Krajowy Rejestr Rzadkich Chorób Nerek (RaDaR)

Baza dowodowa dotycząca zespołu Alporta jest niewielka, ale istnieje bardzo istotna luka w edukacji, która jest priorytetem tej grupy.

Naszymi najważniejszymi priorytetami jest gromadzenie i udostępnianie jasnych informacji klinicystom opiekującym się pacjentami, a także samym pacjentom, w tym jasne określenie dla komisarzy „Kto powinien zostać przebadany” ustalenie danych kontaktowych w celu uzyskania porady w konkretnych kwestiach jasne określenie sposobu podejścia do pacjenta grupy w celu uzyskania porady klinicznej oraz sposobu zapisywania pacjentów do grupy.

Z czasem może to zaowocować powstaniem wyspecjalizowanych klinik regionalnych, co będzie możliwe dzięki rekrutacji coraz większej liczby zainteresowanych klinicystów w miarę rozwoju projektu.

Celuje:

1. Gromadzenie danych klinicznych dotyczących pacjentów z niedoborem APRT w rejestrze. Umożliwi nam to:

   zbadać przyczyny, historię naturalną i skutki choroby, opracować kohorty pacjentów na potrzeby przyszłych badań

2. Pobranie próbek biologicznych do przyszłych badań w Biobanku. Umożliwi nam to:

   zidentyfikować czynniki wpływające na przebieg niedoboru APRT określić rolę poszczególnych genów

3. Opracowanie nowych metod pomiaru wydalania puryn z moczem. Udoskonali to narzędzia, które pozwolą nam:

   badają skuteczność interwencji farmakologicznych i dietetycznych identyfikują czynniki wpływające na przebieg choroby

4. Współpraca z organizacjami pacjentów, pracownikami służby zdrowia i badaczami:

wzmocnienie aspektu edukacyjnego i szkoleniowego tego projektu w celu opracowania strategii zwiększających świadomość i wczesne wykrywanie niedoborów APRT oraz poprawiających wyniki leczenia pacjentów.

Celuje:

Celem Grupy Chorób Rzadkich (RDG) autosomalnej recesywnej policystycznej choroby nerek (ARPKD)/nefronoftyzy (NPHP) jest:

Opracowywać i propagować wytyczne dotyczące najlepszych praktyk w leczeniu ARPKD i NPHP. Zapewniać aktualne informacje dla pacjentów zawierające najlepsze praktyki i wsparcie grupowe. Wspierać badania w zakresie nauk podstawowych, genetycznych, translacyjnych, psychospołecznych i klinicznych aspektów ARPKD i NPHP. Zacieśniać współpracę z europejskimi i międzynarodowe grupy i partnerzy

Celuje:

Utworzenie i prowadzenie rejestru wszystkich osób dotkniętych aHUS w Wielkiej Brytanii. Dostarczanie lekarzom informacji na temat badań i leczenia aHUS. Dostarczanie informacji osobom dotkniętym chorobą i ich rodzinom w serwisie aHUS. Ułatwianie wspólnych badań nad wszystkimi aspektami aHUS.

Celuje:

Opracowanie rejestru ADPKD RaDaR Opracowanie wytycznych dotyczących najlepszych praktyk w odniesieniu do leczenia ADPKD Zapewnienie lepszej informacji i wsparcia dla pacjentów Rozwój międzynarodowej współpracy umożliwiającej realizację powyższych celów Wspieranie badań we współpracy z grupami międzynarodowymi w zakresie nauk podstawowych i progresji choroby modele i badania kliniczne

Grupa BK Nefropatia (BKN) ds. chorób rzadkich ma na celu:

zbierać aktualne informacje od brytyjskich biorców przeszczepów nerki chorych na nefropatię BK wykorzystywać te informacje do opracowywania aktualnych i istotnych informacji dla pacjentów rozpowszechniać te informacje wśród społeczności zajmujących się nerkami i przeszczepami ustanawiać ogólnokrajowy konsensus w sprawie identyfikacji biorców obciążonych wysokim ryzykiem rozwoju nefropatii BK opracować zalecenia dla optymalna częstotliwość badań przesiewowych na obecność wiremii BK metodą PCR krwi obwodowej opracowanie wytycznych dotyczących modyfikacji schematów leczenia immunosupresyjnego i stosowania dodatkowych leków w leczeniu nefropatii BK opracowanie strategii rekrutacji pacjentów do obserwacyjnych i interwencyjnych badań klinicznych

Celem Grupy ds. Chorób Rzadkich Kalcyfilaksji jest:

Opracuj kompleksową bazę danych klinicznych pacjentów z kalcyfilaksją za pośrednictwem rejestru chorób rzadkich RaDaR. Współpraca z rejestrami międzynarodowymi, w szczególności rejestrem niemieckim. Utworzenie panelu ekspertów zainteresowanych klinicystów w celu przeglądu przyszłych badań klinicznych i programów badawczych. Opracuj algorytmy diagnostyczne i lecznicze.

