Národní registr vzácných onemocnění ledvin (RaDaR)

Důkazní základna u Alportova syndromu je malá, ale existuje velmi významná mezera ve vzdělání, která je prioritou skupiny.

Naší první prioritou je shromáždit a zpřístupnit jasné informace pro lékaře, kteří se o pacienty starají, i pro pacienty samotné, včetně toho, aby bylo komisařům jasné, „kdo by měl být testován“, vytvořit kontaktní údaje pro radu ohledně konkrétních problémů, aby bylo jasné, jak přistupovat k skupina pro klinické poradenství a jak zařazovat pacienty do skupiny.

Časem to může vést ke specializovaným regionálním klinikám, což bude možné díky náboru více zainteresovaných lékařů, jak se projekt vyvíjí.

Cíle:

1. Shromažďovat klinická data o pacientech s deficitem APRT v registru. To nám umožní:

   studovat příčiny, přirozenou historii a výsledek stavu vytvořit kohorty pacientů pro budoucí studie

2. Sbírat biologické vzorky pro budoucí studie v Biobance. To nám umožní:

   identifikovat faktory ovlivňující průběh APRT Deficit určovat roli různých genů

3. Vyvinout nové metody měření vylučování purinů močí. To zlepší nástroje, které nám umožní:

   studovat účinnost farmakologických a dietních intervencí identifikovat faktory ovlivňující průběh stavu

4. Spolupráce s pacientskými organizacemi, zdravotníky a výzkumníky:

zlepšit aspekt vzdělávání a školení tohoto projektu s cílem vyvinout strategie pro zvýšení povědomí a včasné odhalení nedostatku APRT a zlepšit výsledky pacientů.

Cíle:

Skupina vzácných onemocnění autozomálně recesivní polycystické ledviny (ARPKD)/nefronoftóza (NPHP) má za cíl:

Vyvinout a obhajovat pokyny pro osvědčené postupy pro léčbu ARPKD a NPHP Poskytovat aktuální informace o osvědčených postupech pro pacienty a skupinovou podporu Podporovat výzkum základních vědeckých, genetických, translačních, psychosociálních a klinických aspektů ARPKD a NPHP Podporovat spolupráci s evropskými a mezinárodní skupiny a partner

Cíle:

Založit a udržovat registr všech jedinců postižených aHUS ve Spojeném království Poskytovat lékařům informace o vyšetřování a léčbě aHUS Poskytovat informace postiženým jedincům a jejich rodinám o aHUS Usnadnit společný výzkum všech aspektů aHUS

Cíle:

Vyvinout registr ADPKD RadaR Vyvinout doporučené postupy pro léčbu ADPKD Poskytnout lepší informace a podporu pacientům Rozvinout mezinárodní spolupráci umožňující výše uvedené cíle Podporovat ve spolupráci s mezinárodními skupinami výzkum základní vědy, progrese onemocnění modely a klinické studie

Skupina pro vzácná onemocnění BK Nephropathy (BKN) má za cíl:

shromáždit současné informace od příjemců transplantované ledviny ve Spojeném království s BK nefropatií použít tyto informace k vytvoření aktuálních a relevantních informací pro pacienty rozšířit tyto informace do ledvinových a transplantačních komunit vytvořit národní konsenzus k identifikaci příjemců s vysokým rizikem rozvoje nefropatie BK vypracovat doporučení pro optimální frekvence screeningu na přítomnost virémie BK pomocí PCR z periferní krve poskytuje návod na úpravu imunosupresivních režimů a použití dalších látek k léčbě BK nefropatie vyvinout strategii pro nábor pacientů do observačních a intervenčních klinických studií

Skupina pro vzácná onemocnění kalcifylaxe má za cíl:

Vytvořte komplexní klinickou databázi pacientů s kalcifylaxí prostřednictvím registru RaDaR Rare Disease Registry Spolupracujte s mezinárodními registry, zejména německým registrem Vytvořte expertní panel zainteresovaných klinických lékařů, kteří budou přezkoumávat budoucí klinické studie a výzkumné programy Vyvíjet diagnostické a léčebné algoritmy

Lidé afrického nebo afro-karibského původu mají pětkrát vyšší pravděpodobnost onemocnění ledvin. Selhávají také ledviny, když jsou asi o deset let mladší než běloši. Souvislost mezi etnikem a onemocněním ledvin je složitá. Došlo k některým novým vědeckým objevům, které nám mohou pomoci začít chápat příčinu tohoto problému a vyvinout léčbu, ale je zapotřebí mnohem více práce.

