. Продвижение лучшей клинической практики для пациентов с гломерулопатиями MPGN и C3. Содействие поддержке пациентов и семей, страдающих гломерулопатиями MPGN и C3.

Составить полный реестр нефротического синдрома у детей и взрослых в Великобритании, который будет включать подробную клиническую информацию, результаты лабораторных исследований и информацию о генетическом тестировании, если таковая имеется. Информация будет доступна пациентам/родителям, их врачам и в анонимной форме Группе редких заболеваний нефротического синдрома для исследовательских целей.

Исследовать основную причину нефротического синдрома путем комплексного генетического тестирования всех пациентов (при полном информированном согласии) и исследования плазмы пациентов на наличие биомаркеров заболевания. Информировать пациентов о последних исследованиях и образовательных достижениях в отношении этого заболевания. Связывать пациентов с ними. с признанными группами поддержки и благотворительными организациями. Разработать рекомендации по лечению и исследованиям для врачей и пациентов. Обеспечить возможность разработки и проведения клинических испытаний для дальнейшего лечения заболевания.

Все больше женщин с хронической болезнью почек (ХБП) задумываются о беременности. Уже более 50 лет известно, что ХБП может влиять на течение беременности и что беременность может оказывать негативное влияние на поврежденные почки. Однако результаты улучшаются десятилетие за десятилетием.

Группа разработает пути оказания помощи женщинам с ХБП на протяжении всей беременности.

Конкретные области исследовательских интересов включают в себя:

Каково наилучшее целевое артериальное давление во время беременности для женщин с ХБП? Полезно ли консультирование женщин с ХБП перед зачатием? Как предотвратить образование тромбов во время беременности у женщин с ХБП? Как влияет потеря белка с мочой на беременность? У каких женщин с ХБП чаще всего развивается преэклампсия? Как лучше всего измерить функцию почек у беременных с ХБП? Что происходит с матерями с ХБП и их детьми после беременности?

Группа редких заболеваний забрюшинного фиброза (RPF) преследует следующие цели:

создать реестр данных пациентов и биологических образцов (плазмы, мочи, биопсии) сопоставить имеющуюся информацию о RPF и разработать новую информацию как для пациентов, так и для лиц, осуществляющих уход. улучшить данные наблюдений с точки зрения представления, естественного течения и результатов у пациентов с RPF. разработать на национальном уровне. междисциплинарные согласованные схемы оказания помощи и клинические рекомендации по RPF разрабатывают стратегию набора пациентов для участия в исследованиях

Существует ряд оставшихся без ответа вопросов, касающихся туберозного склероза (TSC), на которые RDG надеется ответить:

Какова частота и тяжесть поражения почек у пациентов с КТС, особенно по мере их взросления? Какова частота множественных ОМЛ почек у лиц без других признаков КТС? Какова частота почечной недостаточности или почечного кровотечения у пациентов с ОМЛ почек и как это связано с размером, количеством и распределением поражения? Какова частота кровотечений или нарушений функции почек у пациентов с множественным почечным ОМЛС, получающих ингибиторы mTOR или другие вмешательства? Какова частота нарушений СКФ (2 стадия ХБП и выше) и каковы причины? Какова эффективность лечения ОМЛ почек в предотвращении кровотечений и сохранении СКФ? Каковы дополнительные схемы лечения ингибиторами mTOR?

Группа редких заболеваний васкулита возникла на основе инициативы Великобритании и Ирландии по регистрации васкулита UKIVAS. Члены группы представляют отделения васкулита по всей Великобритании и участвуют в исследованиях и лечении васкулита.

У нас есть ряд целей:

Содействовать сотрудничеству и обмену опытом и ресурсами в клинических исследованиях.

Разработать рекомендации по лечению васкулита.

Разработать общенациональный реестр анонимных демографических данных, данных о лечении и результатах лечения пациентов с васкулитом в Великобритании и Ирландии.

Собирать высококачественную информацию для пациентов и врачей через веб-сайты Rare Renal и Vasculitis UK.

Для связи с заинтересованными группами пациентов, исследовательским сотрудничеством и промышленностью.