Registro Nacional de Doenças Renais Raras (RaDaR)

A base de evidências na Síndrome de Alport é pequena, mas há uma lacuna educacional muito importante que é a prioridade do grupo.

As nossas primeiras prioridades são reunir e disponibilizar informações claras aos médicos que cuidam dos pacientes, bem como aos próprios pacientes, incluindo deixar claro aos Comissários 'Quem deve ser testado' estabelecer detalhes de contacto para aconselhamento sobre questões específicas tornar claro como abordar o grupo para aconselhamento clínico e como inscrever pacientes no grupo.

Com o tempo, isto poderá levar a clínicas regionais especializadas, o que será possível graças ao recrutamento de mais médicos interessados ​​à medida que o projecto se desenvolve.

Mira:

1. Coletar dados clínicos de pacientes com deficiência de APRT em um registro. Isso nos permitirá:

   estudar as causas, a história natural e o resultado da doença desenvolver coortes de pacientes para estudos futuros

2. Coletar amostras biológicas para estudos futuros em Biobanco. Isso nos permitirá:

   identificar fatores que influenciam o curso da Deficiência de APRT determinar o papel de vários genes

3. Desenvolver novos métodos para medir a excreção urinária de purinas. Isto irá melhorar as ferramentas que nos permitem:

   estudar a eficácia das intervenções farmacológicas e dietéticas identificar os fatores que influenciam o curso da doença

4. Trabalhar com organizações de pacientes, profissionais de saúde e investigadores:

melhorar o aspecto de educação e treinamento deste projeto para desenvolver estratégias para aumentar a conscientização e detecção precoce da deficiência de APRT e melhorar os resultados dos pacientes.

Mira:

O Grupo de Doenças Raras (RDG) da Doença Renal Policística Autossômica Recessiva (ARPKD)/Nefronoftise (NPHP) tem como objetivo:

Desenvolver e defender diretrizes de melhores práticas para o tratamento de ARPKD e NPHP Fornecer informações atualizadas e de melhores práticas aos pacientes e apoio de grupo Apoiar pesquisas em ciência básica, aspectos genéticos, translacionais, psicossociais e clínicos de ARPKD e NPHP Promover colaborações com países europeus e grupos internacionais e parceiros

Mira:

Estabelecer e manter um registro de todos os indivíduos afetados pelo SHUa no Reino Unido Fornecer informações aos médicos sobre a investigação e tratamento do SHUa Fornecer informações aos indivíduos afetados e suas famílias sobre SHUa Facilitar a pesquisa colaborativa em todos os aspectos do SHUa

Mira:

Desenvolver o registo ADPKD RaDaR Desenvolver directrizes de melhores práticas no que diz respeito ao tratamento da ADPKD Fornecer melhor informação e apoio aos pacientes Desenvolver colaborações internacionais para permitir os objectivos acima Apoiar a investigação, em colaboração com grupos internacionais, em ciência básica, progressão da doença modelos e ensaios clínicos

O Grupo de Doenças Raras de Nefropatia BK (BKN) visa:

reunir informações contemporâneas de receptores de transplante renal no Reino Unido com Nefropatia BK usar essas informações para desenvolver informações atuais e relevantes para os pacientes disseminar essas informações para as comunidades renais e de transplante estabelecer um consenso nacional para identificar receptores com alto risco de desenvolver Nefropatia BK desenvolver uma recomendação para o frequência ideal de triagem para a presença de viremia por BK por PCR de sangue periférico produzir orientação sobre a modificação de regimes imunossupressores e uso de agentes adicionais para tratar a nefropatia por BK desenvolver uma estratégia para recrutamento de pacientes para ensaios clínicos observacionais e intervencionistas

O Grupo de Doenças Raras da Calcifilaxia visa:

Desenvolver uma base de dados clínica abrangente de pacientes com calcifilaxia através do Registro de Doenças Raras RaDaR Colaborar com registros internacionais, particularmente o registro alemão Formar um painel de especialistas de médicos interessados ​​para revisar futuros ensaios clínicos e programas de pesquisa Desenvolver algoritmos de diagnóstico e tratamento

Pessoas de ascendência africana ou afro-caribenha têm cinco vezes mais probabilidade de ter doença renal. Eles também desenvolvem insuficiência renal quando são cerca de dez anos mais novos que os brancos. A ligação entre etnia e doença renal é complexa. Houve algumas novas descobertas científicas que podem ajudar-nos a começar a compreender a causa deste problema e a desenvolver tratamentos, mas é necessário muito mais trabalho.

Este grupo nos permitirá encontrar muitas pessoas com ascendência africana ou afro-caribenha com DRC que vivem no Reino Unido e que podem participar de pesquisas.

Mira:

Melhorar o atendimento a todos os pacientes com cistinose no Reino Unido Colaborar com os Centros Nacionais de Designação para Cistinose Trabalhar em conjunto com a Cystinosis Foundation UK e outros grupos de pacientes Registrar todos os pacientes com cistinose no RaDaR Promover pesquisas para o benefício de pacientes com cistinose cistinose e suas famílias Promover recursos educacionais para pacientes com cistinose e suas famílias

O grupo tem como objetivo avançar nosso conhecimento sobre a doença de Dent e a síndrome de Lowe:

estabelecer um registo de pacientes desenvolver diretrizes clínicas relativas ao diagnóstico e tratamento fornecer uma plataforma para investigação clínica e molecular destas doenças capacitar os pacientes afetados e as suas famílias, facilitando os contactos entre pacientes/famílias e desenvolvendo material educativo

Os principais objetivos do Grupo de Doenças Raras da Doença de Fabry são:

Fornecer informações confiáveis ​​aos pacientes e familiares sobre a doença Fornecer informações de encaminhamento aos médicos, incluindo detalhes sobre para onde enviar as amostras Melhorar os caminhos de encaminhamento entre as especialidades relevantes em cada área geográfica, por exemplo. cardiologia e nefrologia Projetar e implementar estudos para determinar a carga de doenças não diagnosticadas e tornar os testes de Fabry mais acessíveis em todo o país Organizar dias de informação aos pacientes para promover o contato presencial entre médicos e pacientes/famílias

Os principais objetivos do Grupo de Doenças Raras com Displasia Fibromuscular são:

Sensibilizar e aconselhar sobre a melhor estratégia para o diagnóstico e tratamento desta doença ainda subdiagnosticada.

Estude a apresentação da doença e os dados demográficos iniciais do paciente. Estudar a prevalência de diferentes subtipos de Displasia Fibromuscular, a incidência e os determinantes da progressão/extensão da doença e complicações Desenvolver um registo do impacto a longo prazo da intervenção, como parte do RaDaR

1. Identificar as principais questões e desafios enfrentados no campo da Síndrome Hemolítica Urêmica, especificamente no desenvolvimento de uma estrutura de informática no Reino Unido
2. Estimular e incentivar parcerias industriais.
3. Identificar as necessidades e prioridades da investigação básica, clínica, translacional e social
4. Identificar oportunidades de financiamento adequadas e ajudar a apoiar estratégias apropriadas para candidaturas bem-sucedidas.

O grupo de doenças raras HNF1B (RDG) abrange todas as doenças associadas a mutações e deleções neste gene. Estes incluem distúrbios do desenvolvimento renal, mais comumente cistos renais. O problema mais comum fora dos rins é o diabetes. Quando diabetes e cistos renais ocorrem juntos, isso é conhecido como síndrome de cistos renais e diabetes (RCAD). Outras características clínicas podem incluir hiperuricemia e gota, hipomagnesemia, testes de função hepática anormais, deficiência exócrina pancreática e malformações do trato genital.