Tato skupina nám umožní najít spoustu lidí s africkými nebo afro-karibskými předky s CKD žijících ve Velké Británii, kteří se mohou podílet na výzkumu.

Cíle:

Zlepšit péči o všechny pacienty s cystinózou ve Spojeném království Spolupracovat s National Designation Centers for Cystinosis Spolupracovat s Cystinosis Foundation UK a dalšími skupinami pacientů Registrovat každého ochotného pacienta s cystinózou na RaDaR Podporovat výzkum ve prospěch pacientů s cystinóza a jejich rodiny Podporovat vzdělávací zdroje pro pacienty s cystinózou a jejich rodiny

Cílem skupiny je rozšířit naše znalosti o Dent Disease a Loweově syndromu:

zřízení registru pacientů vyvíjející klinické pokyny týkající se diagnostiky a léčby poskytující platformu pro klinický a molekulární výzkum těchto poruch, posílení postavení postižených pacientů a jejich rodin usnadněním kontaktů mezi pacienty/rodinami a vývojem vzdělávacích materiálů

Hlavní cíle skupiny pro vzácné onemocnění Fabryho choroby jsou:

Poskytněte pacientům a příbuzným spolehlivé informace o stavu Poskytněte klinickým lékařům informace o doporučení, včetně podrobností o tom, kam zasílat vzorky Zlepšete cesty doporučení mezi příslušnými specializacemi v každé zeměpisné oblasti, např. kardiologie a nefrologie Navrhněte a zaveďte studie k určení zátěže nediagnostikovaného onemocnění a zpřístupněte Fabryho testování na celostátní úrovni Uspořádejte informační dny pro pacienty na podporu osobního kontaktu mezi klinickými lékaři a pacienty/rodinami

Hlavní cíle skupiny vzácných onemocnění fibromuskulární dysplazie jsou:

Zvyšovat povědomí a poskytovat rady o nejlepší strategii pro diagnostiku a léčbu tohoto stále nedostatečně diagnostikovaného onemocnění.

Prostudujte si prezentaci onemocnění a základní demografické údaje pacientů. Studovat prevalenci různých podtypů fibromuskulární dysplazie, incidenci a determinanty progrese/rozšíření onemocnění a komplikací Vytvořit registr dlouhodobého dopadu intervence v rámci RaDaR

1. Identifikovat klíčové problémy a výzvy, kterým čelí oblast hemolytického uremického syndromu, konkrétně při vývoji rámce informatiky ve Spojeném království
2. Stimulovat a podporovat průmyslová partnerství.
3. Identifikovat potřeby a priority pro základní, klinický, translační a sociální výzkum
4. Identifikovat vhodné možnosti financování a pomoci podpořit vhodné strategie pro úspěšné aplikace.

Skupina vzácných onemocnění HNF1B (RDG) zahrnuje všechna onemocnění spojená s mutacemi a delecemi v tomto genu. Patří sem poruchy vývoje ledvin, nejčastěji cysty ledvin. Nejčastějším problémem mimo ledviny je cukrovka. Když se diabetes a renální cysty vyskytují společně, je to známé jako syndrom renálních cyst a diabetu (RCAD). Další klinické příznaky mohou zahrnovat hyperurikémii a dnu, hypomagnezémii, abnormální jaterní testy, exokrinní deficit slinivky břišní a malformace genitálního traktu.