Osoby pochodzenia afrykańskiego lub afro-karaibskiego są pięciokrotnie bardziej narażone na choroby nerek. U nich rozwija się również niewydolność nerek, gdy są około dziesięć lat młodsi od białych ludzi. Związek między pochodzeniem etnicznym a chorobą nerek jest złożony. Dokonano kilku nowych odkryć naukowych, które mogą pomóc nam zrozumieć przyczynę tego problemu i opracować metody leczenia, ale potrzeba dużo więcej pracy.

Dzięki tej grupie będziemy mogli znaleźć wiele osób pochodzących z Afryki lub Afryki i Karaibów, chorych na PChN, mieszkających w Wielkiej Brytanii i mogących wziąć udział w badaniach.

Celuje:

Poprawa opieki nad wszystkimi pacjentami z cystynozą w Wielkiej Brytanii Współpraca z Krajowymi Centrami Wyznaczania Cystynozy Współpraca z Cystinosis Foundation UK i innymi grupami pacjentów Rejestracja każdego chętnego pacjenta z cystynozą w RaDaR Promowanie badań na rzecz pacjentów z cystynozą cystynoza i ich rodziny Promowanie zasobów edukacyjnych dla pacjentów chorych na cystynozę i ich rodzin

Celem grupy jest poszerzanie naszej wiedzy na temat chorób zębów i zespołu Lowe’a poprzez:

utworzenie rejestru pacjentów opracowanie wytycznych klinicznych dotyczących diagnostyki i leczenia zapewnienie platformy do badań klinicznych i molekularnych nad tymi zaburzeniami wzmocnienie pozycji pacjentów dotkniętych chorobą i ich rodzin poprzez ułatwienie kontaktów pomiędzy pacjentem/rodzinami oraz poprzez rozwój materiałów edukacyjnych

Główne cele Grupy ds. Chorób Rzadkich Choroby Fabry'ego to:

Zapewnij pacjentom i krewnym wiarygodne informacje na temat schorzenia. Zapewnij klinicystom informacje o skierowaniach, w tym szczegółowe informacje o tym, gdzie wysłać próbki. Popraw ścieżki skierowań między odpowiednimi specjalizacjami w każdym obszarze geograficznym, np.: kardiologia i nefrologia Projektowanie i wdrażanie badań w celu określenia ciężaru niezdiagnozowanej choroby i zwiększenie dostępności badań Fabry'ego w całym kraju Organizowanie dni informacyjnych dla pacjentów w celu promowania bezpośredniego kontaktu między lekarzami a pacjentami/rodzinami

Do głównych celów Grupy ds. Dysplazji Włókniowo-Mięśniowej ds. Chorób Rzadkich należy:

Podnoś świadomość i udzielaj porad na temat najlepszej strategii diagnozowania i leczenia tej wciąż niezdiagnozowanej choroby.

Przeanalizuj prezentację choroby i wyjściowe dane demograficzne pacjentów. Zbadanie częstości występowania różnych podtypów dysplazji włóknisto-mięśniowej, częstości występowania i czynników determinujących postęp/rozszerzenie się choroby oraz powikłania. Opracowanie rejestru długoterminowego wpływu interwencji w ramach RaDaR

1. Identyfikacja kluczowych problemów i wyzwań stojących przed zespołem hemolityczno-mocznicowym, w szczególności w zakresie rozwoju ram informatycznych w Wielkiej Brytanii
2. Stymulowanie i zachęcanie do partnerstw branżowych.
3. Identyfikacja potrzeb i priorytetów w zakresie badań podstawowych, klinicznych, translacyjnych i społecznych
4. Identyfikowanie odpowiednich możliwości finansowania i pomoc w wspieraniu odpowiednich strategii dla pomyślnych wniosków.

Grupa chorób rzadkich HNF1B (RDG) obejmuje wszystkie choroby związane z mutacjami i delecjami w tym genie. Należą do nich zaburzenia rozwoju nerek, najczęściej torbiele nerek. Najczęstszym problemem poza nerkami jest cukrzyca. Gdy cukrzyca i torbiele nerek występują jednocześnie, nazywa się to zespołem torbieli nerkowych i cukrzycy (RCAD). Inne objawy kliniczne mogą obejmować hiperurykemię i dnę moczanową, hipomagnezemię, nieprawidłowe wyniki badań czynności wątroby, zewnątrzwydzielniczą niewydolność trzustki i wady rozwojowe dróg rodnych.

