Nationaal register van zeldzame nierziekten (RaDaR)

De wetenschappelijke basis voor het Alport-syndroom is klein, maar er is een zeer belangrijke opleidingskloof en dit is de prioriteit van de groep.

Onze eerste prioriteiten zijn het verzamelen en beschikbaar stellen van duidelijke informatie voor artsen die voor patiënten zorgen, maar ook voor de patiënten zelf, inclusief het duidelijk maken voor de commissarissen 'wie moet worden getest' het vastleggen van contactgegevens voor advies over specifieke kwesties het duidelijk maken hoe de problemen moeten worden aangepakt groep voor klinisch advies en hoe u patiënten in de groep kunt inschrijven.

Op termijn kan dit leiden tot gespecialiseerde regionale klinieken, mogelijk gemaakt door meer geïnteresseerde artsen te werven naarmate het project zich ontwikkelt.

Doelstellingen:

1. Het verzamelen van klinische gegevens over patiënten met APRT-deficiëntie in een register. Hierdoor kunnen we:

   de oorzaken, het natuurlijke beloop en de uitkomst van de aandoening bestuderen; patiëntencohorten ontwikkelen voor toekomstige studies

2. Het verzamelen van biologische monsters voor toekomstig onderzoek in een biobank. Hierdoor kunnen we:

   factoren identificeren die het beloop van APRT-deficiëntie beïnvloeden en de rol van verschillende genen bepalen

3. Nieuwe methoden ontwikkelen om de urine-uitscheiding van purine te meten. Dit zal de tools verbeteren waarmee we:

   de effectiviteit van farmacologische en dieetinterventies bestuderen; factoren identificeren die het beloop van de aandoening beïnvloeden

4. Om samen te werken met patiëntenorganisaties, gezondheidszorgprofessionals en onderzoekers:

het verbeteren van het onderwijs- en trainingsaspect van dit project, het ontwikkelen van strategieën om het bewustzijn en de vroege detectie van APRT-deficiëntie te vergroten en de patiëntresultaten te verbeteren.

Doelstellingen:

De Autosomaal recessieve polycystische nierziekte (ARPKD)/Nephronophthisis (NPHP) Rare Disease Group (RDG) heeft tot doel:

Ontwikkelen en bepleiten van richtlijnen voor beste praktijken voor de behandeling van ARPKD en NPHP. Het verstrekken van up-to-date patiënteninformatie en groepsondersteuning. Ondersteunen van onderzoek naar fundamentele wetenschappelijke, genetische, translationele, psychosociale en klinische aspecten van ARPKD en NPHP. Het bevorderen van samenwerking met Europese en internationale groepen en partner

Doelstellingen:

Het opzetten en onderhouden van een register van alle personen die getroffen zijn door aHUS in Groot-Brittannië. Het verstrekken van informatie aan artsen over het onderzoek en de behandeling van aHUS. Het verstrekken van informatie aan getroffen personen en hun families over aHUS. Het faciliteren van gezamenlijk onderzoek naar alle aspecten van aHUS.

Doelstellingen:

Het ontwikkelen van het ADPKD RaDaR-register Het ontwikkelen van richtlijnen voor beste praktijken met betrekking tot de behandeling van ADPKD Het bieden van betere patiëntinformatie en ondersteuning Het ontwikkelen van internationale samenwerkingen om de bovengenoemde doelstellingen mogelijk te maken Het ondersteunen van onderzoek, in samenwerking met internationale groepen, naar fundamentele wetenschap en ziekteprogressie modellen en klinische onderzoeken

De BK Nefropathie (BKN) Zeldzame Ziekten Groep heeft tot doel:

actuele informatie verzamelen van ontvangers van niertransplantaten in het Verenigd Koninkrijk met BK-nefropathie deze informatie gebruiken om actuele en relevante informatie voor patiënten te ontwikkelen deze informatie verspreiden onder de nier- en transplantatiegemeenschappen een nationale consensus tot stand brengen om ontvangers te identificeren die een hoog risico lopen op het ontwikkelen van BK-nefropathie een aanbeveling ontwikkelen voor de optimale screeningfrequentie voor de aanwezigheid van BK-viremie door PCR van perifeer bloed produceren richtlijnen voor de aanpassing van immunosuppressieve regimes en het gebruik van aanvullende middelen om BK-nefropathie te behandelen een strategie ontwikkelen voor de rekrutering van patiënten voor observationele en interventionele klinische onderzoeken

De Calciphylaxis Rare Disease Group heeft tot doel:

Ontwikkel een uitgebreide klinische database van Calciphylaxis-patiënten via het RaDaR Rare Disease Registry. Werk samen met internationale registers, met name het Duitse register. Vorm een ​​panel van deskundigen van geïnteresseerde artsen om toekomstige klinische onderzoeken en onderzoeksprogramma’s te beoordelen. Ontwikkel diagnostische en behandelingsalgoritmen.

