Nationalt register over sjældne nyresygdomme (RaDaR)

Evidensgrundlaget i Alport Syndrome er lille, men der er et meget vigtigt uddannelsesgab, som det er gruppens prioritet.

Vores førsteprioriteter er at samle og stille klar information til rådighed for klinikere, der tager sig af patienter, såvel som for patienterne selv, herunder at gøre det klart for kommissærer, "Hvem skal testes" etablere kontaktoplysninger for rådgivning om specifikke spørgsmål, hvilket gør det klart, hvordan man griber gruppe for klinisk rådgivning og hvordan man indskriver patienter i gruppen.

På sigt kan dette føre til specialiserede regionale klinikker, muliggjort ved at rekruttere flere interesserede klinikere, efterhånden som projektet udvikler sig.

Mål:

1. At indsamle kliniske data om patienter med APRT-mangel i et register. Dette vil give os mulighed for at:

   studere årsager, naturhistorie og udfald af tilstanden udvikle patientkohorter til fremtidige undersøgelser

2. At indsamle biologiske prøver til fremtidige undersøgelser i en biobank. Dette vil give os mulighed for at:

   identificere faktorer, der påvirker forløbet af APRT-mangel, bestemmer rollen for forskellige gener

3. At udvikle nye metoder til at måle urinudskillelse af purin. Dette vil forbedre værktøjer, der giver os mulighed for at:

   studere effektiviteten af ​​farmakologiske og diætetiske interventioner identificere faktorer, der påvirker forløbet af tilstanden

4. At arbejde med patientorganisationer, sundhedspersonale og forskere:

at forbedre uddannelses- og træningsaspektet af dette projekt for at udvikle strategier til at øge bevidstheden om og tidlig opdagelse af APRT-mangel og forbedre patientresultaterne.

Mål:

Den autosomale recessive polycystiske nyresygdom (ARPKD)/Nephronophthisis (NPHP) Rare Disease Group (RDG) har til formål at:

Udvikle og fremme retningslinjer for bedste praksis for behandling af ARPKD og NPHP. Give opdateret, bedste praksis patientinformation og gruppestøtte Støtte forskning i grundlæggende videnskab, genetiske, translationelle, psykosociale og kliniske aspekter af ARPKD og NPHP Fremme samarbejder med europæiske og internationale grupper og partner

Mål:

At etablere og vedligeholde et register over alle individer, der er berørt af aHUS i Storbritannien At give oplysninger til klinikere om undersøgelse og håndtering af aHUS At give oplysninger til berørte individer og deres familier på aHUS At lette samarbejdende forskning i alle aspekter af aHUS

Mål:

At udvikle ADPKD RaDaR-registret At udvikle retningslinjer for bedste praksis i forhold til behandling af ADPKD At give bedre patientinformation og støtte At udvikle internationale samarbejder for at muliggøre ovenstående mål At støtte forskning i samarbejde med internationale grupper i grundvidenskab, sygdomsprogression modeller og kliniske forsøg

BK Nephropathy (BKN) Rare Disease Group har til formål at:

samle aktuelle oplysninger fra britiske nyretransplanterede modtagere med BK Nephropathy bruge disse oplysninger til at udvikle aktuelle og relevante oplysninger til patienter formidle denne information til nyre- og transplantationssamfundet etablere en national konsensus om at identificere modtagere med høj risiko for at udvikle BK nefropati udvikle en anbefaling til optimal screeningsfrekvens for tilstedeværelsen af ​​BK-viræmi ved PCR af perifert blod producerer vejledning om modifikation af immunsuppressive regimer og brug af yderligere midler til behandling af BK nefropati udvikle en strategi for patientrekruttering til observationelle og interventionelle kliniske forsøg

Calciphylaxis Rare Disease Group har til formål at:

Udvikle en omfattende klinisk database over Calciphylaxis-patienter via RaDaR Rare Disease Registry. Samarbejd med internationale registre, især det tyske register Dann et ekspertpanel af interesserede klinikere til at gennemgå fremtidige kliniske forsøg og forskningsprogrammer. Udvikle diagnostiske og behandlingsalgoritmer

Folk af afrikansk eller afro-caribisk afstamning har fem gange større risiko for at få nyresygdom. De udvikler også nyresvigt, når de er omkring ti år yngre end hvide mennesker. Forbindelsen mellem etnicitet og nyresygdom er kompleks. Der har været nogle nye videnskabelige opdagelser, som kan hjælpe os med at begynde at forstå årsagen til dette problem og udvikle behandlinger, men der er behov for meget mere arbejde.

Denne gruppe vil give os mulighed for at finde masser af mennesker med afrikanske eller afro-caribiske aner med CKD, der bor i Storbritannien, som kan deltage i forskning.

Mål:

At forbedre plejen for alle patienter med cystinose i Storbritannien At samarbejde med National Designation Centres for Cystinosis At arbejde sammen med Cystinosis Foundation UK og andre patientgrupper At registrere alle villige patienter med cystinose på RaDaR At fremme forskning til gavn for patienter med cystinose og deres familier At fremme uddannelsesmæssige ressourcer for patienter med cystinose og deres familier

Gruppen har til formål at fremme vores viden om Dent Disease og Lowe Syndrome ved at:

oprettelse af et register over patienter, der udvikler kliniske retningslinjer vedrørende diagnose og behandling, som giver en platform for klinisk og molekylær forskning i disse lidelser, hvilket styrker berørte patienter og deres familier ved at lette kontakter mellem patient/familier og ved at udvikle undervisningsmateriale

Hovedformålene med Fabry Disease Rare Disease Group er at:

Give pålidelig information til patienter og pårørende vedrørende tilstanden Give henvisningsoplysninger til klinikere, herunder detaljer om, hvor prøver skal sendes Forbedre henvisningsveje mellem de relevante specialer i hvert geografisk område f.eks. kardiologi og nefrologi Design og implementer undersøgelser for at bestemme byrden af ​​udiagnosticeret sygdom og gøre testning for Fabry mere tilgængelig på landsplan. Arranger patientinformationsdage for at fremme ansigt-til-ansigt kontakt mellem klinikere og patienter/familier

Hovedformålene med den sjældne fibromuskulære dysplasi-gruppe er at:

Øg bevidstheden og giv råd om den bedste strategi til diagnosticering og håndtering af denne stadig underdiagnosticerede sygdom.

Undersøg præsentationen af ​​sygdommen og baseline patientdemografi. Undersøg forekomsten af ​​forskellige undertyper af fibromuskulær dysplasi, forekomsten og determinanter for sygdomsprogression/-forlængelse og komplikationer. Udvikl et register over langsigtede virkninger af intervention, som en del af RaDaR

1. At identificere nøglespørgsmål og udfordringer, som området for hæmolytisk uræmisk syndrom står over for, specifikt i udviklingen af ​​en informatikramme i Storbritannien
2. At stimulere og tilskynde industripartnerskaber.
3. At identificere behov og prioriteter for grundlæggende, klinisk, translationel og social forskning
4. At identificere passende finansieringsmuligheder og hjælpe med at understøtte passende strategier for vellykkede ansøgninger.

HNF1B sjældne sygdomsgruppen (RDG) dækker alle sygdomme forbundet med mutationer og deletioner i dette gen. Disse omfatter nyreudviklingsforstyrrelser, oftest nyrecyster. Det mest almindelige problem uden for nyrerne er diabetes. Når diabetes og nyrecyster opstår sammen, er dette kendt som nyrecyster og diabetes (RCAD) syndrom. Andre kliniske træk kan omfatte hyperurikæmi og gigt, hypomagnesæmi, unormale leverfunktionstests, pancreas eksokrin mangel og misdannelser i kønsorganerne.