Nosso objetivo é aumentar a conscientização dos médicos sobre essas apresentações, melhorar o reconhecimento e agilizar o diagnóstico, especialmente a nível genético. Para isso estamos estudando informações genéticas de pacientes com características clínicas bem definidas. Realizamos reuniões abertas para informar e apoiar os pacientes e suas famílias.

O Grupo de Doenças Raras de Hiperoxalúria tem como objetivo:

O Grupo de Doenças Raras de Hiperoxalúria tem como objetivo:

Fornecer suporte atualizado aos pacientes e seus familiares. Aumentar o conhecimento e a compreensão da Hiperoxalúria Primária e da Oxalose para melhorar o seu manejo clínico.

Fornecer informações clínicas sobre diálise e transplante. Aumentar o conhecimento da apresentação clínica e dos resultados da hiperoxalúria primária.

Promover parcerias nacionais e internacionais para promover a inovação científica e a investigação em hiperoxalúria primária e facilitar pedidos de financiamento para colaboração em investigação.

Criar um fórum para estudos clínicos no Reino Unido sobre hiperoxalúria primária, incluindo ensaios com medicamentos órfãos.

Promover estudos de genótipos em hiperoxalúria primária. Cooperar para obter financiamento para atividades de investigação através de parceiros industriais ou públicos, a fim de facilitar a divulgação dos resultados decorrentes da investigação científica.'

O Grupo de Doenças Raras de Nefropatia por IgA (IgAN) visa:

reunir informações disponíveis sobre IgAN e desenvolver novas informações para pacientes e cuidadores implementar uma estratégia de comunicação para a comunidade renal mais ampla sobre todos os aspectos do programa de trabalho do RDG desenvolver uma estratégia para recrutamento de pacientes para ensaios clínicos em IgAN

O desenvolvimento de vias de cuidados clínicos baseadas em evidências no CCR herdado foi identificado como uma prioridade devido à falta de programas de rastreio totalmente encomendados a nível nacional. Várias diretrizes publicadas para o manejo de doenças lideradas por especialistas estão sendo avaliadas. Portanto, o RDG do CCR familiar estabelecerá como prioridade o desenvolvimento e validação de percursos de cuidados baseados em evidências que reflitam a opinião nacional e internacional e possam ser adotados pelos grupos de comissionamento do NHS.

O GDR familiar trabalhará em estreita colaboração com outros GDR, o Registo Renal e a Associação Renal para produzir aconselhamento aos comissários relacionados com aspectos específicos destas doenças, bem como aconselhamento mais geral relacionado com doenças raras, DRC e terapia de substituição renal.

Mira:

1. Desenvolver caminhos de cuidados clínicos baseados em evidências. O tratamento atual para Nefropatia Membranosa (MN) é baseado no conhecimento e nos medicamentos disponíveis na década de 1990.
2. Capacitar e informar pacientes e familiares.

3. Para auditar resultados clínicos:

   Estabelecer um registro de casos prevalentes comprovados por biópsia e novos casos incidentes de MN primário e secundário a partir de janeiro de 2013. No total, procuramos capturar dados de 2.000 pacientes durante os próximos 5 anos, com um mínimo de um retorno completo de dados por paciente por ano.

4. Promover e desenvolver pesquisas.

Reunir médicos, cientistas e consumidores com o propósito de:

Realizar pesquisas clínicas sobre as causas e o tratamento das glomerulopatias GNMP e C3 Promover as melhores práticas clínicas para pacientes com GNMP e glomerulopatias C3 Facilitar o apoio aos pacientes e familiares afetados pelas glomerulopatias GNMP e C3

Compilar um registro abrangente do Reino Unido sobre Síndrome Nefrótica em crianças e adultos, que inclua informações clínicas detalhadas, resultados laboratoriais e informações de testes genéticos, quando disponíveis. As informações estarão disponíveis para os pacientes/pais, seus médicos e, de forma anônima, para o Grupo de Doenças Raras da Síndrome Nefrótica para fins de pesquisa.