Mensen van Afrikaanse of Afro-Caribische afkomst hebben vijf keer zoveel kans op een nierziekte. Ze krijgen ook nierfalen als ze ongeveer tien jaar jonger zijn dan blanke mensen. Het verband tussen etniciteit en nierziekten is complex. Er zijn enkele nieuwe wetenschappelijke ontdekkingen gedaan die ons kunnen helpen de oorzaak van dit probleem te begrijpen en behandelingen te ontwikkelen, maar er is nog veel meer werk nodig.

Deze groep zal ons in staat stellen veel mensen met Afrikaanse of Afro-Caribische afkomst met chronische nierziekte te vinden die in Groot-Brittannië wonen en die aan onderzoek kunnen deelnemen.

Doelstellingen:

Om de zorg voor alle patiënten met cystinose in Groot-Brittannië te verbeteren. Om samen te werken met de National Designation Centres for Cystinosis. Om samen te werken met de Cystinosis Foundation UK en andere patiëntengroepen. Om elke bereidwillige patiënt met cystinose te registreren op RaDaR. Om onderzoek te bevorderen ten behoeve van patiënten met cystinose. cystinose en hun families Het promoten van educatieve hulpmiddelen voor patiënten met cystinose en hun families

De groep heeft tot doel onze kennis van Dent Disease en het Lowe-syndroom te vergroten door:

het opzetten van een register van patiënten, het ontwikkelen van klinische richtlijnen met betrekking tot diagnose en behandeling, het bieden van een platform voor klinisch en moleculair onderzoek naar deze aandoeningen, het empoweren van getroffen patiënten en hun families door het faciliteren van contacten tussen patiënt/families en door de ontwikkeling van educatief materiaal

De belangrijkste doelstellingen van de Fabry Disease Rare Disease Group zijn:

Zorg voor betrouwbare informatie voor patiënten en familieleden over de aandoening. Zorg voor verwijzingsinformatie voor artsen, inclusief details over waar de monsters naartoe moeten worden gestuurd. Verbeter de verwijzingsroutes tussen de relevante specialismen in elk geografisch gebied, b.v. cardiologie en nefrologie Ontwerp en implementeer onderzoeken om de last van niet-gediagnosticeerde ziekten te bepalen en maak testen voor Fabry landelijk toegankelijker Organiseer patiënteninformatiedagen om face-to-face contact tussen artsen en patiënten/families te bevorderen

De belangrijkste doelstellingen van de Fibromusculaire Dysplasie Zeldzame Ziektegroep zijn:

Bewustzijn vergroten en advies geven over de beste strategie voor de diagnose en behandeling van deze nog steeds ondergediagnosticeerde ziekte.

Bestudeer de presentatie van de ziekte en de demografische gegevens van de patiënt. Bestudeer de prevalentie van verschillende subtypes van fibromusculaire dysplasie, de incidentie en determinanten van ziekteprogressie/-extensie en complicaties. Ontwikkel een register van de langetermijneffecten van interventie, als onderdeel van RaDaR

1. Om de belangrijkste kwesties en uitdagingen te identificeren waarmee het hemolytisch-uremisch syndroom wordt geconfronteerd, met name bij de ontwikkeling van een informaticaraamwerk in Groot-Brittannië
2. Het stimuleren en aanmoedigen van industriële partnerschappen.
3. Het identificeren van de behoeften en prioriteiten voor fundamenteel, klinisch, translationeel en sociaal onderzoek
4. Om geschikte financieringsmogelijkheden te identificeren en passende strategieën voor succesvolle aanvragen te helpen ondersteunen.

De HNF1B-groep voor zeldzame ziekten (RDG) omvat alle ziekten die verband houden met mutaties en deleties in dit gen. Deze omvatten ontwikkelingsstoornissen van de nieren, meestal niercysten. Het meest voorkomende probleem buiten de nieren is diabetes. Wanneer diabetes en niercysten samen voorkomen, staat dit bekend als het niercysten en diabetes (RCAD) syndroom. Andere klinische kenmerken kunnen onder meer hyperurikemie en jicht, hypomagnesiëmie, abnormale leverfunctietesten, exocriene deficiëntie van de pancreas en misvormingen van de geslachtsorganen zijn.