Naším cílem je zvýšit povědomí lékařů o těchto prezentacích, zlepšit rozpoznávání a zefektivnit diagnostiku, zejména na genetické úrovni. Za tímto účelem studujeme genetickou informaci na pacientech s dobře definovanými klinickými rysy. Pořádáme otevřená setkání, abychom informovali a podpořili pacienty a jejich rodiny.

Skupina pro vzácná onemocnění hyperoxalurie má za cíl:

Skupina pro vzácná onemocnění hyperoxalurie má za cíl:

Poskytujte aktuální podporu pacientům a jejich rodinám. Zvyšte znalosti a porozumění primární hyperoxalurie a oxalózy, abyste zlepšili její klinickou léčbu.

Poskytněte klinické informace o dialýze a transplantaci. Zvýšit znalosti o klinickém obrazu a výsledku primární hyperoxalurie.

Podporovat národní a mezinárodní partnerství za účelem podpory vědeckých inovací a výzkumu v primární hyperoxalurii a usnadnit žádosti o financování výzkumné spolupráce.

Vytvořte fórum pro britské klinické studie primární hyperoxalurie, včetně studií s léky na vzácná onemocnění.

Podporujte genotypové studie primární hyperoxalurie. Spolupracujte za účelem získání finančních prostředků na výzkumné činnosti prostřednictvím průmyslových nebo veřejných partnerů s cílem usnadnit šíření výsledků pocházejících z vědeckého výzkumu.“

Skupina vzácných onemocnění IgA nefropatie (IgAN) má za cíl:

shromáždit dostupné informace o IgAN a vyvinout nové informace pro pacienty i pečovatele implementovat komunikační strategii pro širší renální komunitu o všech aspektech pracovního programu RDG vytvořit strategii pro nábor pacientů do klinických studií s IgAN

Rozvoj cest klinické péče založené na důkazech u zděděného RCC byl identifikován jako priorita z důvodu nedostatku celostátně plně objednaných screeningových programů. Vyhodnocuje se několik publikovaných doporučení pro léčbu onemocnění vedených odborníky. Proto rodinný RCC RDG stanoví jako prioritu vývoj a validaci cest péče založené na důkazech, které odrážejí národní i mezinárodní názory a mohou být přijaty pověřovacími skupinami NHS.

Rodinná RDG bude úzce spolupracovat s dalšími RDG, Renálním registrem a Renální asociací, aby poskytovala rady pro komisaře, které se týkají konkrétních aspektů těchto onemocnění, a také obecnější rady, které se týkají vzácných onemocnění, CKD a renální substituční terapie.

Cíle:

1. Vyvinout cesty klinické péče založené na důkazech. Současná léčba membránové nefropatie (MN) je založena na znalostech a lécích dostupných v 90. letech 20. století.
2. Posílit a informovat pacienty a rodiny.

3. Chcete-li zkontrolovat klinické výsledky:

   Počínaje lednem 2013 zřídit registr biopsií prokázaných převažujících případů a nových incidentů primární i sekundární MN. Celkově se snažíme zachytit data o 2000 pacientech během příštích 5 let s minimálně jednou kompletní návratností dat na pacienta za rok.

4. Podporovat a rozvíjet výzkum.

Shromáždit klinické lékaře, vědce a spotřebitele za účelem:

Provádění klinického výzkumu příčin a léčby glomerulopatií MPGN a C3 Prosazování osvědčených klinických postupů pro pacienty s glomerulopatií MPGN a C3 Usnadňování podpory pacientům a rodinám postiženým glomerulopatií MPGN a C3

Sestavit komplexní britský registr dětského a dospělého nefrotického syndromu, který obsahuje podrobné klinické informace, laboratorní výsledky a informace o genetickém testování, pokud jsou k dispozici. Informace budou k dispozici pacientům/rodičům, jejich lékařům a v anonymizované podobě skupině pro vzácná onemocnění nefrotického syndromu pro výzkumné účely.