Investigar a causa subjacente da Síndrome Nefrótica por meio de testes genéticos abrangentes de todos os pacientes (com total consentimento informado) e do estudo do plasma do paciente para biomarcadores da doença Informar os pacientes sobre as últimas pesquisas e avanços educacionais relacionados à doença Colocar os pacientes em contato com grupos de apoio e instituições de caridade reconhecidos Desenvolver diretrizes de tratamento e investigação para médicos e pacientes Permitir que ensaios clínicos sejam concebidos e realizados para melhorar o manejo da doença

Um número crescente de mulheres com doença renal crônica (DRC) está pensando em engravidar. É sabido há mais de 50 anos que a DRC pode afetar o progresso da gravidez e que a gravidez pode ter um efeito negativo nos rins danificados. No entanto, os resultados têm melhorado década após década.

O grupo desenvolverá caminhos de cuidado para mulheres com DRC durante a gravidez.

As áreas específicas de interesse de pesquisa incluem:

Qual é a melhor meta de pressão arterial durante a gravidez para mulheres com DRC? O aconselhamento pré-concepcional para mulheres com DRC é útil? Como devemos prevenir coágulos sanguíneos durante a gravidez em mulheres com DRC? Qual é o efeito da perda de proteínas na urina na gravidez? Quais mulheres com DRC têm maior probabilidade de desenvolver pré-eclâmpsia? Qual a melhor forma de medir a função renal em gestantes com DRC? O que acontece com as mães com DRC e seus bebês após a gravidez?

O Grupo de Doenças Raras de Fibrose Retroperitoneal (RPF) tem como objetivo:

estabelecer um registro de dados de pacientes e amostras biológicas (plasma, urina, tecido de biópsia) reunir informações disponíveis sobre FPR e desenvolver novas informações para pacientes e cuidadores melhorar os dados observacionais em termos de apresentação, história natural e resultados em pacientes com FPR desenvolvidos nacionalmente vias de atendimento de consenso multidisciplinar e diretrizes clínicas para RPF desenvolvem uma estratégia para recrutamento de pacientes para ensaios

Há uma série de questões não respondidas relacionadas ao Complexo de Esclerose Tuberosa (TSC), que o RDG espera poder abordar:

Qual é a frequência e gravidade do envolvimento renal em pacientes com CET, especialmente à medida que envelhecem? Qual é a frequência de múltiplas LMAs renais em indivíduos sem outras características de CET? Qual é a frequência de insuficiência renal ou hemorragia renal em pacientes com LMA renal e como isso se relaciona com o tamanho, número e distribuição da lesão? Qual é a frequência de sangramento ou insuficiência renal em pacientes com AMLS renal múltipla tratados com inibidores de mTOR ou outras intervenções? Qual é a frequência de TFG prejudicada (estágio 2 da DRC ou superior) e quais são as causas? Qual é a eficácia do tratamento de LMAs renais na prevenção de sangramento e na preservação da TFG? Quais são os regimes de tratamento opcionais com inibidores de mTOR?

O Grupo de Doenças Raras de Vasculite foi desenvolvido a partir da iniciativa de registro de vasculite do Reino Unido e da Irlanda, UKIVAS. Os membros do grupo representam unidades de Vasculite em todo o Reino Unido e participam na investigação e tratamento da Vasculite.

Temos vários objetivos:

Promover a colaboração e o compartilhamento de conhecimentos e recursos em pesquisa clínica

Desenvolver diretrizes para o manejo da Vasculite

Desenvolver um registro nacional de dados demográficos, de tratamento e de resultados anonimizados para pacientes com vasculite no Reino Unido e na Irlanda

Desenvolver informações de alta qualidade para pacientes e médicos por meio dos sites Rare Renal e Vasculitis UK

Para se conectar com grupos de pacientes interessados, colaborações de pesquisa e indústria.