We streven ernaar om het bewustzijn van artsen over deze presentaties te vergroten, de herkenning te verbeteren en de diagnose te stroomlijnen, vooral op genetisch niveau. Om dit te doen bestuderen we genetische informatie over patiënten met goed gedefinieerde klinische kenmerken. We houden open bijeenkomsten om patiënten en hun families te informeren en te ondersteunen.

De Hyperoxaluria Rare Disease Group heeft tot doel:

De Hyperoxaluria Rare Disease Group heeft tot doel:

Bied actuele ondersteuning aan patiënten en hun families. Vergroot de kennis en het begrip van primaire hyperoxalurie en oxalose om het klinische management ervan te verbeteren.

Verstrek klinische informatie over dialyse en transplantatie. Vergroot de kennis van de klinische presentatie en uitkomst van primaire hyperoxalurie.

Bevorder nationale en internationale partnerschappen om wetenschappelijke innovatie en onderzoek op het gebied van primaire hyperoxalurie te bevorderen en aanvragen voor financiering voor onderzoekssamenwerking te vergemakkelijken.

Creëer een forum voor Britse klinische onderzoeken naar primaire hyperoxalurie, inclusief onderzoeken met weesgeneesmiddelen.

Stimuleer genotypestudies naar primaire hyperoxalurie. Samenwerken om financiering te verkrijgen voor onderzoeksactiviteiten via industriële of publieke partners om de verspreiding van de resultaten voortkomend uit wetenschappelijk onderzoek te vergemakkelijken.'

De IgA Nefropathie (IgAN) Rare Disease Group heeft tot doel:

beschikbare informatie over IgAN verzamelen en nieuwe informatie ontwikkelen voor zowel patiënten als verzorgers een communicatiestrategie implementeren voor de bredere niergemeenschap over alle aspecten van het werkprogramma van de RDG een strategie ontwikkelen voor de rekrutering van patiënten voor klinische onderzoeken met IgAN

De ontwikkeling van op bewijs gebaseerde klinische zorgtrajecten bij erfelijk RCC is als een prioriteit aangemerkt vanwege het ontbreken van volledig opgezette screeningsprogramma's op nationaal niveau. Verschillende gepubliceerde, door deskundigen geleide richtlijnen voor ziektebeheer worden geëvalueerd. Daarom zal de familiale RCC RDG de ontwikkeling en validatie van evidence-based zorgtrajecten als prioriteit stellen, die zowel de nationale als de internationale opinie weerspiegelen en kunnen worden overgenomen door opdrachtgevende groepen van de NHS.

De familiale RDG zal nauw samenwerken met andere RDG's, de Renal Registry en de Renal Association om advies uit te brengen voor commissarissen dat betrekking heeft op specifieke aspecten van deze ziekten, evenals meer algemeen advies dat betrekking heeft op zeldzame ziekten, CKD en nierfunctievervangende therapie.

Doelstellingen:

1. Het ontwikkelen van evidence-based klinische zorgtrajecten. De huidige behandeling voor membraannefropathie (MN) is gebaseerd op de kennis en medicijnen die in de jaren negentig beschikbaar waren.
2. Om patiënten en families te empoweren en te informeren.

3. Om klinische resultaten te controleren:

   Opzetten van een register van door biopsie bewezen veelvoorkomende gevallen en nieuwe incidentgevallen van zowel primair als secundair MN vanaf januari 2013. In totaal streven we ernaar om de komende vijf jaar gegevens over 2000 patiënten vast te leggen, met een minimum van één volledige gegevensretour per patiënt per jaar.

4. Onderzoek bevorderen en ontwikkelen.

Het samenbrengen van artsen, wetenschappers en consumenten met het oog op:

Het uitvoeren van klinisch onderzoek naar de oorzaken van en de behandeling van MPGN- en C3-glomerulopathieën Het bevorderen van de beste klinische praktijken voor patiënten met MPGN- en C3-glomerulopathieën Het faciliteren van ondersteuning voor patiënten en families die getroffen zijn door MPGN- en C3-glomerulopathieën

Het samenstellen van een alomvattend Brits register van nefrotisch syndroom bij kinderen en volwassenen, dat gedetailleerde klinische informatie, laboratoriumresultaten en genetische testinformatie bevat, indien beschikbaar. De informatie zal voor onderzoeksdoeleinden beschikbaar zijn voor de patiënten/ouders, hun artsen en, in geanonimiseerde vorm, voor de Nephrotic Syndrome Rare Disease Group.