Vi sigter mod at øge klinikernes bevidsthed om disse præsentationer, forbedre genkendelsen og strømline diagnosen, især på et genetisk niveau. For at gøre dette studerer vi genetisk information om patienter med veldefinerede kliniske træk. Vi holder åbne møder for at informere og støtte patienter og deres pårørende.

Hyperoxaluria Rare Disease Group har til formål at:

Hyperoxaluria Rare Disease Group har til formål at:

Give opdateret støtte til patienter og deres familier. Øge kendskabet til og forståelsen af ​​primær hyperoxaluri og oxalose for at forbedre dens kliniske behandling.

Give kliniske oplysninger om dialyse og transplantation. Øge kendskabet til den kliniske præsentation og resultatet af primær hyperoxaluri.

Fremme nationale og internationale partnerskaber for at fremme videnskabelig innovation og forskning i primær hyperoxaluri og lette ansøgninger om finansiering til forskningssamarbejde.

Opret et forum for britiske kliniske undersøgelser af primær hyperoxaluri, herunder forsøg med lægemidler til sjældne sygdomme.

Fremme genotypeundersøgelser af primær hyperoxaluri. Samarbejde for at opnå finansiering til forskningsaktiviteter gennem industrielle eller offentlige partnere for at lette udbredelsen af ​​de resultater, der stammer fra videnskabelig forskning.'

IgA Nephropathy (IgAN) Rare Disease Group har til formål at:

samle tilgængelig information om IgAN og udvikle ny information til både patienter og plejere implementere en kommunikationsstrategi for det bredere nyresamfund om alle aspekter af RDG's arbejdsprogram udvikle en strategi for patientrekruttering til kliniske forsøg i IgAN

Udviklingen af ​​evidensbaserede kliniske plejeforløb i nedarvet RCC er blevet identificeret som en prioritet på grund af manglen på fuldt idriftsatte screeningsprogrammer nationalt. Adskillige offentliggjorte retningslinjer for sygdomshåndtering, der ledes af eksperter, er ved at blive evalueret. Derfor vil den familiære RCC RDG sætte som en prioritet udvikling og validering af evidensbaserede plejeforløb, der afspejler både national og international holdning og kan vedtages af NHS-kommissionerende grupper.

Det familiære RDG vil arbejde tæt sammen med andre RDG'er, Nyreregistret og Nyreforeningen for at udarbejde rådgivning til kommissærer, der relaterer til specifikke aspekter af disse sygdomme, samt mere generel rådgivning, der relaterer sig til sjældne sygdomme, CKD og nyreerstatningsterapi.

Mål:

1. At udvikle evidensbaserede kliniske plejeforløb. Nuværende behandling for Membranøs Nefropati (MN) er baseret på viden og lægemidler til rådighed i 1990'erne.
2. At styrke og informere patienter og familier.

3. Sådan auditerer du kliniske resultater:

   Etabler et register over biopsipåviste udbredte tilfælde og nye hændelser af både primær og sekundær MN fra januar 2013. I alt søger vi at indfange data om 2000 patienter i løbet af de næste 5 år med minimum én fuldstændig dataretur pr. patient pr. år.

4. At fremme og udvikle forskning.

At samle klinikere, videnskabsmænd og forbrugere med det formål at:

Foretage klinisk forskning i årsagerne til og behandling af MPGN- og C3-glomerulopatier Fremme af bedste kliniske praksis for patienter med MPGN- og C3-glomerulopatier.

At udarbejde et omfattende britisk register over barndoms- og voksennes nefrotisk syndrom, som omfatter detaljerede kliniske oplysninger, laboratorieresultater og oplysninger om genetiske tests, hvor de er tilgængelige. Oplysningerne vil være tilgængelige for patienterne/forældrene, deres klinikere og, i anonymiseret form, for Nephrotic Syndrome Rare Disease Group til forskningsformål.