Naszym celem jest zwiększenie świadomości lekarzy na temat tych przypadków, poprawa rozpoznawalności i usprawnienie diagnostyki, szczególnie na poziomie genetycznym. W tym celu badamy informacje genetyczne pacjentów z dobrze określonymi cechami klinicznymi. Organizujemy otwarte spotkania, aby informować i wspierać pacjentów i ich rodziny.

Celem Grupy ds. Chorób Rzadkich związanych z hiperoksalurią jest:

Celem Grupy ds. Chorób Rzadkich związanych z hiperoksalurią jest:

Zapewnij aktualne wsparcie pacjentom i ich rodzinom. Zwiększanie wiedzy i zrozumienia pierwotnej hiperoksalurii i oksalozy w celu poprawy leczenia klinicznego.

Dostarczanie informacji klinicznych na temat dializ i przeszczepów. Zwiększenie wiedzy na temat obrazu klinicznego i wyników pierwotnej hiperoksalurii.

Wspieranie partnerstw krajowych i międzynarodowych w celu promowania innowacji naukowych i badań nad pierwotną hiperoksalurią oraz ułatwiania składania wniosków o finansowanie współpracy badawczej.

Utworzenie forum dla brytyjskich badań klinicznych dotyczących pierwotnej hiperoksalurii, w tym badań nad lekami sierocymi.

Badania genotypowe Foster dotyczące pierwotnej hiperoksalurii. Współpracować w celu uzyskania środków finansowych na działalność badawczą za pośrednictwem partnerów przemysłowych lub publicznych, w celu ułatwienia rozpowszechniania wyników badań naukowych.”.

Celem Grupy ds. Nefropatii IgA (IgAN) jest:

gromadzić dostępne informacje na temat IgAN i opracowywać nowe informacje zarówno dla pacjentów, jak i opiekunów wdrożyć strategię komunikacji dla szerszej społeczności nefrologicznej na temat wszystkich aspektów programu prac RDG opracować strategię rekrutacji pacjentów do badań klinicznych w IgAN

Rozwój opartych na dowodach ścieżek opieki klinicznej w przypadku dziedzicznego RCC uznano za priorytet ze względu na brak w pełni zleconych na szczeblu krajowym programów badań przesiewowych. Ocenianych jest kilka opublikowanych wytycznych dotyczących zarządzania chorobami, opracowanych pod kierunkiem ekspertów. Dlatego też RDG dla rodzin RCC uzna za priorytet rozwój i walidację ścieżek opieki opartych na dowodach, które odzwierciedlają opinię zarówno krajową, jak i międzynarodową i mogą zostać przyjęte przez grupy zlecające NHS.

Rodzinna RDG będzie ściśle współpracować z innymi RDG, Rejestrem Nerek i Stowarzyszeniem Nefrologicznym w celu opracowania porad dla komisarzy dotyczących konkretnych aspektów tych chorób, a także bardziej ogólnych porad dotyczących chorób rzadkich, przewlekłej choroby nerek i terapii nerkozastępczej.

Celuje:

1. Opracowanie ścieżek opieki klinicznej opartych na dowodach. Obecne leczenie nefropatii błoniastej (MN) opiera się na wiedzy i lekach dostępnych w latach 90-tych.
2. Wzmacnianie pozycji pacjentów i ich rodzin oraz informowanie o nich.

3. Aby kontrolować wyniki kliniczne:

   Utworzenie rejestru częstych przypadków, w których potwierdzono biopsję, oraz nowych przypadków pierwotnych i wtórnych MN, począwszy od stycznia 2013 r. W sumie staramy się gromadzić dane dotyczące 2000 pacjentów w ciągu najbliższych 5 lat, przy co najmniej jednym pełnym zwrocie danych na pacjenta rocznie.

4. Promowanie i rozwój badań.

Zrzeszanie klinicystów, naukowców i konsumentów w celu:

Podejmowanie badań klinicznych nad przyczynami i leczeniem glomerulopatii MPGN i C3 Promowanie najlepszych praktyk klinicznych dla pacjentów z glomerulopatiami MPGN i C3 Ułatwianie wsparcia dla pacjentów i rodzin dotkniętych glomerulopatiami MPGN i C3

Sporządzenie kompleksowego brytyjskiego rejestru zespołu nerczycowego u dzieci i dorosłych, który zawiera szczegółowe informacje kliniczne, wyniki badań laboratoryjnych i informacje o badaniach genetycznych, jeśli są dostępne. Informacje będą dostępne dla pacjentów/rodziców, ich lekarzy oraz, w formie zanonimizowanej, dla Grupy Chorób Rzadkich Zespołu Nerczycowego do celów badawczych.