Het onderzoeken van de onderliggende oorzaak van het nefrotisch syndroom door uitgebreid genetisch testen van alle patiënten (met volledige geïnformeerde toestemming) en het onderzoek van patiëntenplasma naar biomarkers van de ziekte. Het informeren van patiënten over het laatste onderzoek en de educatieve ontwikkelingen met betrekking tot de ziekte. Patiënten met elkaar in contact brengen. met erkende steungroepen en liefdadigheidsinstellingen. Het ontwikkelen van behandel- en onderzoeksrichtlijnen voor artsen en patiënten. Het mogelijk maken dat klinische onderzoeken worden ontworpen en uitgevoerd om de ziekte verder onder controle te krijgen.

Steeds meer vrouwen met chronische nierziekte (CKD) denken aan zwangerschap. Het is al meer dan 50 jaar bekend dat chronische nierziekte het verloop van een zwangerschap kan beïnvloeden en dat een zwangerschap een negatief effect kan hebben op beschadigde nieren. De resultaten zijn echter decennia na decennia verbeterd.

De groep zal zorgtrajecten ontwikkelen voor vrouwen met chronische nierziekte gedurende de zwangerschap.

Specifieke onderzoeksgebieden zijn onder meer:

Wat is het beste bloeddrukdoel tijdens de zwangerschap voor vrouwen met chronische nierziekte? Is preconceptiebegeleiding voor vrouwen met chronische nierziekte nuttig? Hoe moeten we bloedstolsels tijdens de zwangerschap voorkomen bij vrouwen met chronische nierziekte? Wat is het effect van eiwitverlies in de urine op zwangerschappen? Welke vrouwen met chronische nierziekte hebben de meeste kans om pre-eclampsie te ontwikkelen? Wat is de beste manier om de nierfunctie te meten bij zwangere vrouwen met chronische nierziekte? Wat gebeurt er met moeders met chronische nierziekte en hun baby’s na de zwangerschap?

De Retroperitoneale Fibrosis (RPF) Zeldzame Ziektengroep heeft tot doel:

het opzetten van een register van patiëntgegevens en biologische monsters (plasma, urine, biopsieweefsel) het verzamelen van beschikbare informatie over RPF en het ontwikkelen van nieuwe informatie voor zowel patiënten als verzorgers het verbeteren van observationele gegevens in termen van de presentatie, het natuurlijk beloop en de uitkomsten bij RPF-patiënten op nationaal niveau ontwikkelen multidisciplinaire consensuszorgtrajecten en klinische richtlijnen voor RPF ontwikkelen een strategie voor de rekrutering van patiënten voor onderzoeken

Er zijn een aantal onbeantwoorde vragen met betrekking tot het Tubereuze Sclerose Complex (TSC), die de RDG hoopt te kunnen beantwoorden:

Wat is de frequentie en ernst van nierbetrokkenheid bij patiënten met TSC, vooral naarmate ze ouder worden? Wat is de frequentie van meerdere nier-AML's bij personen zonder andere kenmerken van TSC? Wat is de frequentie van nierinsufficiëntie of nierbloedingen bij patiënten met renale AML's, en hoe verhoudt dit zich tot de grootte, het aantal en de distributie van de laesies? Wat is de frequentie van bloedingen of nierinsufficiëntie bij patiënten met multipele renale AMLS die worden behandeld met mTOR-remmers of andere interventies? Wat is de frequentie van verminderde GFR (CKD stadium 2 of hoger) en wat zijn de oorzaken? Wat is de werkzaamheid van de behandeling van renale AML's bij het voorkomen van bloedingen en het behouden van GFR? Wat zijn de optionele behandelingsregimes met mTOR-remmers?

De Vasculitis Rare Disease Group is ontstaan ​​uit het Britse en Ierse Vasculitisregistratie-initiatief UKIVAS. De groepsleden vertegenwoordigen vasculitiseenheden in het hele Verenigd Koninkrijk en nemen deel aan onderzoek en zorg voor vasculitis.

Wij hebben een aantal doelstellingen:

Het bevorderen van samenwerking en het delen van expertise en middelen in klinisch onderzoek

Het ontwikkelen van richtlijnen voor de behandeling van vasculitis

Het ontwikkelen van een landelijk register van geanonimiseerde demografische, behandelings- en uitkomstgegevens voor patiënten met vasculitis in Groot-Brittannië en Ierland

Het ontwikkelen van hoogwaardige patiënt- en artsinformatie via de websites van Rare Renal and Vasculitis UK

Om verbinding te maken met geïnteresseerde patiëntengroepen, onderzoekssamenwerkingen en de industrie.