At undersøge den underliggende årsag til nefrotisk syndrom ved omfattende genetisk testning af alle patienter (med fuldt informeret samtykke) og undersøgelse af patientplasma for biomarkører af sygdom At informere patienter om den seneste forskning og uddannelsesmæssige fremskridt vedrørende sygdommen At bringe patienter i kontakt med anerkendte støttegrupper og velgørende organisationer At udvikle behandlings- og undersøgelsesretningslinjer for klinikere og patienter For at muliggøre, at kliniske forsøg kan designes og udføres til yderligere behandling af sygdommen

Et stigende antal kvinder med kronisk nyresygdom (CKD) tænker på graviditet. Det har været kendt i over 50 år, at CKD kan påvirke, hvordan en graviditet forløber, og at en graviditet kan have en negativ effekt på beskadigede nyrer. Imidlertid er resultaterne blevet forbedret årti for årti.

Gruppen vil udvikle plejeforløb for kvinder med CKD gennem hele graviditeten.

Specifikke forskningsområder omfatter:

Hvad er det bedste blodtryksmål under graviditet for kvinder med CKD? Er prækonceptionsrådgivning til kvinder med CKD nyttig? Hvordan skal vi forebygge blodpropper under graviditet hos kvinder med CKD? Hvad er effekten af ​​proteintab i urinen på graviditeter? Hvilke kvinder med CKD er mest tilbøjelige til at udvikle præeklampsi? Hvad er den bedste måde at måle nyrefunktionen hos gravide kvinder med CKD? Hvad sker der med mødre med CKD og deres babyer efter graviditeten?

Retroperitoneal Fibrosis (RPF) Rare Disease Group har til formål at:

etablere et register over patientdata og biologiske prøver (plasma, urin, biopsivæv) samle tilgængelig information om RPF og udvikle ny information til både patienter og plejere. multidisciplinære konsensusbehandlingsforløb og kliniske retningslinjer for RPF udvikler en strategi for patientrekruttering til forsøg

Der er en række ubesvarede spørgsmål vedrørende Tuberous Sclerosis Complex (TSC), som RDG håber at kunne løse:

Hvad er hyppigheden og sværhedsgraden af ​​nyrepåvirkning hos patienter med TSC, især når de bliver ældre? Hvad er hyppigheden af ​​flere nyre-AML'er hos personer uden andre træk ved TSC? Hvad er hyppigheden af ​​nedsat nyrefunktion eller nyreblødning hos patienter med nyre-AML, og hvordan hænger dette sammen med læsionens størrelse, antal og fordeling? Hvad er hyppigheden af ​​blødning eller nedsat nyrefunktion hos patienter med multipel nyre-AMLS behandlet med mTOR-hæmmere eller andre indgreb? Hvad er hyppigheden af ​​nedsat GFR (CKD stadium 2 eller højere), og hvad er årsagerne? Hvad er effektiviteten af ​​behandling af renal AML til at forebygge blødning og bevare GFR? Hvad er de valgfrie behandlingsregimer med mTOR-hæmmere?

Vasculitis Rare Disease Group er udviklet fra det britiske og irske Vasculitis-registreringsinitiativ UKIVAS. Gruppemedlemmerne repræsenterer Vasculitis-enheder i hele Storbritannien og deltager i Vasculitis-forskning og -pleje.

Vi har en række mål:

At fremme samarbejde og deling af ekspertise og ressourcer inden for klinisk forskning

At udvikle retningslinjer for behandling af vaskulitis

At udvikle et landsdækkende register over anonymiserede demografiske, behandlings- og resultatdata for patienter med vaskulitis i Storbritannien og Irland

At udvikle patient- og klinikinformation af høj kvalitet via hjemmesiderne Rare Renal and Vasculitis UK

At forbinde med interesserede patientgrupper, forskningssamarbejder og industri.