Zbadanie przyczyny zespołu nerczycowego poprzez kompleksowe badania genetyczne wszystkich pacjentów (za pełną świadomą zgodą) oraz badanie osocza pacjentów pod kątem biomarkerów choroby. Informowanie pacjentów o najnowszych badaniach i postępach edukacyjnych dotyczących choroby. Kontaktowanie się z pacjentami. z uznanymi grupami wsparcia i organizacjami charytatywnymi Opracowanie wytycznych dotyczących leczenia i badań dla klinicystów i pacjentów Aby umożliwić zaprojektowanie i przeprowadzenie badań klinicznych w celu dalszego leczenia choroby

Coraz większa liczba kobiet cierpiących na przewlekłą chorobę nerek (CKD) myśli o ciąży. Od ponad 50 lat wiadomo, że przewlekła choroba nerek może wpływać na przebieg ciąży i że ciąża może mieć negatywny wpływ na uszkodzone nerki. Jednak wyniki poprawiały się z dekady na dekadę.

Grupa opracuje ścieżki opieki dla kobiet z PChN przez cały okres ciąży.

Konkretne obszary zainteresowań badawczych obejmują:

Jakie jest najlepsze docelowe ciśnienie krwi w czasie ciąży dla kobiet z PChN? Czy poradnictwo przedkoncepcyjne dla kobiet z PChN jest przydatne? Jak zapobiegać powstawaniu zakrzepów krwi u kobiet w ciąży z PChN? Jaki jest wpływ utraty białka w moczu na ciążę? U których kobiet z PChN występuje największe ryzyko wystąpienia stanu przedrzucawkowego? Jaki jest najlepszy sposób pomiaru czynności nerek u kobiet w ciąży z przewlekłą chorobą nerek? Co dzieje się z matkami z PChN i ich dziećmi po ciąży?

Celem Grupy ds. Zwłóknienia Zaotrzewnowego (RPF) ds. Rzadkich Chorób jest:

ustanowienie rejestru danych pacjentów i próbek biologicznych (osocze, mocz, tkanka biopsyjna) zestawianie dostępnych informacji na temat RPF i opracowywanie nowych informacji zarówno dla pacjentów, jak i opiekunów udoskonalanie danych obserwacyjnych pod względem prezentacji, historii naturalnej i wyników u pacjentów z RPF opracowanie na szczeblu krajowym wielodyscyplinarne ścieżki opieki konsensusowej i wytyczne kliniczne dla RPF opracowują strategię rekrutacji pacjentów do badań

Istnieje wiele pytań bez odpowiedzi związanych z zespołem stwardnienia guzowatego (TSC), na które RDG ma nadzieję odpowiedzieć:

Jaka jest częstość i nasilenie zajęcia nerek u pacjentów z TSC, szczególnie w miarę starzenia się? Jaka jest częstość występowania mnogich AML w nerkach u osób bez innych cech TSC? Jaka jest częstość występowania zaburzeń czynności nerek lub krwawień nerkowych u pacjentów z AML nerek i jaki ma to związek z wielkością, liczbą i rozmieszczeniem zmian chorobowych? Jaka jest częstość krwawień lub zaburzeń czynności nerek u pacjentów z mnogim AMLS nerek leczonych inhibitorami mTOR lub innymi metodami? Jaka jest częstość występowania upośledzonego GFR (CKD w stadium 2 lub wyższym) i jakie są przyczyny? Jaka jest skuteczność leczenia AML nerek w zapobieganiu krwawieniom i zachowaniu GFR? Jakie są opcjonalne schematy leczenia inhibitorami mTOR?

Grupa ds. chorób rzadkich związanych z zapaleniem naczyń powstała na bazie brytyjskiej i irlandzkiej inicjatywy rejestrującej zapalenie naczyń UKIVAS. Członkowie grupy reprezentują jednostki zajmujące się zapaleniem naczyń w Wielkiej Brytanii i uczestniczą w badaniach i opiece nad zapaleniem naczyń.

Mamy kilka celów:

Promowanie współpracy i dzielenia się wiedzą i zasobami w badaniach klinicznych

Opracowanie wytycznych dotyczących leczenia zapalenia naczyń

Opracowanie ogólnokrajowego rejestru zanonimizowanych danych demograficznych, leczenia i wyników leczenia pacjentów z zapaleniem naczyń w Wielkiej Brytanii i Irlandii

Opracowywanie wysokiej jakości informacji dla pacjentów i lekarzy za pośrednictwem brytyjskich witryn internetowych Rare Renal and Vasculitis

Aby nawiązać kontakt z zainteresowanymi grupami pacjentów, współpracą badawczą i przemysłem.