Zkoumat základní příčinu nefrotického syndromu komplexním genetickým testováním všech pacientů (s plným informovaným souhlasem) a studiem biomarkerů onemocnění v plazmě pacientů Informovat pacienty o nejnovějších výzkumných a vzdělávacích pokrokech týkajících se onemocnění Dát pacientům kontakt s uznávanými podpůrnými skupinami a charitativními organizacemi Vyvinout léčebné a vyšetřovací pokyny pro klinické lékaře a pacienty Umožnit navržení a provedení klinických studií za účelem dalšího zvládání onemocnění

Stále více žen s chronickým onemocněním ledvin (CKD) přemýšlí o těhotenství. Již více než 50 let je známo, že CKD může ovlivnit průběh těhotenství a že těhotenství může mít negativní vliv na poškozené ledviny. Výsledky se však desetiletí od desetiletí zlepšovaly.

Skupina vyvine způsoby péče o ženy s CKD během těhotenství.

Mezi konkrétní oblasti zájmu výzkumu patří:

Jaký je nejlepší cílový krevní tlak během těhotenství pro ženy s CKD? Je předkoncepční poradenství pro ženy s CKD užitečné? Jak bychom měli zabránit vzniku krevních sraženin během těhotenství u žen s CKD? Jaký vliv má ztráta bílkovin v moči na těhotenství? U kterých žen s CKD se s největší pravděpodobností rozvine preeklampsie? Jaký je nejlepší způsob měření funkce ledvin u těhotných žen s CKD? Co se stane s matkami s CKD a jejich dětmi po těhotenství?

Skupina vzácných onemocnění retroperitoneální fibrózy (RPF) má za cíl:

vytvořit registr údajů o pacientech a biologických vzorcích (plazma, moč, bioptická tkáň) shromáždit dostupné informace o RPF a vyvinout nové informace pro pacienty i pečovatele zlepšit data z pozorování, pokud jde o prezentaci, přirozenou historii a výsledky u pacientů s RPF na národní úrovni multidisciplinární cesty konsensuální péče a klinické pokyny pro RPF vyvíjejí strategii pro nábor pacientů do studií

Existuje řada nezodpovězených otázek týkajících se komplexu tuberózní sklerózy (TSC), které RDG doufá, že bude schopen vyřešit:

Jaká je frekvence a závažnost postižení ledvin u pacientů s TSC, zejména s přibývajícím věkem? Jaká je frekvence mnohočetných renálních AML u jedinců bez dalších rysů TSC? Jaká je frekvence poškození ledvin nebo renálního krvácení u pacientů s renální AML a jak to souvisí s velikostí, počtem a distribucí lézí? Jaká je frekvence krvácení nebo poškození ledvin u pacientů s mnohočetným renálním AMLS léčených inhibitory mTOR nebo jinými intervencemi? Jaká je frekvence poruchy GFR (CKD stadium 2 nebo vyšší) a jaké jsou příčiny? Jaká je účinnost léčby renálních AML při prevenci krvácení a zachování GFR? Jaké jsou volitelné léčebné režimy s inhibitory mTOR?

Skupina pro vzácná onemocnění vaskulitidy se vyvinula z iniciativy UKIVAS pro registr vaskulitidy ve Spojeném království a Irsku. Členové skupiny zastupují jednotky vaskulitidy po celém Spojeném království a účastní se výzkumu a péče o vaskulitidu.

Máme několik cílů:

Podporovat spolupráci a sdílení odborných znalostí a zdrojů v klinickém výzkumu

Vyvinout pokyny pro léčbu vaskulitidy

Vyvinout celostátní registr anonymizovaných demografických údajů, údajů o léčbě a výsledcích pro pacienty s vaskulitidou ve Spojeném království a Irsku

Vyvinout vysoce kvalitní informace o pacientech a klinikech prostřednictvím webových stránek pro vzácné ledviny a vaskulitidy ve Spojeném království

Spojení se zainteresovanými skupinami pacientů, výzkumnými spoluprácemi a průmyslem.